اختلالات ژنتیک سندرم داون چیست؟ علائم، انواع و چگونگی تشخیص این بیماری...
بیماری سندورم داون (Down Syndrome) حتماً برای تمام خانواده‌هایی که با آن درگیر هستند و بیمار مبتلا دارند بسیار سخت است. اما با آگاهی کامل به این بیماری و روش‌های درست برخورد با آن، بسیاری از مشکلات شما برطرف خواهد شد و می‌توانید به زندگی عادی و لذت‌بخش برگردید. ما سعی کردیم در این مقاله تمام موارد مرتبط برای آشنایی کامل شما با این بیماری را مطرح کنیم تا با آشنایی هر چه بیشتر با این بیماری، علائم و روش‌های بروز و جدید درمان آن بتوانید زندگی راحت‌تر و لذت‌بخش‌تری داشته باشید. پس با ما همراه باشید.
سندرم داون چیست؟
سندورم داون (که گاهی اوقات به آن سندرم داون گفته می شود) شرایطی است که کودک با یک کپی اضافی از کروموزوم بیست و یکم خود به دنیا می آید - از این رو نام دیگر آن ، تریزومی 21 است. این مشکل باعث تاخیر در رشد جسمی و روانی می شود.
بسیاری از معلولیت ها مادام العمر هستند و همچنین می توانند امید به زندگی را کاهش دهند. با این حال ، مبتلایان به این بیماری می توانند زندگی سالم و کاملی داشته باشند. پیشرفت های پزشکی اخیر و همچنین پشتیبانی فرهنگی و نهادی از مبتلایان به این بیماری و خانواده های آنها فرصت های بسیاری را برای کمک به غلبه بر چالش های این بیماری فراهم می کند.
چه عواملی باعث سندروم داون می‌شود؟
در همه موارد تولید مثل، هر دو والدین ژن‌های خود را به فرزندانشان منتقل می‌کنند. این ژن‌ها در کروموزوم‌ها حمل می‌شوند. هنگامی که سلولهای کودک رشد می‌کنند، برای هر سلول 23 جفت کروموزوم (در کل 46 کروموزوم) دریافت می‌کند. نیمی از کروموزوم‌ها از مادر و نیمی از آنها از پدر منتقل می‌شود.
در کودکان مبتلا به سندروم داون، به‌جای اینکه هر یک از کروموزوم‌ها به‌درستی از هم جدا شوند، یک نسخه اضافی یا یک نسخه جزئی اضافی از کروموزوم 21 ایجاد می‌شود. همین کروموزوم اضافی، باعث بروز مشکلاتی در رشد مغز و ویژگی‌های جسمی فرد می‌شود.
طبق نظر انجمن ملی سندرم داون (NDSS)، حدود 1 از 700 نوزاد در ایالات متحده با این بیماری متولد می‌شوند. این شایع‌ترین اختلال ژنتیکی در ایالات متحده است.
انواع سندروم داون
سه نوع از این بیماری وجود دارند:
تریزومی 21
تریزومی 21 بدان معنی است که در هر سلول نسخه‌ای اضافی از کروموزوم 21 وجود دارد. این شایع‌ترین شکل سندروم داون است.
موزاییسم
موزاییسم زمانی اتفاق میفتد که کودک در بعضی از سلول‌هایش با کروموزوم اضافی به دنیا می‌آید. افراد مبتلا به سندورم داون موزاییک نسبت به افراد مبتلا به تریزومی 21 علائم کمتری دارند.
جابجایی
در این نوع بیماری از سندروم، کودکان تنها بخشی اضافی از کروموزوم 21 دارند. به‌طور کلی 46 کروموزوم وجود دارند. بااین‌حال، یکی از آنها دارای قطعه‌ای اضافی کروموزوم 21 است که به آن وصل شده است.
حتما مطالعه کنید : بیماری سندروم تورت چیست؟
آیا فرزند من مبتلا به سندروم داون است؟
والدین خاصی احتمال بیشتری برای به دنیا آوردن فرزند مبتلا به این بیماری دارند. براساس نظر مراکز بیماری و پیشگیری، مادران 35 ساله و بالاتر بیشتر در معرض داشتن نوزاد مبتلا به سندرم داون نسبت به مادران جوان‌تر هستند. این احتمال با مسن‌تر شدن مادر بیشتر می‌شود.
تحقیقات نشان می‌دهند که سن پدری نیز تأثیر دارد. مطالعه‌ای در سال 2003 نشان داد پدران بالای 40 سال دو برابر بیشتر در معرض داشتن فرزند سندروم داون هستند.
والدین دیگر که احتمال به دنیا آوردن فرزندی با این بیماری دارند، عبارت‌اند از:
- افراد دارای سابقه خانوادگی سندرم داون
- افرادی که جابجایی ژنتیکی دارند
یادآوری این نکته حائز اهمیت است که هیچ یک از این عوامل به این معنا نیست که شما به‌طور قطع نوزاد مبتلا به سندروم داون به دنیا خواهید آورد. با این وجود، از نظر آماری و در جمعیت زیاد، این موارد ممکن است احتمال بیماری را افزایش دهند.
علائم سندروم داون چیست؟
اگرچه احتمال به دنیا آوردن نوزاد مبتلا به این بیماری می‌تواند با غربالگری در دوران بارداری تخمین زده شود، شما هیچ علامتی از حمل کودک مبتلا به سندرم داون را تجربه نخواهید کرد.
در بدو تولد، نوزادان مبتلا به بیماری سندرم داون معمولاً علائم خاصی دارند، ازجمله:
- ویژگی صافی صورت
- سر و گوش کوچک
- گردن کوتاه
- زبان بیرون‌زده
- چشمانی که به سمت بالا تمایل دارند
- گوش‌های غیرمعمول
- ضعف ماهیچه
نوزاد مبتلا به سندرم داون می‌تواند در سایز متوسط متولد شود، اما کندتر از کودک عادی رشد می‌کند.
افراد مبتلا به سندرم داون معمولاً نوعی از ناتوانی رشدی دارند، اما اغلب خفیف تا متوسط است. تأخیر در رشد ذهنی و اجتماعی ممکن است به این معنی باشد که کودک مشکلات زیر را داشته باشد:
- رفتار تکانشی
- قضاوت ضعیف
- ظرفیت توجه پایین
- قابلیت یادگیری آهسته
مشکلات پزشکی دیگر نیز اغلب با سندرم داون همراه هستند که شامل موارد زیر هستند:
- نقایص مادرزادی قلب
- فقدان شنوایی
- بینایی ضعیف
- آب مروارید (چشم های ابری)
- مشکلات مفصل ران، مانند دررفتگی
- سرطان خون
- یبوست مزمن
- آپنه خواب (قطع تنفس در هنگام خواب)
- زوال عقل (مشکلات فکر و حافظه)
- کم‌کاری تیروئید (عملکرد پایین تیروئید)
- چاقی
- رشد با تأخیر دندان‌ها، باعث ایجاد مشکل در جویدن می‌شود
- بیماری آلزایمر در آینده
افراد مبتلا به این بیماری نیز بیشتر مستعد ابتلا به عفونت هستند. آنها ممکن است با عفونت‌های تنفسی، عفونت‌های ادراری و عفونت‌های پوستی مبارزه کنند.
عوامل خطر
برخی والدین بیشتر در معرض خطر داشتن فرزندی با سندروم داون هستند. عوامل خطر عبارت‌اند از:
- سن بالاتر: با افزایش سن، احتمال داشتن فرزند مبتلا به سندروم داون افزایش می‌یابد؛ زیرا تخمک‌های قدیمی‌تر بیشتر در معرض خطر تقسیم کروموزومی غیرعادی قرار دارند. این خطر پس از 35 سالگی مادر بیشتر می‌شود. بااین‌حال، بیشتر کودکان مبتلا به سندروم داون از مادران زیر 35 سال متولد می‌شوند؛ زیرا آنها به‌طور کلی تعداد فرزندان بیشتری دارند.
- حامل بودن جابه‌جایی ژنتیکی: هر یک از والدین می‌توانند جابه‌جایی ژنتیکی سندروم داون را به فرزندان خود منتقل کنند.
- داشتن فرزند مبتلا به سندروم داون: والدینی که فرزند مبتلا به سندروم داون دارند یا خودشان حامل جابه‌جایی ژنتیکی هستند، بیشتر در معرض خطر داشتن فرزند دیگری با این عارضه قرار دارند. مشاور ژنتیک می‌تواند به والدین کمک کند تا این خطر را بهتر درک کنند.
عوارض
مشکلات سلامتی ناشی از سندروم داون می‌توانند خفیف، متوسط یا شدید باشند. برخی کودکان مبتلا به این سندروم سالم هستند، در حالی که برخی دیگر ممکن است مشکلات جدی داشته باشند. برخی از مشکلات سلامتی با بالا رفتن سن فرد، شدیدتر می‌شوند.
مشکلات سلامتی می‌توانند شامل موارد زیر باشند:
- مشکلات قلبی: حدود نیمی از کودکان مبتلا به سندروم داون با نوعی بیماری قلبی مادرزادی متولد می‌شوند. این مشکلات می‌توانند تهدیدکننده زندگی باشند و ممکن است نیاز به جراحی در اوایل دوران نوزادی داشته باشند.
- مشکلات دستگاه گوارش: برخی از کودکان مبتلا به سندروم داون دچار مشکلات معده و روده هستند. این مشکلات می‌توانند شامل تغییر در ساختار معده و روده، یا خطر بالاتر ابتلا به مشکلات گوارشی مانند انسداد روده، سوزش سر دل (بیماری ریفلاکس معده به مری) یا بیماری سلیاک باشند.
- مشکلات سیستم ایمنی: به‌دلیل تفاوت در سیستم ایمنی، افراد مبتلا به سندروم داون بیشتر در معرض خطر ابتلا به اختلالات خودایمنی، برخی سرطان‌ها و بیماری‌های عفونی مانند ذات‌الریه هستند.
- آپنه خواب: تغییرات در بافت‌های نرم و ستون فقرات می‌تواند منجر به انسداد مجاری تنفسی شود. کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندروم داون بیشتر در معرض خطر آپنه خواب انسدادی قرار دارند.
- اضافه وزن: افراد مبتلا به سندروم داون بیشتر از جمعیت عادی در معرض اضافه وزن یا چاقی هستند.
- مشکلات ستون فقرات: در برخی افراد مبتلا به سندروم داون، دو مهره بالایی گردن ممکن است به‌درستی تراز نباشند. این وضعیت بی‌ثباتی آتلانتوآگزیال نامیده می‌شود و می‌تواند فرد را در معرض آسیب جدی نخاعی در فعالیت‌هایی که گردن را زیاد خم می‌کنند، مانند ورزش‌های برخوردی یا اسب‌سواری، قرار دهد.
- لوسمی: کودکان خردسال مبتلا به سندروم داون خطر بالاتری برای ابتلا به لوسمی دارند.
- بیماری آلزایمر: سندروم داون خطر ابتلا به آلزایمر را به شدت افزایش می‌دهد و زوال عقل اغلب در سنین پایین‌تری نسبت به جمعیت عادی رخ می‌دهد. علائم ممکن است در حدود 50 سالگی شروع شوند.
- سایر مشکلات: سندروم داون ممکن است با سایر مشکلات سلامتی مانند مشکلات تیروئید، مشکلات دندانی، تشنج، عفونت‌های گوش، و مشکلات شنوایی و بینایی نیز مرتبط باشد. همچنین، مشکلاتی مانند افسردگی، اضطراب، اوتیسم و اختلال نقص توجه و بیش‌فعالی (ADHD) نیز ممکن است در آنها شایع‌تر باشد.
غربالگری سندرم داون در دوران بارداری
غربالگری و آزمایشات سندرم داون به‌عنوان بخشی معمول از مراقبت‌های دوران بارداری در ایالات متحده ارائه می‌شود. اگر زنی بالای 35 سال هستید، پدر کودک شما بالای 40 سال است یا سابقه خانوادگی سندرم داون وجود دارد، ممکن است بخواهید معاینه شوید.
سه ماهه اول
معاینه سونوگرافی و آزمایش خون می‌تواند سندرم داون در جنین شما را مشخص کنند. این آزمایشات نتایج مثبت کاذب بالاتری نسبت به تست‌هایی که در مراحل بعدی بارداری انجام می‌شود، نشان می‌دهند. اگر نتایج طبیعی نباشند، پزشک ممکن است بعد از هفته پانزدهم بارداری آمنیوسنتز را بررسی کند.
سه ماهه دوم
معاینه سونوگرافی و آزمایش غربالگری چهارگانه (QMS) می‌تواند به شناسایی سندرم داون و سایر نقایص مغز و نخاع کمک کند. این آزمایش بین هفته‌های 15 تا 20 بارداری انجام می‌شود.
اگر هیچ یک از این آزمایشات طبیعی نباشد، در ریسک بالای خطر ابتلا به نقص هنگام تولد قرار خواهید گرفت.
تست‌های اضافی قبل از تولد
پزشک شما ممکن است آزمایش‌های اضافی را برای تشخیص سندرم داون در کودک شما انجام دهد که شامل موارد زیر هستند:
- آمنیوسنتز: پزشک شما نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک را برای بررسی تعداد کروموزوم‌های کودک می‌گیرد. این آزمایش معمولاً بعد از 15 هفته انجام می‌شود.
- نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS): پزشک سلول‌هایی از جفت شما بر می‌دارد تا کروموزوم‌های جنین را آنالیز کند. این آزمایش بین هفته نهم تا چهاردهم بارداری انجام می‌شود و می‌تواند خطر سقط جنین را افزایش دهد. اما طبق گفته کلینیک مایو، این احتمال کمتر از 1 درصد است.
- نمونه‌برداری زیرجلدی از خون بند ناف (PUBS یا بند ناف): پزشک شما خون را از بند ناف می‌گیرد و آن را برای نقایص کروموزومی بررسی می‌کند. این کار بعد از هفته 18 بارداری انجام می‌شود و خطر سقط جنین بالاتری دارد. بنابراین فقط درصورت عدم اطمینان سایر آزمایشات انجام می‌شود.
برخی از خانم‌ها به‌دلیل خطر سقط جنین، تصمیم به انجام این آزمایش نمی‌گیرند. آنها ترجیح می‌دهند کودکی با این بیماری داشته باشند تا اینکه بارداری را از دست بدهند.
آزمایشات هنگام تولد
در بدو تولد ، پزشك شما:
- معاینه جسمی کودک شما را انجام می‌دهد.
- برای تأیید بیماری، آزمایش خون کاریوتیپ را تجویز می‌کند.
حتما مطالعه کنید : آنچه باید در مورد سندرم رت بدانید
درمان
اگرچه سندروم داون درمانی ندارد، اما درمان‌ها و روش‌های درمانی متنوعی برای رفع مشکلات پزشکی و پروفایل رشدی منحصربه‌فرد هر کودک وجود دارند.
درمان پزشکی
نزدیک به نیمی از کودکان مبتلا به سندروم داون با نقص‌های مادرزادی قلبی متولد می‌شوند. نوزادان با مشکلات قلبی مادرزادی توسط متخصصان قلب کودکان، که در تشخیص و درمان مشکلات قلبی تخصص دارند، درمان می‌شوند.
درمان بر اساس شدت بیماری قلبی کودک تعیین می‌شود. برخی از نقص‌های خفیف قلبی نیازی به درمان ندارند. برخی دیگر با داروها، روش‌های مداخله‌ای یا جراحی درمان می‌شوند.
بسته به سایر مشکلات پزشکی کودک، داروها می‌توانند برای درمان بیماری‌هایی مانند اختلالات تشنجی، کم‌کاری تیروئید و لوسمی دوران کودکی استفاده شوند. همچنین، ممکن است برای درمان ناهنجاری‌های بالای گردن و مشکلات معده، جراحی لازم باشد.
درمان‌های فیزیکی و رفتاری
مجموعه‌ای از روش‌های درمانی برای رسیدگی به نیازهای فیزیکی، رفتاری و ارتباطی منحصربه‌فرد هر کودک وجود دارد که می‌تواند تأثیر مثبتی بر یادگیری و رشد آنها داشته باشد.
این درمان‌ها عبارت‌اند از:
- کاردرمانی: برای بهبود مهارت‌های حرکتی، مانند استفاده از دست‌ها و سایر بخش‌های بدن، و کمک به کودکان برای مقابله با ورودی‌های حسی از محیط اطراف
- فیزیوتراپی: برای افزایش تحرک و قدرت عضلانی و کمک به کودکان برای کار در چارچوب محدودیت‌های عملکردی خود
- گفتاردرمانی: برای کمک به بهبود مهارت‌های ارتباطی و ابراز وجود
- رفتاردرمانی: برای مدیریت مشکلات عاطفی و رفتاری
آیا سندروم داون ارثی است؟
در بیشتر موارد، سندروم داون در خانواده‌ها به ارث نمی‌رسد. این عارضه ناشی از تقسیم سلولی غیرعادی و تصادفی است که می‌تواند در طول تشکیل سلولهای اسپرم یا تخمک یا در اوایل رشد جنین در رحم رخ دهد.
جابه‌جایی ژنتیکی سندروم داون می‌تواند از والدین به فرزند منتقل شود، اما تنها تعداد کمی از کودکان مبتلا به سندروم داون دارای جابه‌جایی ژنتیکی هستند و تنها برخی از آنها این جابه‌جایی را از یکی از والدین خود به ارث برده‌اند.
ممکن است یکی از والدین جابه‌جایی متعادل داشته باشد. در این حالت، والدین مقداری از ماده ژنتیکی بازآرایی‌شده از کروموزوم 21 را روی کروموزوم دیگری دارند، اما هیچ ماده ژنتیکی اضافی ندارند. این به این معنی است که والدین هیچ نشانی از سندروم داون ندارند، اما می‌توانند جابه‌جایی نامتعادلی را به فرزندان خود منتقل کنند که باعث سندروم داون در آنها می‌شود.
پیشگیری
هیچ راهی برای پیشگیری از سندروم داون وجود ندارد. اگر بیشتر در معرض خطر داشتن فرزندی با سندروم داون هستید یا قبلاً فرزندی مبتلا به این سندروم دارید، بهتر است قبل از بارداری با مشاور ژنتیک صحبت کنید.
مشاور ژنتیک می‌تواند به شما کمک کند تا شانس داشتن فرزندی با سندروم داون را درک کنید. همچنین می‌تواند آزمایش‌های دوران بارداری موجود را توضیح دهد و مزایا و معایب هر یک را روشن کند.
زندگی با سندرم داون
طول عمر افراد مبتلا به این بیماری طی دهه‌های اخیر به طرز چشمگیری ارتقا یافته است. در سال 1960، نوزادان متولد با سندرم داون اغلب 10سالگی خود را ندیده‌اند. امروزه امید به زندگی برای مبتلایان به سندرم داون به‌طور متوسط به 50 تا 60 سال رسیده است.
اگر فرزندی مبتلا به سندرم داون را پرورش می‌دهید، نیاز به ارتباط نزدیک با متخصصان پزشکی که چالش‌های منحصربه‌فرد این شرایط را درک می‌کنند، دارید. علاوه‌بر نگرانی‌های بزرگ‌تر – مانند مشکل قلبی و سرطان خون - افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است نیاز به محافظت از عفونت‌های شایع مانند سرماخوردگی داشته باشند.
افراد مبتلا به سندرم داون از هر زمان دیگری بیشتر زندگی می‌کنند و زندگی غنی‌تری دارند. اگرچه اغلب می‌توانند با مجموعه‌ای از چالش‌های منحصربه‌فرد روبرو شوند، اما می‌توانند بر موانع غلبه کنند و شکوفا شوند. ایجاد شبکه پشتیبانی قوی از متخصصان باتجربه و درک شدن آنها توسط خانواده و دوستان برای موفقیت افراد مبتلا به سندرم داون و خانواده‌های آنها بسیار مهم است.
برای دریافت مشاوره رایگان برای سندرم داون و رزرو وقت می توانید با شماره های 09362020364، 02166013282 و یا شماره واتساپ 09364904632 تماس حاصل فرمایید. کلینیک رسش همیشه درکنار شما و پاسخگوی شما هستیم.
منابع
سوالات متداول
افراد مبتلا به سندروم داون می‌توانند بچه‌دار شوند. تخمین زده می‌شود که ۵۰٪ از زنان مبتلا به این عارضه می‌توانند باردار شوند، اما در مردان، نرخ باروری پایین است. اگر مادری سندروم داون داشته باشد، خطر انتقال این بیماری ژنتیکی به فرزندان آینده‌اش بین ۳۵٪ تا ۵۰٪ است.
خیر، سندروم داون عارضه‌ای مادام‌العمر است و درمانی ندارد. بااین‌حال، علائم آن قابل مدیریت هستند و درمان‌هایی برای مشکلات مرتبط با آن وجود دارند.
امید به زندگی برای افراد مبتلا به سندروم داون، ۶۰ سال یا بیشتر است. آنها ممکن است در طول زندگی خود به مراقبت و حمایت نیاز داشته باشند.
بله، افراد مبتلا به سندروم داون بیشتر در معرض خطر ابتلا به بیماری آلزایمر هستند. این بیماری در حدود ۳۰٪ از افراد مبتلا به سندروم داون در دهه ۵۰ زندگی و در حدود ۵۰٪ از آنها در دهه ۶۰ زندگی رخ می‌دهد. مطالعات نشان می‌دهد که وجود کروموزوم ۲۱ کامل یا جزئی اضافی، به این افزایش خطر ابتلا به آلزایمر کمک می‌کند. ژن‌های روی کروموزوم ۲۱، پروتئینی به نام پروتئین پیش‌ساز آمیلوئید تولید می‌کنند که نقش مهمی در تغییرات مغزی دیده‌شده در بیماران آلزایمر دارند.
