سندرم داون چیست؟ علائم، انواع و چگونگی تشخیص این بیماری...

بیماری سندورم داون (Down Syndrome) حتما برای تمام خانواده های که با آن درگیر هستند و یک بیمار مبتلا دارند شاید بسیار سخت باشد اما با آگاهی کامل به این بیماری و روش های درست برخورد با آن بسیاری از مشکلات شما برطرف خواهد شد و شما می توانید به یک زندگی عادی و لذت بخش برگردید ما سعی کردیم در این مقاله تمام موارد مرتبط برای آشنایی کامل شما با این بیماری رو مطرح کنیم تا با آشنایی هر چه بیشتر با این بیماری ، علائم و روش های بروز و جدید درمانی آن بتوانید زندگی راحتر و لذت بخش تری داشته باشید پس با ما همراه باشید .

سندرم داون چیست؟

سندورم داون (که گاهی اوقات به آن سندرم داون گفته می شود) شرایطی است که کودک با یک کپی اضافی از کروموزوم بیست و یکم خود به دنیا می آید - از این رو نام دیگر آن ، تریزومی 21 است. این مشکل باعث تاخیر در رشد جسمی و روانی می شود.

بسیاری از معلولیت ها مادام العمر هستند و همچنین می توانند امید به زندگی را کاهش دهند. با این حال ، مبتلایان به این بیماری می توانند زندگی سالم و کاملی داشته باشند. پیشرفت های پزشکی اخیر و همچنین پشتیبانی فرهنگی و نهادی از مبتلایان به این بیماری و خانواده های آنها فرصت های بسیاری را برای کمک به غلبه بر چالش های این بیماری فراهم می کند.

چه عواملی باعث سندورم داون می شود؟

در همه موارد تولید مثل ، هر دو والدین ژنهای خود را به فرزندانشان منتقل می کنند. این ژن ها در کروموزوم ها حمل می شوند. هنگامی که سلولهای کودک رشد می کنند ، برای هر سلول 23 جفت کروموزوم دریافت می کند ، در کل 46 کروموزوم. نیمی از کروموزوم ها از مادر و نیمی از آنها از پدر است.

در كودكان مبتلا به سندورم داون ، يكي از كروموزوم ها به طور صحيح از هم جدا نمي شوند. کودک به جای دو نسخه ، یا یک نسخه جزئی اضافی از کروموزوم 21 به پایان می رسد. این کروموزوم اضافی با بروز مغز و خصوصیات جسمی باعث ایجاد مشکلاتی می شود.

 طبق انجمن ملی سندرم داون (NDSS) ، حدود 1 از 700 نوزاد در ایالات متحده با این بیماری متولد می شوند. این شایع ترین اختلال ژنتیکی در ایالات متحده است.

انواع سندورم داون

سه نوع از این بیماری وجود دارد:

تریزومی 21

تریزومی 21 بدان معنی است که در هر سلول یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 وجود دارد. این شایع ترین شکل سندورم داون است.

موزاییسم

موزاییسم زمانی اتفاق می افتد که کودک در بعضی از سلولهایش با کروموزوم اضافی به دنیا می آید. افراد مبتلا به سندورم داون موزاییک نسبت به افراد مبتلا به تریزومی 21 علائم کمتری دارند.

جابجایی

در این نوع بیماری از سندروم ، کودکان تنها یک بخش اضافی از کروموزوم 21 دارند. 46 کروموزوم کل وجود دارد. با این حال ، یکی از آنها دارای یک قطعه اضافی کروموزوم 21 است که به آن وصل شده است.

حتما مطالعه کنید : بیماری سندروم تورت چیست؟

آیا فرزند من مبتلا به سندورم داون است؟

والدین خاصی احتمال بیشتری برای به دنیا آوردن فرزند مبتلا به این بیماری دارند. براساس مراکز بیماری و پیشگیری ، مادران 35 ساله و بالاتر احتمال بیشتری برای داشتن یک نوزاد مبتلا به سندرم داون نسبت به مادران جوان تر برخوردار هستند. این احتمال با مسن تر شدن مادر بیشتر می شود. 

تحقیقات نشان می دهد که سن پدری نیز تأثیر دارد. یک مطالعه در سال 2003 نشان داد پدران بالای 40 سال دو برابر بیشتر احتمال فرزند سندورم داون را داشتند.

والدینی دیگر که احتمال به دنیا آوردن فرزندی با این بیماری دارند ، عبارتند از:

• افراد دارای سابقه خانوادگی سندرم داون
• افرادی که جابجابب ژنتیکی دارند

یادآوری این نکته حائز اهمیت است که هیچ یک از این عوامل به این معنا نیست که شما به طور قطع یک نوزاد مبتلا به سندورم داون به دنیا خواهید آورد. با این وجود ، از نظر آماری و در یک جمعیت زیاد ، این موارد ممکن است احتمال شما را افزایش دهند.

علائم سندورم داون چیست؟

اگرچه احتمال به دنیا آوردن نوزاد مبتلا به این بیماری می تواند با غربالگری در دوران بارداری تخمین زده شود ، اما شما هیچ علامتی از حمل کودک مبتلا به سندرم داون را تجربه نخواهید کرد.

در بدو تولد ، نوزادان مبتلا به بیماری سندورم داون معمولاً علائم خاصی دارند ، از جمله:

• ویژگی صافی صورت
• سر و گوش کوچک
• گردن کوتاه
• زبان بیرون زده
• چشمانی که به سمت بالا تمایل دارند
• گوش های غیر معمول
• ضعف ماهیچه

یک نوزاد مبتلا به سندرم داون می تواند به در سایز متوسط ​​متولد شود ، اما کندتر از کودک عادی رشد می کند.

افراد مبتلا به سندورم داون معمولاً نوعی از ناتوانی رشدی دارند ، اما اغلب خفیف تا متوسط ​​است. تأخیر در رشد ذهنی و اجتماعی ممکن است به این معنی باشد که کودک مشکلات زیر را داشته باشد:

• رفتار تکانشی
• قضاوت ضعیف
• ظرفیت توجه پایین
• قابلیت یادگیری آهسته

مشکلات پزشکی دیگر نیز اغلب با سندورم داون همراه است. از جمله :

• نقایص مادرزادی قلب
• فقدان شنوایی
• بینایی ضعیف
• آب مروارید (چشم های ابری)
• مشکلات مفصل ران ، مانند دررفتگی
• سرطان خون
• یبوست مزمن
• آپنه خواب (قطع تنفس در هنگام خواب)
• زوال عقل (مشکلات فکر و حافظه)
• کم کاری تیروئید (عملکرد پایین تیروئید)
• چاقی
• رشد با تاخیر دندان ها ، باعث ایجاد مشکل در جویدن می شود
• بیماری آلزایمر در آینده

افراد مبتلا به این بیماری نیز بیشتر مستعد ابتلا به عفونت هستند. آنها ممکن است با عفونت های تنفسی ، عفونت های ادراری و عفونت های پوستی مبارزه کنند.

غربالگری سندرم داون در دوران بارداری

غربالگری و آزمایشات سندرم داون به عنوان بخشی معمول از مراقبتهای دوران بارداری در ایالات متحده ارائه می شود. اگر زنی بالای 35 سال هستنید ، پدر کودک شما بالای 40 سال است یا سابقه خانوادگی سندرم داون وجود دارد ، ممکن است بخواهید معاینه شوید.

سه ماهه اول

معاینه سونوگرافی و آزمایش خون می تواند سندرم داون در جنین شما را مشخص کنند. این آزمایشات از نتیایج مثبت کاذب بالاتری نسبت به تست هایی که در مراحل بعدی بارداری انجام می شود دارند. اگر نتایج طبیعی نباشد ، پزشک ممکن است بعد از هفته پانزدهم بارداری ، آمنیوسنتز را بررسی کند.

سه ماهه دوم

معاینه سونوگرافی و آزمایش غربالگری چهارگانه (QMS) می تواند به شناسایی سندرم داون و سایر نقایص مغز و نخاع کمک کند. این آزمایش بین هفته های 15 تا 20 بارداری انجام می شود.

اگر هیچ یک از این آزمایشات طبیعی نباشد ، در ریسک بالای خطر ابتلا به نقص هنگام تولد قرار خواهید گرفت.

تست های اضافی قبل از تولد

پزشک شما ممکن است آزمایش های اضافی را برای تشخیص سندرم داون در کودک شما انجام دهد که شامل موارد زیر است:

آمنیوسنتز - پزشک شما نمونه ای از مایع آمنیوتیک را برای بررسی تعداد کروموزوم های کودک شما را بررسی کند. این آزمایش معمولاً بعد از 15 هفته انجام می شود.

نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS)-  پزشک سلولهایی از جفت شما بر می دارد تا کروموزومهای جنین را آنالیز کند. این آزمایش بین هفته نهم تا چهاردهم بارداری انجام می شود و می تواند خطر سقط جنین را افزایش دهد ، اما طبق گفته کلینیک مایو ، این احتمال کمتر از 1 درصد است.

نمونه برداری زیر جلدی از خون بند ناف (PUBS یا بند ناف) - پزشک شما خون را از بند ناف گرفته و آن را برای نقایص کروموزومی بررسی می کند. این کار بعد از هفته 18 بارداری انجام می شود و خطر سقط جنین بالاتری دارد ، بنابراین فقط در صورت عدم اطمینان سایر آزمایشات انجام می شود.

برخی از خانم ها به دلیل خطر سقط جنین تصمیم به انجام این آزمایش نمی گیرند. آنها ترجیح می دهند کودکی با این بیماری داشته باشند تا اینکه بارداری را از دست بدهند.

آزمایشات هنگام تولد

در بدو تولد ، پزشك شما:

•  معاینه جسمی کودک شما را انجام می دهد
• برای تأیید بیماری ، آزمایش خون کاریوتیپ را تجویز می کند

حتما مطالعه کنید : آنچه باید در مورد سندرم رت بدانید

درمان

هیچ درمانی برای سندروم داون وجود ندارد ، اما برنامه های حمایتی و آموزشی متنوعی وجود دارد که می تواند به افراد مبتلا به بیماری و خانواده آنها کمک کند.

برنامه های موجود با مداخلات در دوران نوزادی آغاز می شود. قانون فدرال ایجاب می کند که ایالت ها برنامه هایی را برای خانواده های واجد شرایط ارائه دهند. در این برنامه ها ، معلمان و متخصصان آموزش ویژه به کودک شما کمک می کنند تا موارد زیر را یاد بگیرد: 

• مهارت های حسی
• مهارتهای اجتماعی
• مهارتهای کمک به خود
• مهارت های حرکتی
• مهارت های زبان و توانایی های شناختی
• کودکان مبتلا به سندورم داون اغلب مشکلات مرتبط با سن را تجربه می کنند. با این حال ، ممکن است کندتر از کودکان دیگر بیاموزند.

فارغ از توانایی ذهنی ، مدرسه بخش مهمی از زندگی کودک مبتلا به Down Syndrome است. مدارس دولتی و خصوصی از افرادی که دارای سندرم داون و خانواده های آنها با کلاس های یکپارچه و فرصت های ویژه آموزش پشتیبانی می کنند. مدرسه امکان اجتماعی سازی ارزشمندی را فراهم می کند و به دانش آموزان مبتلا به سندرم داون کمک می کند مهارت های مهم زندگی را یاد بگیرند.

زندگی با سندرم داون

طول عمر افراد مبتلا به این بیماری طی دهه های اخیر به طرز چشمگیری ارتقا یافته است. در سال 1960 ، نوزادان متولد با سندرم داون اغلب 10 سالگی خود را ندیده اند. امروزه امید به زندگی برای مبتلایان به سندرم داون به طور متوسط به ​​50 تا 60 سال رسیده است.

اگر فرزندی مبتلا به سندرم داون را پرورش می دهید ، نیاز به ارتباط نزدیک با متخصصان پزشکی که چالش های منحصر به فرد این شرایط را درک می کنند دارید. علاوه بر نگرانی های بزرگتر – مانند مشکل قلبی و سرطان خون - افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است نیاز به محافظت از عفونت های شایع مانند سرماخوردگی داشته باشند.

افراد مبتلا به سندرم داون از هر زمان دیگری بیشتر زندگی می کنند و زندگی غنی تری دارند. اگرچه اغلب می توانند با مجموعه ای از چالش های منحصر به فرد روبرو شوند ، اما می توانند بر موانع غلبه کرده و شکوفا شوند. ایجاد یک شبکه پشتیبانی قوی از متخصصان با تجربه و درک شدن آنها توسط خانواده و دوستان برای موفقیت افراد مبتلا به سندرم داون و خانواده های آنها بسیار مهم است.

برای دریافت مشاوره رایگان برای سندرم داون و رزرو وقت می توانید با شماره های 09362020364، 02166013282 و یا شماره واتساپ 09364904632 تماس حاصل فرمایید‌. کلینیک رسش همیشه درکنار شما و پاسخگوی شما هستیم.