آشنایی کامل با انواع آزمایش غربالگری سندرم داون

آزمایشات سندرم داون چیست ؟

سندرم داون نوعی اختلال است که باعث ناتوانی های ذهنی ، ویژگی های جسمی متمایز و مشکلات مختلف سلامتی می شود. این مشکلات ممکن است شامل نقوص قلبی ، کاهش شنوایی و بیماری تیروئید شوند. سندرم داون نوعی اختلال کروموزومی است.

کروموزوم ها قسمت هایی از سلول های شما هستند که حاوی ژن های شما می باشند. ژن ها قسمت هایی از DNA هستند که از مادر و پدر به شما منتقل می شوند. آنها دارای اطلاعاتی هستند که ویژگی های منحصر به فرد شما را تعیین می کند ، مانند قد و رنگ چشم.

• افراد به طور معمول در هر سلول 46 کروموزوم دارند که به 23 جفت تقسیم می شوند.
• هر یک از جفت های کروموزوم از مادر شما و جفت دیگر از پدر شما حاصل می شود.
• در سندرم داون ، یک کپی اضافی از کروموزوم 21 وجود دارد.
• کروموزوم اضافی نحوه رشد بدن و مغز را تغییر می دهد.

سندرم داون که تریزومی 21 نیز نامیده می شود ، شایع ترین اختلال کروموزومی در ایالات متحده است.

در دو شکل نادر سندرم داون ، تریزومی موزاییک 21 و تریزومی جابجایی 21 ، کروموزوم اضافی در هر سلول ظاهر نمی شود. افراد مبتلا به این اختلالات معمولاً خصوصیات و مشکلات سلامتی کمتری نسبت به شکل رایج سندرم داون دارند.

آزمایش غربالگری سندرم داون نشان می دهد که آیا نوزاد به دنیا نیامده شما احتمال ابتلا به سندرم داون دارد یا خیر. انواع دیگر آزمایشات، این تشخیص را تأیید یا رد می کنند.

آزمایشات برای چه استفاده می شوند ؟

آزمایشات سندرم داون برای غربالگری یا تشخیص سندرم داون استفاده می شود. آزمایشات غربالگری سندرم داون خطری برای شما یا کودک شما نداشته یا خطر آنها بسیار کم است ، اما نمی توانند به شما اطمینان دهند که کودک شما سندرم داون دارد یا خیر.

آزمایش های تشخیصی در دوران بارداری می توانند تشخیص را تأیید یا رد کنند ، اما این آزمایشات خطر کمی برای سقط جنین دارند.

حتما مطالعه کنید : طول عمر بیماران سندرم دان چقدر است

چرا به آزمایش سندرم داون نیاز دارم ؟

بسیاری از متخصصین درمانی ، غربالگری سندرم داون و یا آزمایش های تشخیصی را برای زنان باردار 35 سال به بالا توصیه می کنند. سن مادر عامل اصلی خطر برای داشتن نوزادی با سندرم داون است. با افزایش سن مادر این خطر افزایش می یابد. اما اگر قبلاً کودکی با سندرم داون داشته اید و یا سابقه خانوادگی این اختلال را دارید ، ممکن است در معرض خطر بیشتری باشید.

علاوه بر این ، ممکن است بخواهید آزمایش شوید تا اگر نتایج نشان دهند کودک شما سندرم داون دارد ، برای آن آماده شوید. دانستن این موضوع از قبل می تواند به شما فرصت دهد تا برای مراقبت های درمانی و خدمات پشتیبانی از کودک و خانواده خود برنامه ریزی کنید.

اما آزمایش برای همه مناسب نیست. قبل از تصمیم گیری برای آزمایش ، به احساس خود و آنچه ممکن است پس از اعلام نتایج انجام دهید ، فکر کنید. باید سوالات و نگرانی های خود را با شریک زندگی و پزشک خود در میان بگذارید.

اگر در دوران بارداری آزمایش نداده اید یا می خواهید نتایج یک آزمایش دیگر را تأیید کنید ، ممکن است در صورت داشتن علائم سندرم داون بخواهید کودک خود را بررسی کنید. این علائم شامل موارد زیر می شوند:

• صورت و بینی صاف
• چشمان بادامی شکل که به سمت بالا مایل است
• گوش ها و دهان کوچک
• لکه های ریز سفید روی چشم
• تون عضلانی ضعیف
• تأخیر در رشد

حتما مطالعه کنید : بیماری سندروم تورت چیست ؟

انواع مختلف آزمایش سندرم داون کدامند ؟

آزمایش سندرم داون دو نوع اصلی دارد: غربالگری و آزمایش های تشخیصی.

غربالگری سندرم داون شامل آزمایش های زیر در دوران بارداری است :

غربالگری سه ماهه اول شامل آزمایش خونی است که سطح برخی پروتئین ها در خون مادر را بررسی می کند. اگر سطح آنها طبیعی نباشد ، به این معنی است که احتمال ابتلای کودک به سندرم داون بیشتر است. این غربالگری همچنین شامل سونوگرافی هم می شود ، نوعی تست تصویربرداری که نوزاد متولد نشده را برای مشاهده علائم سندرم داون بررسی می کند. این آزمایش بین هفته های 10 و 14 بارداری انجام می شود.

غربالگری سه ماهه دوم. نوعی آزمایش خون که باز هم به دنبال مواد خاصی در خون مادر است که ممکن است نشانه ای از سندرم داون باشند. یک آزمایش سه گانه به دنبال سه ماده مختلف است و بین هفته شانزدهم و هجدهم بارداری انجام می شود. یک آزمایش غربالگری چهارگانه به دنبال چهار ماده مختلف است و بین هفته 15 و 20 بارداری انجام می شود. پزشک شما ممکن است یک یا هر دو این آزمایشات را درخواست دهد.

اگر غربالگری سندرم داون شما احتمال بیشتری برای سندرم داون را نشان دهد ، ممکن است بخواهید برای تأیید یا رد تشخیص ، یک آزمایش تشخیصی دیگر انجام دهید.

آزمایش های تشخیصی سندرم داون در دوران بارداری شامل موارد زیر می شوند :

• آمنیوسنتز ، نمونه ای از مایع آمنیوتیک ، مایعی که کودک متولد نشده شما را احاطه کرده است. این عمل معمولاً بین هفته 15 و 20 بارداری انجام می شود.
• نمونه گیری پرزهای جفتی (CVS) که نمونه ای از جفت گرفته می شود ، جفت ارگانی است که کودک متولد نشده در رحم شما را تغذیه می کند. این کار معمولاً بین هفته های 10 تا 13 بارداری انجام می شود.
• نمونه گیری پوستی خون از بندناف (PUBS) ، که نمونه خون را از بند ناف می گیرد. PUBS دقیق ترین تشخیص سندرم داون در دوران بارداری را انجام می دهد ، اما انجام آن تا اواخر بارداری ، از هفته هجدهم تا بیست و دوم امکان پذیر نیست.

تشخیص سندرم داون پس از تولد:

ممکن است آزمایش خونی بر روی کودک شما انجام شود که کروموزوم های او را بررسی کنند. این آزمایش به شما اطمینان می دهد که آیا کودک شما سندرم داون دارد یا خیر.

هنگام آزمایش سندرم داون چه اتفاقی می افتد ؟

در طول آزمایش خون ، متخصص درمانی با استفاده از یک سوزن کوچک ، از رگ بازوی شما نمونه خون می گیرد. بعد از وارد شدن سوزن ، مقدار کمی خون در یک لوله آزمایش یا ویال جمع می شود. هنگام داخل یا خارج شدن سوزن ممکن است کمی احساس سوزش کنید. این کار معمولاً کمتر از پنج دقیقه طول می کشد.

برای سونوگرافی سه ماهه اول ، پزشک شما پروب سونوگرافی را بر روی شکم شما حرکت می دهد. این دستگاه از موج های صوتی برای مشاهده نوزاد متولد نشده شما استفاده می کند. پزشک ضخامت پشت گردن کودک شما را که نشانه سندرم داون است بررسی می کند.

برای آمنیوسنتز:

• به پشت روی تخت معاینه دراز خواهید کشید.
• پزشک شما پروب دستگاه سونوگرافی را روی شکم شما حرکت می دهد. سونوگرافی از امواج صوتی برای بررسی وضعیت رحم ، جفت و کودک شما استفاده می کند.
• پزشک یک سوزن نازک به شکمتان وارد می کند و مقدار کمی مایع آمنیوتیک خارج می کند.

برای نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS) :

• به پشت روی تخت معاینه دراز خواهید کشید.
• پزشک برای بررسی وضعیت رحم ، جفت و کودک ، پروب دستگاه سونوگرافی را روی شکم شما حرکت می دهد.
• پزشک به یکی از این دو روش سلولها را از جفت جمع آوری می کند: از طریق دهانه رحم با یک لوله نازک به نام کاتتر ، یا با یک سوزن نازک از طریق شکم.

برای نمونه گیری پوستی خون از بندناف (PUBS) :

• به پشت روی تخت معاینه دراز خواهید کشید.
• پزشک برای بررسی وضعیت رحم ، جفت ، کودک و بند ناف ، پروب دستگاه سونوگرافی را روی شکم شما حرکت می دهد.
• پزشک یک سوزن نازک به بند ناف وارد کرده و نمونه خون کمی را خارج می کند.

آیا برای آمادگی در آزمون ها لازم است کاری انجام دهم ؟

هیچ آماده سازی خاصی برای آزمایش سندرم داون لازم نیست. اما شما باید در مورد خطرات و مزایای آزمایش با پزشک خود صحبت کنید.

آیا خطری در آزمایش وجود دارد ؟

انجام آزمایش خون یا سونوگرافی خطر بسیار کمی دارد. بعد از آزمایش خون ، ممکن است در نقطه ای که سوزن زده شده درد یا کبودی جزئی داشته باشید ، اما بیشتر علائم به سرعت از بین می روند.

آزمایش های آمنیوسنتز ، CVS و PUBS معمولاً روشهای بسیار مطمئنی هستند ، اما خطر اندکی در سقط جنین دارند.

نتایج چه معنی ای می دهد ؟

نتایج غربالگری سندرم داون تنها خطر ابتلا کودک به سندرم داون را نشان می دهد ، اما آنها نمی توانند به طور قطع به شما بگویند که آیا کودک شما مبتلا به سندرم داون است یا خیر. ممکن است آزمایش غیر طبیعی داشته باشید اما کودک بدون نقص یا اختلال کروموزومی به دنیا اورید.

اگر نتایج غربالگری سندرم داون طبیعی نبود ، می توانید یک یا چند آزمایش تشخیصی انجام دهید.

قبل از آزمایش و یا پس از گرفتن نتیجه ، با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید. مشاور ژنتیک یک متخصص آموزش دیده در زمینه ژنتیک و آزمایش ژنتیک است. او می تواند به شما کمک کند تا نتایج = را بهتر بفهمید.

آیا مورد دیگری درباره آزمایش سندرم داون باید بدانم ؟

تربیت کودک مبتلا به سندرم داون می تواند چالش برانگیز باشد ، اما لذت بخش است. کمک و درمان متخصصین در اوایل زندگی می تواند به کودک شما کمک کند تا به توانایی های بالقوه خود برسد. بسیاری از کودکان مبتلا به سندرم داون زندگی سالم و شادی در بزرگسالی دارند.

با پزشک و مشاور ژنتیک خود در مورد مراقبت های تخصصی ، مراکز و گروه های پشتیبانی از افراد مبتلا به سندرم داون و خانواده های آنها صحبت کنید.

برای دریافت مشاوره رایگان درمان سندروم دان و رزرو وقت می توانید با شماره های 09362020364، 02166013282 و یا شماره واتساپ 09364904632 تماس حاصل فرمایید‌. کلینیک رسش همیشه پاسخگو شما هستیم.