سایر آشنایی کامل با بیماری هانتینگتون
بیماری هانتینگتون (Huntington’s disease) یک بیماری نورولوژیک (سیستم عصبی) است که در اثر به ارث بردن ژنی تغییریافته ایجاد میشود. مرگ سلولهای مغز در مناطق خاصی از مغز منجر به از دست دادن تدریجی عملکرد شناختی (تفکر)، فیزیکی و عاطفی میشود. بیماری هانتینگتون، اختلالی پیچیده و به شدت ناتوانکننده است که هیچ درمانی برای آن وجود ندارد.
شایعترین علامت، حرکات تند و سریع دستها و پاها است که به نام «کوریا» شناخته میشود. کوریا معمولاً با انقباضات خفیف شروع میشود و به تدریج در طول سالها افزایش مییابد. فرد مبتلا به بیماری هانتینگتون ممکن است در گفتار، بلع و تمرکز نیز مشکل داشته باشد.
انواع بیماری هانتینگتون
دو نوع اصلی از بیماری هانتینگتون وجود دارند:
- شروع در بزرگسالی: این اختلال رایجترین نوع است و علائم آن معمولاً بعد از 30سالگی شروع میشوند.
- شروع زودهنگام (بیماری هانتینگتون نوجوانان): این نوع نادر بر کودکان و نوجوانان تأثیر میگذارد و علائم آن قبل از 20سالگی ظاهر میشوند.
علائم بیماری هانتینگتون
علائم بیماری هانتینگتون به سه نوع فیزیکی، شناختی و عاطفی تقسیم میشوند.
علائم فیزیکی عبارتاند از:
- انقباض خفیف انگشتان دست و پا
- عدم هماهنگی و تمایل به انداختن چیزها
- مشکلات راه رفتن
- حرکات رقص مانند یا تند و سریع بازوها یا پاها (کوریا)
- مشکلات گفتاری و بلع
علائم شناختی عبارتاند از:
- از دست دادن حافظه کوتاه مدت
- مشکل در تمرکز و برنامهریزی
علائم عاطفی عبارتاند از:
- افسردگی (حدود یک سوم از افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون افسردگی را تجربه میکنند)
- مشکلات رفتاری
- نوسانات خلقی، بیتفاوتی و پرخاشگری
علائم بیماری هانتینگتون نوجوانان
این نوع معمولاً سریعتر پیشرفت میکند و میتواند با شکل بزرگسالان متفاوت باشد. علائم شایع در کودکان و نوجوانان عبارتاند از:
- تغییرات در خلقوخو، مانند تحریکپذیری یا افسردگی
- دستوپا چلفتی بودن یا مشکلات تعادلی
- تأخیر در گفتار یا مشکل در واضح صحبت کردن
- اسپاسمهای عضلانی یا وضعیتهای غیرعادی بدن
- حرکات سفت یا کند
- مشکل در مدرسه، مانند مشکلات یادگیری یا نمرات پایینتر نوجوانان همچنین ممکن است دچار کُوریا و تغییرات عاطفی مشابه با بیماری هانتینگتون بزرگسالان شوند. با گذشت زمان، مشکلات حرکتی و تفکری معمولاً مشهودتر میشوند.
علت
بیماری هانتینگتون در اثر تفاوت در یک ژن واحد ایجاد میشود که از والد منتقل میگردد. بیماری هانتینگتون از الگوی وراثت اتوزومال غالب پیروی میکند. این بدان معناست که فرد برای ابتلا به این اختلال، تنها به یک کپی از ژن غیرمعمول نیاز دارد. به استثنای ژنهای موجود در کروموزومهای جنسی، یک فرد از هر ژن دو نسخه (یک نسخه از هر والد) به ارث میبرد. والدی که دارای یک ژن غیرمعمول است، میتواند نسخه غیرمعمول ژن یا نسخه سالم را منتقل کند. بنابراین، هر فرزند در خانواده، 50 درصد احتمال دارد که ژن عامل این وضعیت ژنتیکی را به ارث ببرد.
بیماری هانتینگتون چگونه پیشرفت میکند؟
بیماری هانتینگتون به آرامی با گذشت زمان بدتر میشود. سرعت و ترتیب علائم میتواند برای هر فرد متفاوت باشد، اما این وضعیت معمولاً از سه مرحله اصلی عبور میکند:
- مرحله اولیه: علائم این مرحله خفیف هستند. بیمار ممکن است احساس بدخلقی بیشتری داشته باشد، بیدستوپا شود، یا در تمرکز و برنامهریزی مشکل داشته باشد. همچنین ممکن است حرکات کوچک و غیرقابل کنترلی داشته باشد، اما معمولاً میتواند فعالیتهای روزمره خود را ادامه دهد.
- مرحله میانی: این مرحله تغییرات فیزیکی و ذهنی، کار کردن، رانندگی و کارهای خانه را بسیار دشوار میکند. ممکن است بیمار در بلع مشکل داشته باشد. این موضوع میتواند صحبت کردن و غذا خوردن را چالشبرانگیز، اما نه غیرممکن کند. تعادل او ممکن است به هم بخورد که خطر زمینخوردن را افزایش میدهد. او میتواند در این مرحله با کمی کمک از خودش مراقبت کند.
- مرحله نهایی: در این مرحله، احتمالاً بیمار به مراقبت تماموقت نیاز خواهد داشت. حرکت کردن یا بلند شدن از رختخواب بدون کمک دشوار خواهد بود. او در غذا خوردن، حمام کردن یا انجام سایر کارهای مراقبت شخصی به کمک نیاز خواهد داشت. تیم مراقبت از بیمار و خانواده او در هر مرحله حمایت خواهد کرد. آنها میتوانند به او در مدیریت علائم و حفظ راحتی و ایمنی کمک کنند.
عوامل خطر
افرادی که والدی مبتلا به بیماری هانتینگتون دارند، در معرض خطر ابتلا به این بیماری هستند. فرزندانِ والدی مبتلا به هانتینگتون، 50 درصد احتمال دارند که دچار تغییر ژنی عامل هانتینگتون باشند.
عوارض بیماری هانتینگتون
پس از شروع بیماری هانتینگتون، توانایی عملکرد فرد بهتدریج با گذشت زمان بدتر میشود. سرعت بدتر شدن بیماری و مدت زمان آن متفاوت است. زمان شروع اولین علائم تا مرگ اغلب حدود 10 تا 30 سال است. بیماری هانتینگتون نوجوانان معمولاً در عرض 10 تا 15 سال پس از بروز علائم منجر به مرگ میشود.
افسردگی مرتبط با بیماری هانتینگتون ممکن است خطر خودکشی را افزایش دهد. برخی تحقیقات نشان میدهند که خطر خودکشی قبل از تشخیص و همچنین زمانی که فرد استقلال خود را از دست میدهد، بیشتر است.
درنهایت، فرد مبتلا به بیماری هانتینگتون برای تمام فعالیتهای زندگی روزمره و مراقبت نیاز به کمک دارد. در اواخر بیماری، فرد احتمالاً به رختخواب محدود میشود و قادر به صحبت کردن نخواهد بود. فرد مبتلا به بیماری هانتینگتون عموماً قادر به درک زبان است و نسبت به خانواده و دوستان آگاهی دارد، اگرچه برخی ممکن است اعضای خانواده را نشناسند.
علل شایع مرگ عبارتاند از:
- ذاتالریه یا سایر عفونتها
- آسیبهای مربوط به زمینخوردن
- عوارض مربوط به مشکل در بلع
تشخیص بیماری هانتینگتون
تشخیص اولیه بیماری هانتینگتون بر اساس پاسخهای بیمار به سؤالات، معاینه فیزیکی عمومی و سابقه پزشکی خانوادگی او است. آزمایشهای عصبی و ارزیابی سلامت روان نیز انجام میشوند.
معاینه عصبی
متخصص مغز و اعصاب سؤالاتی از بیمار میپرسد و تستهای نسبتاً سادهای را انجام میدهد ازجمله:
- علائم حرکتی: مانند رفلکسها، قدرت عضلانی و تعادل
- علائم حسی: شامل حس لامسه، بینایی و شنوایی
- علائم روانپزشکی: مانند خلقوخو و وضعیت ذهنی
تستهای عصبروانشناختی
متخصص مغز و اعصاب همچنین ممکن است تستهای استانداردی را برای بررسی موارد زیر انجام دهد:
- حافظه
- استدلال
- چابکی ذهنی
- مهارتهای زبانی
- استدلال فضایی
درصورت نیاز، تستهای عصبروانشناختی دقیقتر ممکن است توسط روانشناسان مجاز انجام شوند.
ارزیابی سلامت روان
احتمالاً بیمار به روانپزشک ارجاع داده خواهد شد که میتواند تعدادی از عواملی را که میتوانند در تشخیص بیماری نقش داشته باشند بررسی کند، ازجمله:
- وضعیت عاطفی
- الگوهای رفتاری
- کیفیت قضاوت
- مهارتهای مقابلهای
- نشانههای اختلال در تفکر
- شواهدی از سوءمصرف مواد
تستهای تصویربرداری و عملکرد مغز
تستهای تصویربرداری مغز میتوانند اطلاعاتی درمورد ساختار یا عملکرد مغز ارائه دهند. این تستها ممکن است شامل MRI یا سیتی اسکن (CT) باشند که تصاویر دقیقی از مغز را نشان میدهند. این تصاویر ممکن است تغییرات مغز را در نواحی تحت تأثیر بیماری هانتینگتون فاش کنند. این تغییرات ممکن است در اوایل دوره بیماری ظاهر نشوند. این تستها همچنین میتوانند برای رد کردن سایر شرایطی که ممکن است باعث علائم شوند، استفاده گردند.
مشاوره و آزمایش ژنتیک
اگر علائم نشاندهنده بیماری هانتینگتون باشند، پزشک ممکن است آزمایش ژنتیک برای ژن غیرمعمول را توصیه کند. این آزمایش میتواند تشخیص را تأیید کند. همچنین اگر سابقه خانوادگی شناخته شدهای از بیماری هانتینگتون وجود نداشته باشد یا اگر تشخیص هیچ عضو دیگری از خانواده با آزمایش ژنتیک تأیید نشده باشد، این آزمایش ممکن است کمککننده باشد.
روشهای درمان بیماری هانتینگتون
هیچ درمانی نمیتواند روند بیماری هانتینگتون را تغییر دهد. اما داروها میتوانند برخی از علائم حرکتی و شرایط سلامت روان را کاهش دهند. و مداخلات متعدد میتوانند به فرد کمک کنند تا برای مدت زمان معینی با تغییرات در تواناییها سازگار شود. داروهای مصرفی ممکن است در طول دوره بیماری، بسته به اهداف کلی درمان تغییر کنند. همچنین، داروهایی که برخی علائم را درمان میکنند ممکن است منجر به عوارض جانبی شوند که علائم دیگر را بدتر کنند. اهداف درمانی بهطور منظم بررسی و بهروز میشوند.
داروهای اختلالات حرکتی
داروها برای درمان اختلالات حرکتی عبارتاند از:
- داروهای کنترل حرکت: شامل تترابنازین (Xenazine)، دو-تترابنازین (Austedo) و والبنازین(Ingrezza) توسط سازمان غذا و دارو تأیید شدهاند و برای سرکوب حرکات پرتابی و پیچشی غیرارادی که به نام کوریا شناخته میشوند، تأیید شدهاند. کوریا میتواند درنتیجه بیماری هانتینگتون رخ دهد. بااینحال، این داروها بر نحوه پیشرفت بیماری تأثیری ندارند. عوارض جانبی احتمالی شامل خوابآلودگی، بیقراری و خطر بدتر شدن یا تحریک افسردگی یا سایر شرایط روانپزشکی هستند.
- داروهای آنتیسایکوتیک (ضد روانپریشی): مانند هالوپریدول و فلوفنازین، اولانزاپین (Zyprexa) و آریپیپرازول (Abilify, Aristada) عارضه جانبی سرکوب حرکات را دارند. بنابراین، ممکن است به درمان کوریا کمک کنند. بااینحال، این داروها ممکن است انقباضات غیرارادی عضلانی به نام دیستونی را بدتر کنند و باعث کندی حرکات شوند که شبیه بیماری پارکینسون است. آنها همچنین ممکن است باعث بیقراری و خوابآلودگی شوند.
- سایر داروها: که ممکن است به سرکوب کوریا کمک کنند شامل آمانتادین (Gocovri)، لوتیراستام (Keppra, Spritam) و کلونازپام (Klonopin) هستند. بااینحال، اثربخشی اندک و عوارض جانبی ممکن است استفاده از آنها را محدود کند.
داروهای شرایط سلامت روان
داروهای درمان سلامت روان بسته به شرایط و علائم متفاوت هستند. درمانهای احتمالی عبارتاند از:
- داروهای ضد افسردگی: شامل سیتالوپرام (Celexa)، اسسیتالوپرام (Lexapro)، فلوکستین (Prozac) و سرترالین (Zoloft) هستند. این داروها همچنین ممکن است بر علائم اختلال وسواس فکری-عملی تأثیر بگذارند. عوارض جانبی ممکن است شامل حالت تهوع، اسهال، خوابآلودگی و فشار خون پایین باشند.
- داروهای آنتیسایکوتیک: مانند کوتیاپین (Seroquel) و اولانزاپین (Zyprexa) ممکن است طغیانهای خشونتآمیز، بیقراری و سایر علائم را سرکوب کنند. بااینحال، این داروها ممکن است خود باعث اختلالات حرکتی متفاوتی شوند.
- داروهای تثبیتکننده خلقوخو: این داروها میتوانند به جلوگیری از بالا و پایینهای مرتبط با اختلال دوقطبی کمک کنند. آنها شامل داروهای ضد تشنج مانند دیوالپروئکس (Depakote)، کاربامازپین (Tegretol, Carbatrol, Epitol و غیره) و لاموتریژین (Lamictal) هستند.
رواندرمانی
رواندرمانگر - روانپزشک، روانشناس یا مددکار اجتماعی بالینی - میتواند برای کمک به علائم رفتاری، گفتگو درمانی ارائه دهد. رواندرمانگر میتواند به بیمار و خانواده او در توسعه استراتژیهای مقابلهای، مدیریت انتظارات با بدتر شدن بیماری و کمک به برقراری ارتباط اعضای خانواده کمک کند.
گفتاردرمانی
بیماری هانتینگتون میتواند بر کنترل عضلات دهان و گلو که برای صحبت کردن، غذا خوردن و بلع ضروری هستند، تأثیر بگذارد. گفتاردرمانگر میتواند به بهبود توانایی بیمار برای صحبت کردن واضح کمک کند یا به او استفاده از دستگاههای ارتباطی را آموزش دهد. یک دستگاه ارتباطی ممکن است به سادگیِ تختهای پوشیده از تصاویرِ اشیاء و فعالیتهای روزمره باشد. گفتاردرمانی همچنین میتوانند به درمان مشکلات غذا خوردن و بلع نیز کمک کند.
فیزیوتراپی
فیزیوتراپ میتواند ورزشهای مناسب و ایمنی را به بیمار آموزش دهد که قدرت، انعطافپذیری، تعادل و هماهنگی را افزایش میدهند. این ورزشها میتوانند به حفظ تحرک تا حد امکان کمک کنند و ممکن است خطر زمینخوردن را کاهش دهند. آموزش درمورد وضعیت بدن و استفاده از تکیهگاهها برای بهبود وضعیت بدن ممکن است به کاهش برخی علائم حرکتی کمک کند. هنگامی که بیمار به واکر یا ویلچر نیاز دارد، فیزیوتراپ میتواند درمورد استفاده صحیح از دستگاه و وضعیت بدن مشاوره دهد. همچنین، ورزشها را میتوان برای سطح تحرک بیمار تنظیم کرد.
کاردرمانی
کاردرمانی میتواند به بیمار، اعضای خانواده و مراقبانش درمورد نحوه استفاده از وسایل کمکی برای بهبود عملکرد کمک کند. این استراتژیها ممکن است شامل موارد زیر باشند:
- نردههای دستی در خانه
- وسایل کمکی برای فعالیتهایی مانند حمام کردن و لباس پوشیدن
- ظروف غذا خوردن و نوشیدن که برای افراد با مهارتهای حرکتی ظریفِ محدود، تنظیم شدهاند
پیشگیری
افرادی که سابقه خانوادگی شناخته شدهای از بیماری هانتینگتون دارند، ممکن است نگران این باشند که آیا ژن هانتینگتون را به فرزندان خود منتقل میکنند یا خیر. آنها ممکن است آزمایش ژنتیک و گزینههای برنامهریزی خانواده را مد نظر قرار دهند. اگر والدی در معرض خطر، انجام آزمایش ژنتیک را در نظر دارد، ملاقات با مشاور ژنتیک میتواند مفید باشد. مشاور ژنتیک خطرات احتمالی نتیجه مثبت آزمایش را توضیح میدهد، که ممکن است به این معنی باشد که خود والد نیز به بیماری مبتلا خواهد شد. همچنین، زوجها ممکن است نیاز به انتخابهای بیشتری درمورد بچهدار شدن یا در نظر گرفتن جایگزینها داشته باشند. آنها ممکن است تصمیم بگیرند آزمایشهای غربالگری جنین (قبل از تولد) برای ژن را انتخاب کنند یا لقاح مصنوعی (IVF) با اسپرم یا تخمک اهدایی را در نظر بگیرند. گزینه دیگر برای زوجها، لقاح مصنوعی و تشخیص ژنتیکی پیش از لانهگزینی (PGD) است. در این فرایند، تخمکها از تخمدانها خارج شده و با اسپرم پدر در آزمایشگاه بارور میشوند. جنینها از نظر وجود ژن هانتینگتون آزمایش میشوند. تنها جنینهایی که نتیجه آزمایش ژن هانتینگتون آنها منفی است در رحم مادر کاشته میشوند.
طول عمر افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون
افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون معمولاً حدود 15 تا 20 سال پس از شروع علائم زندگی میکنند. خود بیماری مستقیماً کشنده نیست، اما باعث تغییراتی میشود که فعالیتهای روزانه را با گذشت زمان سختتر میکند. سرعت پیشرفت بیماری برای هر فرد متفاوت است. بیشتر مرگومیرها بهدلیل عوارض جانبی مانند عفونتها (بهویژه ذاتالریه) یا آسیبهای ناشی از زمینخوردن اتفاق میفتند. مراقبت و حمایت منظم میتواند به مدیریت علائم و کاهش این خطرات کمک کند.
جمعبندی
بیماری هانتینگتون، اختلالی ارثی و پیشرونده است که بهدلیل نقص در ژنی واحد و تجمع پروتئینی مخرب در مغز ایجاد میشود و با گذشت زمان، تواناییهای حرکتی (مانند حرکات غیرارادی کوریا)، عملکردهای شناختی و سلامت روان فرد را به شدت تحت تأثیر قرار میدهد. این بیماری که معمولاً از الگوی وراثت 50 درصدی پیروی میکند، در حال حاضر درمان قطعی برای توقف روند تخریب عصبی ندارد، اما میتوان ازطریق ترکیبی از داروهای کنترلکننده حرکت، رواندرمانی و خدمات توانبخشی نظیر فیزیوتراپی و گفتاردرمانی، کیفیت زندگی بیمار را بهبود بخشید و علائم را مدیریت کرد. با توجه به ماهیت ژنتیکی و عوارض جدی این بیماری نظیر مشکلات بلع و خطر سقوط، مشاوره ژنتیک برای خانوادههای در معرض خطر و مراقبتهای حمایتی همهجانبه برای بیمار در مراحل مختلف زندگی، حیاتیترین اقدامات پیشگیرانه و مراقبتی محسوب میشوند.
جهت دریافت مشاوره رایگان برای درمان اختلالات مختلف و رزرو وقت می توانید با شماره های 09362020364، 02166013282 و یا شماره واتساپ 09364904632 تماس حاصل فرمایید. کلینیک رسش همیشه درکنار شما و پاسخگوی شماست.
منابع
