اختلالات ژنتیک سندروم تورت چیست ؟
سندروم تورت (Tourette Syndrome) یا TS مشکلی در سیستم عصبی است که باعث می‌شود افراد "تیک" داشته باشند.
تیکها کشش، حرکات یا صداهای ناگهانی هستند که افراد به‌طور مکرر انجام می‌دهند. افرادی که تیک دارند نمی‌توانند بدن خود را از انجام این کارها باز دارند. به‌عنوان مثال، یک فرد ممکن است مرتباً چشمک بزند. یا ممکن است شخصی ناخواسته صدای خرخر از خود درآورد.
داشتن تیک اندکی شبیه به داشتن سکسکه است. حتی اگر تمایلی به سکسکه کردن نداشته باشید، به هر حال بدن شما این کار را انجام می‌دهد. گاهی‌اوقات بیماران می‌توانند برای مدتی جلوی انجام تیکی خاص را بگیرند، اما این کار سختی است و درنهایت فرد مجبور به انجام تیک می‌شود.
حتما مطالعه کنید : تفاوت های سندروم تورت و بیش فعالی چه هستند ؟
انواع تیکها
دو نوع تیک وجود دارند - حرکتی و صوتی:
تیکهای حرکتی
تیکهای حرکتی باعث ایجاد حرکاتی در بدن میشوند. نمونه‌هایی از تیکهای حرکتی شامل چشمک زدن، بالا انداختن شانه‌ها، یا تکان دادن دست هستند.
تیکهای صوتی
تیکهای صوتی، صداهایی هستند که فرد با دهان خود تولید می‌کند. برخی از تیکهای صوتی شامل زمزمه کردن، صاف کردن گلو، یا داد زدن یک کلمه یا عبارت هستند.
تیکها می‌توانند ساده یا پیچیده باشند:
تیکهای ساده
تیکهای ساده فقط چند قسمت از بدن را درگیر می‌کند. از نمونه تیکهای ساده می‌توان به چپ کردن چشم‌ها یا بو کشیدن اشاره کرد.
تیکهای پیچیده
تیکهای پیچیده معمولاً چندین قسمت مختلف بدن را درگیر می‌کنند و می‌توانند دارای الگو باشند. مثالی از تیک پیچیده این است که هنگام حرکت تند دست، سر را تکان می‌دهد و سپس به بالا می‌پرد.
پینشهاد می کنم حتما مطالعه کنید : آنچه باید در مورد سنروم رت بدانید
فیلم زیر درمورد زندگی شخصی فردی مبتلا به سندروم تورت (Tourette Syndrome) است. این فیلم شما را با کلیه مشکلات و علائم این بیماری آشنا می‌کند. شما رو به دیدن آن دعوت می‌کنم تا انتها ببینید.
چه کسی به این بیماری دچار می‌شود؟
مطالعات بر روی كودكان دارای تشخیص ابتلا به سندروم تورت و بدون آن، تخمين زده‌اند كه از هر 162 كودك 1 نفر مبتلا به سندروم تورت است. بر اساس گزارش والدین، در ایالات متحده، از هر 360 کودک 6 تا 17 سال، 1 نفر مبتلا به سندروم تورت تشخیص داده شده است.
سندروم تورت میتواند افراد از هر گروه نژادی و قومی را تحت تأثیر قرار دهد. پسران سه تا پنج برابر بیشتر از دختران به این بیماری مبتلا میشوند.
علائم
تیکها، علائم اصلی سندروم تورت هستند. علائم معمولاً از 5 تا 10سالگی کودک شروع میشوند. اولین علائم اغلب تیکهای حرکتی هستند که در ناحیه سر و گردن رخ می‌دهند. تیکها معمولاً در مواقع استرس یا هیجان بدتر میشوند و وقتی فرد آرام است یا بر روی فعالیتی متمرکز است بهتر میشوند.
انواع تیک و تعداد دفعات تیک با گذشت زمان در فرد تغییر زیادی می‌کنند. حتی اگر علائم ظاهر شوند، از بین بروند و دوباره ظاهر شوند، این مشکلات باز هم مزمن در نظر گرفته میشوند.
در بیشتر موارد، تیکها در دوران بلوغ و اوایل بزرگسالی کاهش می‌یابند و گاهی‌اوقات به‌طور کامل از بین می‌روند. بااینحال، بسیاری از افراد مبتلا به سندرم تورت، تیک را در بزرگسالی تجربه می‌کنند و در بعضی موارد، تیک در بزرگسالی بدتر می‌شود.
اگرچه رسانه‌ها اغلب افراد مبتلا به سندروم تورت را با داد زدن‌های غیرارادی، فحش و ناسزا (کوپرولالیا) یا تکرار مداوم کلمات افراد دیگر (اکولالیا) معرفی می کنند، اما این علائم نادر بوده و برای تشخیص سندروم تورت لازم نیستند.
علت سندرم تورت
علت دقیق سندرم تورت ناشناخته است. این سندروم، اختلالی پیچیده است که به احتمال زیاد ناشی از ترکیبی از عوامل ارثی (ژنتیکی) و محیطی است. مواد شیمیایی موجود در مغز که تکانه‌های عصبی را منتقل می‌کنند (انتقال‌دهنده‌های عصبی)، ازجمله دوپامین و سروتونین، ممکن است در ایجاد این اختلال نقش داشته باشند.
عوامل خطر
عوامل خطر برای سندرم تورت عبارت‌اند از:
- سابقه خانوادگی: داشتن سابقه خانوادگی سندرم تورت یا سایر اختلالات تیک ممکن است خطر ابتلا به سندرم تورت را افزایش دهد.
- جنسیت: احتمال ابتلای مردان به سندرم تورت حدود سه تا چهار برابر بیشتر از زنان است.
مطالعه بیشتر: اختلال کاتاتونیا چیست؟
عوارض
افراد مبتلا به سندرم تورت اغلب زندگی سالم و فعالی دارند. بااینحال، سندرم تورت اغلب شامل چالش‌های رفتاری و اجتماعی است که میتواند به تصویر ذهنی فرد از خود آسیب بزند.
بیماری‌هایی که اغلب با سندرم تورت مرتبط هستند عبارت‌اند از:
- اختلال نقص توجه/بیش‌فعالی (ADHD)
- اختلال وسواس فکری-عملی (OCD)
- اختلال طیف اوتیسم
- ناتوانی‌های یادگیری
- اختلالات خواب
- افسردگی
- اختلالات اضطرابی
- درد مرتبط با تیکها، به‌ویژه سردردها
- مشکلات کنترل خشم
تشخیص
برای تشخیص سندروم تورت هیچ آزمایش خاصی مانند آزمایش خون وجود ندارد. متخصصان علائم بیمار را برای تشخیص سندروم تورت و سایر اختلالات مرتبط با تیک بررسی می‌کنند. اختلالات مرتبط با تیک از نظر نوع تیک موجود (حرکتی یا صوتی یا ترکیبی از هر دو) و مدت‌زمان علائم با یکدیگر متفاوت هستند. سندروم تورت در صورتی تشخیص داده می‌شود که فردی هر دو تیک حرکتی و صوتی را داشته باشد و علائم تیک حداقل به‌مدت یک سال ادامه داشته باشند.
روش‌های درمانی
درمانی برای سندرم تورت وجود ندارد. درمان با هدف کنترل تیک‌هایی است که در فعالیت‌ها و عملکرد روزمره اختلال ایجاد می‌کنند. هنگامی که تیکها شدید نیستند، ممکن است نیازی به درمان نباشد.
داروها
داروهایی که به کنترل تیکها یا کاهش علائم شرایط مرتبط کمک می‌کنند شامل موارد زیر هستند:
- داروهایی که دوپامین را مسدود یا کاهش می‌دهند: فلوفنازین، هالوپریدول (هالدول)، ریسپریدون (ریسپردال) و پیموزاید (اوراپ) می‌توانند به کنترل تیکها کمک کنند. عوارض جانبی احتمالی شامل افزایش وزن و حرکات تکراری غیرارادی هستند. تترابنازین (زنازین) نیز ممکن است توصیه شود، اگرچه ممکن است باعث افسردگی شدید شود.
- تزریق بوتاکس: تزریق در عضله آسیب‌دیده ممکن است به تسکین تیک ساده یا صوتی کمک کند.
- داروهای بیش‌فعالی: محرک‌هایی مانند متیل‌فنیدیت (Metadate CD ،Ritalin LA و غیره) و داروهای حاوی دکستروآمفتامین (Adderall XR ،Dexedrine و غیره) می‌توانند به افزایش توجه و تمرکز کمک کنند. بااینحال، برای برخی از افراد مبتلا به سندرم تورت، داروهای ADHD می‌توانند تیکها را تشدید کنند.
- مهارکننده‌های آدرنرژیک مرکزی: داروهایی مانند کلونیدین (Catapres ،Kapvay) و گوانفاسین (Intuniv) -که معمولاً برای فشار خون بالا تجویز میشوند- ممکن است به کنترل علائم رفتاری مانند مشکلات کنترل تکانه و حملات خشم کمک کنند. عوارض جانبی ممکن است شامل خواب‌آلودگی باشند.
- ضدافسردگی‌ها: فلوکستین (پروزاک، سارافم و غیره) ممکن است به کنترل علائم غم، اضطراب و OCD کمک کند.
- داروهای ضد تشنج: مطالعات اخیر نشان می‌دهند که برخی از افراد مبتلا به سندرم تورت به توپیرامات (Topamax) که برای درمان صرع استفاده می‌شود، مناسب هستند.
درمان‌های روان‌شناختی
- رفتاردرمانی: مداخلات شناختی رفتاری برای تیکها (شامل آموزش وارونگی عادت) میتواند به شما کمک کند تا تیکها را زیر نظر داشته باشید و یاد بگیرید به‌طور ارادی به روشی حرکت کنید که با تیک ناسازگار است.
- روان‌درمانی: روان‌درمانی علاوه بر کمک به کنار آمدن با سندرم تورت میتواند به مشکلات همراه مانند ADHD، وسواس، افسردگی یا اضطراب نیز کمک کند.
- تحریک عمقی مغز (DBS): برای تیکهای شدیدی که به درمان‌های دیگر پاسخ نمی‌دهند، DBS ممکن است مؤثر باشد. DBS شامل کاشت دستگاه پزشکی با باتری در مغز برای ارسال تحریک الکتریکی به مناطق هدفمند است که حرکت را کنترل می‌کنند. بااینحال، این درمان هنوز در مراحل اولیه تحقیقاتی است و برای تعیین اینکه آیا درمانی ایمن و مؤثر برای سندرم تورت است، به تحقیقات بیشتری نیاز دارد.
حتما مطالعه کنید : تفاوت تورت و اختلال نقص توجه و بیش فعالی
تربیت فرزندی با سندرم تورت
تربیت فرزندی که مبتلا به سندرم تورت است میتواند چالش‌برانگیز باشد. در بسیاری از موارد، تیکهای سندرم تورت زمانی که کودکان در اوایل سنین نوجوانی هستند، به اوج خود می‌رسند و با بالا رفتن سن بهبود می‌یابند.
در عین حال، در اینجا چند نکته وجود دارند که به والدین کودکان مبتلا به سندرم تورت کمک می‌کنند:
- به فرزندتان نگویید تیک‌هایش را متوقف کند. دیدن یا شنیدن تیکها میتواند آزاردهنده باشد، اما درخواست از فرزندتان برای کنترل آنها میتواند به استرس او بیافزاید و تیکها را بدتر کند.
- با معلمان فرزندتان صحبت کنید. با کارکنان مدرسه فرزندتان درمورد اختلال او صحبت کنید. می‌توانید حقایق مربوط به این وضعیت را به آنها ارائه دهید و ببینید چه نوع حمایتی می‌توانند فراهم کنند. همچنین می‌توانید به راننده اتوبوس مدرسه، کارکنان مهدکودک، مربیان، معلمان خصوصی و هر کس دیگری که فرزندتان به‌طور منظم با او در ارتباط است، اطلاع دهید.
- به تقویت عزت نفس فرزندتان کمک کنید. هر کودکی علایق متفاوتی دارد، بنابراین ممکن است زمان ببرد تا علایق مناسب فرزندتان را پیدا کنید، اما به محض پیدا کردن، این علایق می‌توانند تفاوت بزرگی ایجاد کنند. کودکان می‌توانند دوستان جدیدی پیدا کرده و چیزهای جدیدی یاد بگیرند که به تقویت عزت نفسشان کمک می‌کنند.
- به گروه‌های حمایتی بپیوندید. ببینید آیا می‌توانید گروه حمایتی محلی برای والدین دارای فرزند مبتلا به سندرم تورت پیدا کنید. اگر گروهی در دسترس نیست، شاید بتوانید خودتان یکی را راه‌اندازی کنید!
- با فرزندتان تمرین کنید. کنار آمدن اجتماعی نیز میتواند برای کودک مبتلا به سندرم تورت دشوار باشد. به او کمک کنید تا راه‌های مدیریت تمسخر یا اظهار نظرهای دیگر کودکان را تمرین کند.
چه زمانی به پزشک مراجعه کنیم؟
اگر متوجه شدید فرزندتان حرکات یا صداهای غیرارادی از خود نشان می‌دهد، به پزشک اطفال مراجعه کنید. همه تیکها نشان‌دهنده سندرم تورت نیستند. بسیاری از کودکان تیک‌هایی پیدا می‌کنند که پس از چند هفته یا چند ماه خود به خود از بین می‌روند. اما هر زمان که کودکی رفتار غیرعادی نشان می‌دهد، مهم است که علت آن مشخص شده و مشکلات جدی سلامتی رد شوند.
جمع‌بندی
تیکها در میان کودکان غیرمعمول نیستند و معمولاً بی‌خطرند.
اما اگر متوجه شدید که تیکهای فرزندتان شدیدتر یا پرتکرارتر میشوند، ممکن است مبتلا به سندرم تورت (TS) باشند. اگر می‌توانید، ویدیوئی از فرزندتان در حال تیک بگیرید تا بتوانید آن را به متخصص او نشان دهید. پزشک فرزندتان میتواند تشخیص دهد که آیا کودک شما مبتلا به سندرم تورت است و درمان مناسب را توصیه کند.
به یاد داشته باشید که فرزند شما نمی‌تواند تیکهای خود را کنترل کند. تیکهای آنها باعث میشوند که منحصربه‌فرد باشند. دوستان، عزیزان و معلمان فرزندتان را از تیکهای او آگاه کنید تا وضعیت را درک کنند. همچنین با پزشک فرزندتان همکاری کنید تا بهترین درمان ممکن را برای مدیریت تیکهای او دریافت کنید.
برای دریافت مشاوره رایگان در مورد درمان و مراقبت از بیمار سندروم تورت می توانید با شماره های 09362020364، 02166013282 و یا شماره واتساپ 09364904632 تماس حاصل فرمایید. کلینیک رسش همیشه پاسخگو و در کنار شما هستیم .
منابع
سوالات متداول
حدود یک سوم از کودکان مبتلا به تیکهای ناشی از سندرم تورت پس از اوایل نوجوانی بهتر میشوند. یک سوم دیگر ثابت میمانند، در حالی که بقیه بدتر میشوند. بااینحال، تنها حدود ۲ تا ۵ درصد از گروه آخر به کمک قابل توجهی نیاز دارند.
برخی از علائم اولیه سندرم تورت در کودکان شامل لوچ کردن یا زیاد پلک زدن چشم، شانه بالا انداختن، شکلک درآوردن، پرش ناگهانی بینی، تکان دادن سر، و ضربه زدن یا کوبیدن پا هستند.
اضطراب باعث سندرم تورت نمیشود، اما میتواند تیکها را بدتر کند.
بیشتر افراد مبتلا به سندرم تورت زندگی عادی و فعالی را ادامه می‌دهند.
یک نکته مهم این است که به فرد مبتلا به سندرم تورت نگویید تیکهای خود را متوقف یا کنترل کند. این مسئله میتواند باعث استرس و اضطراب شود؛ زیرا آنها سعی می‌کنند تیک را مهار کرده و تیکها ممکن است با شدت یا تکرار بیشتری بروز کنند.
افراد مبتلا به سندرم تورت امید به زندگی طبیعی دارند. سندرم تورت وضعیتی پیشرونده نیست و به‌مرور زمان بدتر نمیشود. در بسیاری از موارد، این وضعیت خفیف است و تیکها خود به خود از بین می‌روند.
