اختلالات حرکتی فلج فوق هستهای پیشرونده
فلج فوق هستهای پیشرونده (PSP)، که به آن سندرم استیل-ریچاردسون-اولزفسکی نیز گفته میشود، اختلالی نورودژنراتیو، نادر و مزمن است که به نواحی خاصی از مغز آسیب میرساند. این بیماری بر نحوه راه رفتن، فکر کردن، بلعیدن و حرکت چشمها تأثیر میگذارد و ممکن است علائم دیگری نیز ایجاد کند.
«پیشرونده» به این معنی است که علائم ناشی از بیماری زمینهای نورودژنراتیو با گذشت زمان بدتر میشوند. عبارت «فوق هستهای» به این معناست که آسیب در بالای مراکز کنترلکننده حرکت چشم (هستهها) در مغز قرار دارد و «فلج» به معنای ضعف یا دشواری در استفاده از عضلات است.
این بیماری بیشتر افراد بالای 60 سال را تحت تأثیر قرار میدهد و بهندرت قبل از 40سالگی ایجاد میشود.
انواع فلج فوق هستهای پیشرونده (PSP)
چهار نوع مختلف PSP وجود دارند. همه آنها علائم مشابهی دارند، اما تفاوتهای منحصربهفردی نیز مشاهده میشوند. دو نوع شایعتر، سندرم ریچاردسون و نوع شبیه به پارکینسون (PSP-P) هستند که مجموعاً 75 درصد موارد PSP را تشکیل میدهند.
سندرم ریچاردسون علائم زیادی دارد که برخی از آنها عبارتاند از:
- مشکلات در راه رفتن و تعادل
- مشکل در گفتار طبیعی
- مشکلات حافظه و تفکر
- مشکل در کنترل حرکت چشم (بهویژه نگاه کردن به پایین)
- حالت چهرهای با چشمان باز و خیره
نوع شبیه به پارکینسون (PSP-P) علائمی مشابه سندرم ریچاردسون را نشان میدهد، اما شباهت بیشتری به بیماری پارکینسون دارد. لرزش (انقباض غیرارادی عضلانی که منجر به لرزش میشود) علامت اصلی آن است (بهجای مشکلات تعادل و تغییرات رفتاری). PSP -پارکینسونیسم ممکن است برای مدتی به داروهای ضد پارکینسونیسم بهتر پاسخ دهد.
دو نوع دیگر عبارتاند از:
- سندرم کورتیکوبازال (Corticobasal syndrome)
- آکینزی خالص و انجماد راه رفتن (Pure akinesia and gait freezing)
مراحل بیماری
پزشکان پیشرفت PSP را در چهار مرحله دستهبندی میکنند:
- مرحله اولیه (Early Stage): این مرحله معمولاً در اولین سال پس از شروع بیماری رخ میدهد. علائم در این مرحله ممکن است شبیه تغییرات طبیعی مرتبط با افزایش سن به نظر برسند. در این مرحله، بیماران ممکن است در تعادل و راه رفتن مشکل داشته باشند. مشکلات بینایی میتوانند بر توانایی مطالعه تأثیر بگذارند و تغییرات صوتی با کاهش حجم صدا شروع میشوند. برخی افراد تغییرات خلقی و رفتاری، ازجمله بیتفاوتی، اضطراب و کاهش تعامل با دیگران را تجربه میکنند.
- مرحله میانی (Mid-stage): این مرحله معمولاً بین سالهای دوم و سوم ابتلا به بیماری رخ میدهد. بیماران اغلب به وسایل کمکی راه رفتن نیاز پیدا کرده و مشکلات بینایی بیشتری را تجربه میکنند. صحبت کردن و بلع نیز ممکن است دشوارتر شوند.
- مرحله پیشرفته (Advanced stage): این مرحله معمولاً بین سالهای سوم تا ششم رخ میدهد. بیماران مشکلات قابل توجهی در راه رفتن، سفتی عضلات و درد دارند و اغلب برای تحرک به ویلچر نیاز پیدا میکنند. آنها برای بیشتر جنبههای مراقبت به دیگران وابسته هستند. بینایی، گفتار و بلع بهطور قابل توجهی مختل میشوند. در این مرحله، خطرات آسپیراسیون (کشیدن غذا به ریه) و ابتلا به ذاتالریه (پنومونی) بسیار بالا است.
- مرحله پایانی عمر (End-of-life): این مرحله معمولاً شش تا هشت هفته طول میکشد. کاهش هوشیاری و تخریب بارز توانایی خوردن یا نوشیدن که منجر به کاهش وزن سریع میشود، در این مرحله رخ میدهند. زمین خوردن، شکستگی عمده یا عفونت نیز ممکن است در این دوره اتفاق بیفتند.
علائم
علائم فلج فوق هستهای پیشرونده از فردی به فرد دیگر متفاوت هستند. آنها معمولاً بهتدریج شروع شده و بهطور معمول در طول سالها شدیدتر میشوند.
شایعترین علائم PSP عبارتاند از:
- از دست دادن تعادل هنگام راه رفتن یا بالا رفتن از پلهها؛ بیمار اغلب به پشت میفتد.
- ناتوانی برای نگاه کردن به پایین
- حالت خیره با چشمان باز
سایر علائم PSP عبارتاند از:
- دشواری در بلع
- عضلات سفت که بر تحرک (توانایی حرکت) تأثیر میگذارند.
- دشواری در صحبت کردن؛ گفتار ممکن است آرامتر و نامفهوم باشد و تلفظ کلمات را دشوار کند.
- تغییرات خلقی، مانند افسردگی، بیتفاوتی (از دست دادن علاقه) و تحریکپذیری
- تغییرات شخصیتی
- تغییرات رفتاری، مانند تکانشگری و قضاوت ضعیف
- زوال عقل
- بیخوابی
- اختلال رفتاری خواب با حرکت سریع چشم (RBD)
- حساسیت به نور شدید (فتوفوبیا)
علت فلج فوق هستهای پیشرونده
دانشمندان علت دقیق فلج فوق هستهای پیشرونده را نمیدانند. بااینحال، متخصصان میدانند که پروتئینی به نام تاو (tau) در این بیماری نقش دارد. تاو، پروتئینی مهم برای سلامت مغز است. این پروتئین به حفظ ساختار طبیعی نورونها (سلولهای مغزی) کمک میکند.
هنگامی که فردی مبتلا به PSP میشود، پروتئینهای تاو در مغز به هم میچسبند و باعث آسیب به نورونها میشوند. محققان چندین نظریه برای چرایی این اتفاق دارند که برخی از آنها عبارتاند از:
- جهشهای ژنتیکی تصادفی
- عوامل عفونی ناشناخته
- وجود ماده شیمیایی ناشناخته در هوا، آب یا غذا که بهآرامی به مناطق آسیبپذیر خاصی از مغز آسیب میرساند.
فلج فوق هستهای پیشرونده در هر فردی بهشکلی متفاوت تأثیر میگذارد. این بیماری در مراحل متفاوت و به درجات مختلفی بر بخشهای مختلف مغز تأثیر میگذارد. درنهایت،PSP به بیشتر مغز گسترش مییابد و گانگلیونهای قاعدهای (basal ganglia) و ساقه مغز (brainstem) را بهشکلی شدیدتر تحت تأثیر قرار میدهد.
ساقه مغز مسئول تعداد زیادی از عملکردهای حیاتی ازجمله توانایی در بلع و حفظ ثبات بدن است. گانگلیونهای قاعدهای نیز به وضعیت بدنی، و همچنین حرکات چشم، تفکر و احساسات کمک میکنند.
چه کسانی بیشتر در معرض ابتلا به PSP هستند؟
نظریههای مختلف نشان میدهند فلج فوق هستهای پیشرونده ممکن است ناشی از موارد زیر باشد:
- تغییرات ژنتیکی تصادفی: برخی تغییرات ژنتیکی که در سلولها یا ژنهایی خاص رخ میدهند و به این سلولها آسیب میرسانند، باعث فلج فوق هستهای پیشرونده میشوند.
- مواد شیمیایی: قرار گرفتن در معرض برخی عوامل محیطی ناشناخته (مانند مواد شیمیایی در غذا، هوا یا آب) که بهآرامی به نواحی آسیبپذیر خاصی از مغز آسیب میرسانند، نیز باعث این اختلال میشوند.
- آسیب سلولی ناشی از رادیکالهای آزاد: رادیکالهای آزاد، مولکولهای واکنشپذیری هستند که بهطور مداوم توسط همه سلولها در طول متابولیسم طبیعی تولید میشوند. اگرچه بدن راههایی داخلی برای پاکسازی رادیکالهای آزاد دارد، دانشمندان گمان میکنند که (تحت شرایط خاص) این رادیکالها میتوانند با مولکولهای دیگر واکنش نشان دهند و به آنها آسیب برسانند.
عوارض PSP
هنگامی که PSP به مرحله پیشرفته خود میرسد بیمار در کنترل عضلات دهان، گلو و زبان با مشکلات فزایندهای مواجه میشود. از دست دادن کنترل عضلات گلو میتواند منجر به مشکلات شدید بلع شود و ممکن است برای جلوگیری از خفگی و عفونتهای ریوی به لوله تغذیه نیاز باشد.
بسیاری از افراد مبتلا به PSP دچار مشکلات مربوط به عملکرد روده و مثانه میشوند:
- یبوست
- دشواری در دفع ادرار
- تکرر ادرار در طول شب
- بیاختیاری مدفوع
- بیاختیاری ادرار
فلج فوق هستهای پیشرونده چگونه تشخیص داده میشود؟
تشخیص PSP برای پزشکان دشوار است. آنها اغلب آن را با بیماری پارکینسون اشتباه میگیرند (بهخصوص در مراحل اولیه). هیچ آزمایش واحدی وجود ندارد که بتواند PSP را تشخیص دهد. پزشکان معمولاً فلج فوق هستهای پیشرونده را بر اساس علائم بیمار و با تستهای تصویربرداری برای گرفتن عکس از مغز تشخیص میدهند.
اگر پزشک مشکوک به PSP باشد، احتمالاً امآرآی مغز را توصیه میکند. این روش به رد کردن سایر علل احتمالی علائم بیمار، مانند بیماری پارکینسون یا سکته مغزی کمک میکند. همچنین ممکن است کوچک شدن مغز میانی را نشان دهد که احتمال PSP را افزایش میدهد.
بیمار احتمالاً برای دریافت تشخیص باید به متخصص مغز و اعصاب (نورولوژیست) که در بیماری پارکینسون و اختلالات حرکتی تخصص دارد، مراجعه کند. اگرچه PSP علائم زیادی دارد، اما علامتی که اغلب تشخیص را تأیید میکند، دشواری در حرکت چشمها به بالا و پایین است. سایر علائم رایج مانند زمین خوردن و دشواری در بلع نیز به PSP اشاره دارند.
درمان فلج فوق هستهای پیشرونده
در حال حاضر هیچ درمانی برای PSP وجود ندارد و هیچ راهی برای کند کردن آن نیست. اما چندین درمان وجود دارند که میتوانند به مدیریت علائم و بهبود کیفیت زندگی بیمار کمک کنند.
درمانها شامل موارد زیر هستند:
- داروهای خوراکی
- درمانهای حرکتی
- درمانهای چشمی
- گاستروستومی آندوسکوپی از راه پوست (PEG)
- مراقبت تسکینی
داروهای خوراکی
داروهای ضد پارکینسونیسم، داروهایی خوراکی هستند که معمولاً برای کمک به افراد مبتلا به بیماری پارکینسون استفاده میشوند. این داروها به مدیریت علائم فلج فوق هستهای پیشرونده کمک میکنند. همچنین میتوانند بهطور موقت به تعادل، سفتی عضلات، حرکات آهسته و لرزش کمک کنند. پزشکان اغلب داروهای زیر را برای PSP تجویز میکنند:
- لوودوپا (Atamet®, Rytary®, Sinemet®)
- لوودوپا با عوامل آنتی کولینرژیک
- آمانتادین (Symmetrel®)
داروهای ضدافسردگی به درمان افسردگی بالینی کمک میکنند. پزشک ممکن است آنها را برای کمک به بیمار در مقابله با هرگونه علائم سلامت روان PSP تجویز کند. رایجترین داروهای ضدافسردگی تجویزشده برای PSP عبارتاند از:
- فلوکستین (Prozac®)
- آمیتریپتیلین (Elavil®)
- ایمیپرامین (Tofranil®)
رواندرمانی (گفتگو درمانی) نیز میتواند به علائم سلامت روان و مقابله با تشخیص بیماری کمک کند.
درمانهای حرکتی
درمانهای زیر میتوانند به برخی از علائم PSP کمک کنند:
- فیزیوتراپی: فیزیوتراپی میتواند به مدیریت علائمی مانند درد، سفتی و ناراحتی که باعث ناتوانی در تحرک میشوند، کمک کند.
- کاردرمانی: کاردرمانگر به بهبود توانایی انجام کارهای روزمره کمک میکند. او به بیمار کمک میکند تا نحوه ایستادن، نشستن، حرکت کردن یا استفاده از ابزارهای مختلف را برای شرکت ایمن در فعالیتهای خود تمرین کند.
- گفتاردرمانی: گفتاردرمانگران میتوانند به بهبود مشکلات گفتاری و بلع کمک کنند.
درمانهای چشمی
برخی از درمانها میتوانند به مشکلات مختلف چشمی کمک کنند، ازجمله:
- تزریق بوتاکس (سم بوتولینوم): اگر بیمار در کنترل پلکهای خود مشکل داشته باشد، میتواند از تزریق بوتاکس استفاده کند. این روش بهطور موقت به شل شدن عضلات پلکهای او کمک میکند.
- قطرههای چشمی و اشک مصنوعی: این قطرهها میتوانند به مرطوب نگه داشتن چشمهای بیمار (درصورت خشکی چشم بهدلیل کاهش پلک زدن) کمک کنند.
- عینکهای خاص: عینکهای ویژه با لنزهای منشوری میتوانند به دیدن آنچه در زیر خط دید قرار دارد کمک کنند.
- عینکهای Wrap Around: این عینکها تابش نور را به حداقل میرسانند و درصورت حساسیت به نور شدید مفید هستند.
گاستروستومی آندوسکوپی از راه پوست (PEG)
با بدتر شدن PSP، ممکن است بیمار به مرحلهای برسد که نتواند بلعیدن را انجام دهد. این امر از خوردن و آشامیدن جلوگیری میکند. قبل از آن مرحله، پزشک ممکن است توصیه کند که گاستروستومی آندوسکوپی از راه پوست (PEG) انجام شود. جراح در این روش درمانی، لولهای را ازطریق شکم به داخل معده وارد میکند و غذا، داروها و مایعات ازطریق این لوله وارد بدن بیمار میشوند.
مراقبت تسکینی
مراقبت تسکینی نوعی مراقبت تخصصی است که به افراد مبتلا به بیماریهای جدی، ازجمله PSP، تسکین علائم، راحتی و حمایت را ارائه میدهد. همچنین از مراقبان و کسانی که تحت تأثیر وضعیت عزیزانشان قرار گرفتهاند، حمایت میکند. مراقبت تسکینی به بیمار کمک میکند تا راحتتر زندگی کند.
چشمانداز
چشمانداز فلج فوق هستهای پیشرونده (PSP) بهطور کلی ضعیف است. علائم با گذشت زمان بدتر میشوند و در حال حاضر هیچ درمانی وجود ندارد که بتواند PSP را معکوس یا متوقف کند. بااینحال، هرچه زودتر بیماری تشخیص داده و برنامه درمانی شروع شود، کیفیت زندگی بیمار بهتر خواهد بود.
بیشتر افراد مبتلا به PSP درنهایت به ویلچر نیاز پیدا میکنند. ممکن است بیمار در اوایل سه تا چهار سال پس از ابتلا به PSP، به مراقبت تماموقت یا پارهوقت نیاز داشته باشد. اما این مسئله از فردی به فرد دیگر متفاوت است.
همچنین با گذشت زمان، عوارض PSP میتوانند کشنده باشند.
امید به زندگی در افراد مبتلا به فلج فوق هستهای پیشرونده چقدر است؟
بیماران مبتلا به فلج فوق هستهای پیشرونده معمولاً شش تا نه سال پس از تشخیص بیماری فوت میکنند. اما امید به زندگی در افراد مختلف، متفاوت است.
علائم PSP خطر ابتلا به ذاتالریه (پنومونی) را افزایش میدهد که میتواند کشنده باشد. پنومونی آسپیراسیون، شایعترین علت مرگ در افراد مبتلا به PSP است. این اتفاق زمانی رخ میدهد که عضلات گلو ضعیف و ناهماهنگ شده و غذا و مایعات بهطور تصادفی به نای و ریهها سرازیر میشوند.
افراد مبتلا به PSP همچنین در معرض خطر بیشتری برای زمین خوردن هستند که میتواند منجر به شکستگی استخوان و تروماهای سر شود. زمین خوردنهایی که باعث صدمات جدی میشوند، علت شایع مرگ در افراد مبتلا به PSP هستند.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنم؟
باید بهطور منظم به پزشک مراجعه کنید تا پیشرفت علائم خود را مشاهده کنید و مطمئن شوید که برنامه درمانی شما به خوبی پیش میرود. اگر هرگونه علائم نگران کنندهای را تجربه کردید، با پزشک خود تماس بگیرید.
جمعبندی
درک تشخیص فلج فوق هستهای پیشرونده (PSP) میتواند طاقتفرسا باشد. پزشک به شما کمک خواهد کرد تا برنامهای برای مدیریت علائم منحصربهفرد متناسب با نیازهای خود پیدا کنید. نکته مهم این است که مطمئن شوید از حمایتهای لازم برخوردار هستید و به سلامت خود توجه داشته باشید. همچنین بهرهمندی از خدمات توانبخشی نیز برای افزایش استقلال بیمار اهمیت زیادی دارد. کلینیک توانبخشی رسش یکی از مراکز درمانی معتبر درزمینه ارائه خدمات توانبخشی مختلف ازجمله کاردرمانی، گفتاردرمانی و فیزیوتراپی است. بنابراین اگر خودتان یا یکی از عزیزانتان مبتلا به فلج فوق هستهای پیشرونده هستید، به ما مراجعه کرده و از خدمات ما استفاده کنید.
منابع
