اختلالات ژنتیک علائم سندرم داون چیست
سندروم داون، اختلالی ژنتیکی است که بهدلیل داشتن نسخه اضافی از کروموزوم 21 ایجاد میشود. این اختلال از هر 700 نوزاد متولدشده در ایالات متحده، یک نفر را تحت تأثیر قرار میدهد و باعث ایجاد ویژگیهای ظاهری و بدنی متمایز (مانند صورت پهن و چشمهای بادامیشکل) میشود.
سندروم داون با تأخیرهای رشدی و ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط همراه است، اگرچه شدت آن از فردی به فرد دیگر متفاوت است. افراد مبتلا به سندروم داون همچنین با چالشهای سلامتی متعددی ازجمله نرخ بالای ناباروری، بیماریهای قلبی، صرع و لوسمی (سرطان خون) روبرو هستند. این مطلب علائم، نشانهها و چالشهای پزشکی افراد مبتلا به سندرم داون را بررسی میکند.
ویژگیهای ظاهری و چهره در سندروم داون
سندروم داون با ویژگیهای متمایز چهره و بدن شناخته میشود. این ویژگیها اغلب در بدو تولد آشکار هستند، اما در برخی موارد ممکن است با رشد نوزاد نمایان شوند.
ویژگیهای چهره عبارتاند از:
- سر نسبتاً کوچکتر با پشت صاف (براکیسفالی)
- صورت گرد با بینی پهن و کوچک
- چانه کوچک
- پل بینی تخت
- چشمهای بادامیشکل و رو به بالا
- سقف دهان باریک و دندانهای نامنظم، غایب یا بدشکل
- زبانی با خطوط و شیارهای عمیق که بهدلیل بزرگی نسبی، تمایل به بیرون ماندن از دهان دارد.
- لکههای روشن در چشم (موسوم به لکههای بروشفیلد)
سایر نشانههای فیزیکی شامل موارد زیر هستند:
- قد کوتاهتر
- هیکل چهارشانه
- اندامهای (دست و پا) کوتاهتر
- گردن کوتاه
- گوشها، دستها و پاهای کوچک
- انگشتان کوتاه و کلفت
- خمیدگی انگشت کوچک دست به سمت داخل (کلینوداکتیلی)
- وجود تنها یک خط عرضی در کف دست
- شلی عضلات (هیپوتونی)
- مفاصل بسیار نرم (بهدلیل سستی لیگامانها)
- فتق نافی (برجستگی ناف)
- فاصله زیاد بین انگشت شست پا و انگشت دوم
- موهای بسیار نرم و صاف
علائم ذهنی و رشدی سندرم داون
اکثر افراد مبتلا به سندروم داون دارای ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط هستند. افراد مبتلا به ناتوانی ذهنی خفیف دارای ضریب هوشی (IQ) بین 50 تا 69 هستند. در حالی که افراد مبتلا به ناتوانی ذهنی متوسط ضریب هوشیای بین 35 تا 50 دارند. برخی از افراد با ناتوانی ذهنی شدید بهره هوشیای بین 25 تا 30 دارند.
درجه ناتوانی بسیاری مهم است؛ زیرا افرادی که ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط دارند میتوانند یاد بگیرند از خود مراقبت کنند. اما افراد مبتلا به ناتوانی ذهنی شدید قادر به مستقل زندگی کردن نیستند.
به دلیل این مسائل، نقاط عطف رشد در این کودکان نسبت به کودکان عادی (نوروتپیک) اغلب با تأخیر مواجه میشوند.
جدول مقایسه مراحل رشد
|
نقاط عطف رشد |
کودکان مبتلا به سندرم داون |
کودکان عادی |
|
لبخند آگاهانه |
1 تا 5 ماهگی |
1 تا 3 ماهگی |
|
نشستن مستقل |
6 تا 36 ماهگی |
5 تا 9 ماهگی |
|
چهار دست و پا رفتن |
8 تا 22 ماهگی |
6 تا 12 ماهگی |
|
ایستادن |
12 تا 40 ماهگی |
8 تا 17 ماهگی |
|
راه رفتن مستقل |
12 تا 48 ماهگی |
9 تا 18 ماهگی |
|
گفتن اولین کلمه |
12 تا 48 ماهگی |
12 تا 24 ماهگی |
|
عبارات دو کلمهای |
24 تا 90 ماهگی |
15 تا 32 ماهگی |
|
استفاده از قاشق |
13 تا 39 ماهگی |
12 تا 20 ماهگی |
|
نوشیدن از لیوان |
12 تا 32 ماهگی |
12 تا 24 ماهگی |
|
لباس پوشیدن مستقل |
42 تا 106 ماهگی |
40 تا 60 ماهگی |
|
آموزش دستشویی |
14 تا 84 ماهگی |
16 تا 42 ماهگی |
بسته به هر کودک، تفاوتها در مراحل رشد گاهی جزئی بوده و چندان قابل توجه نیستند. اما در مراحل بعدی، یعنی از حدود 26ماهگی به بعد، شکاف بین کودکان مبتلا به سندروم داون و کودکان نوروتیپیک (عادی) بیشتر میشود.
از لحاظ اجتماعی، کودکان بزرگتر مبتلا به سندرم داون عموماً وارد تعاملاتی میشوند که بیشتر شبیه به کودکان عادی در رده سنی 36 تا 40 ماهه است. کودکان مبتلا به سندروم داون معمولاً شاد هستند و در مهارتهای اجتماعی، علیرغم برخی تأخیرها، نسبتاً خوب عمل میکنند.
مطالعات نشان دادهاند که برخی از این تأخیرها را میتوان با مداخلات زودهنگام توسط یک یا چند متخصص، مانند گفتاردرمانگران و فیزیوتراپها، کاهش داد. این اقدامات باید اندکی پس از تولد آغاز شوند و معمولاً تا رسیدن کودک به سن 3سالگی ادامه یابند.
مشکلات پزشکی و سلامتی
کودکان مبتلا به سندروم داون در معرض خطر بالاتری برای ابتلا به بیماریهای زیر هستند:
بیماریهای دهان و دندان
دندانهای شلوغ و زبان بزرگ خطر تنفس دهانی و تغییر اسیدیته بزاق را افزایش میدهند و منجر به پوسیدگی دندان، ژنژیویت (التهاب لثه) و دندانقروچه شدید میشود.
مشکلات بینایی
این مشکلات در افراد مبتلا به سندرم داون بسیار شایع هستند و با افزایش سن بیشتر میشوند. بیماریهایی که در کودکان مبتلا به سندرم داون (از شش ماهگی شروع میشوند) مشاهده میشوند شامل نزدیکبینی، دوربینی، انحراف چشم (استرابیسم) و حرکات غیرارادی چشم (نیستاگموس) هستند.
اختلالات عصبی
کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندروم داون در معرض خطر بالای تشنجهای صرعی هستند. بین 5 تا 10 درصد از کودکان به این عارضه دچار میشوند که این رقم در بزرگسالی به حدود 50 درصد افزایش مییابد. حدود 40 درصد از کسانی که به صرع مبتلا میشوند، تا قبل از سن یک سالگی اولین علائم را نشان میدهند.
اکثر این تشنجها از نوع تشنجهای جزئی (کانونی) هستند که تنها یک سمت مغز را درگیر میکنند، در حالی که حدود 20 درصد آنها از نوع تشنجهای منتشر (تونیک-کلونیک) هستند که هر دو سمت مغز را تحت تأثیر قرار میدهند.
بیماری آلزایمر یکی دیگر از نگرانیهای موجود در میان افراد مبتلا به سندروم داون است. به دلایلی که هنوز کاملاً روشن نیست، 15 درصد از افراد مبتلا به سندروم داون که بیش از 40 سال عمر میکنند، به این اختلال عصبی-تخریبی مبتلا خواهند شد. (در مقابل، تنها حدود 5 درصد از افراد در جمعیت عمومی بین سنین 65 تا 74 سال به آلزایمر مبتلا میشوند.)
کاهش شنوایی
مشکلات شنوایی در سندروم داون شایع هستند. حدود 15٪ از نوزادان با کمشنوایی متولد میشوند، در حالی که 50٪ تا 90٪ آنها در زمانی از دوران کودکی دچار مشکلات شنوایی خواهند شد. این موضوع میتواند در تأخیرهای رشدی و همچنین بروز مشکلاتی در یادگیری و تعاملات اجتماعی نقش داشته باشد.
بین 10٪ تا 70٪ از بزرگسالان مبتلا به سندروم داون نیز در مراحل بعدی زندگی، کمشنوایی را تجربه خواهند کرد.
دلایل کمشنوایی در سندروم داون عبارتاند از:
- کمشنوایی مادرزادی: از دست دادن شنوایی در بدو تولد که با نقص یا اختلال در عملکرد اعصاب مرتبط است.
- اوتیت میانی با ترشح (عفونت گوش میانی): که با بدشکلی مجرای گوش در ارتباط است.
- کمشنوایی حسی-عصبی اکتسابی: که بهطور بالقوه با نرخ بالای صرع در میان افراد مبتلا به سندروم داون مرتبط است.
بیماریهای قلبی
حدود 50٪ از نوزادان مبتلا به سندروم داون با نقصهای قلبی متولد میشوند که بهعنوان بیماری قلبی مادرزادی شناخته میشود. برخی از این نقصها خفیف هستند و ممکن است به خودی خود بهبود یابند، اما برخی دیگر شدید بوده و به جراحی یا دارو نیاز دارند. بزرگسالان مبتلا به سندروم داون نیز با افزایش سن در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به بیماریهای قلبی قرار دارند.
شایعترین بیماریهای قلبی که در سندروم داون دیده میشوند عبارتاند از:
- نقص دیواره بیندهلیزی (ASD): نقصی مادرزادی که باعث ایجاد سوراخ بین حفرههای بالایی قلب میشود.
- نقص دیواره بینبطنی (VSD): نقصی مادرزادی که باعث ایجاد سوراخ بین حفرههای پایینی قلب میشود.
- افتادگی (پرولاپس) دریچه میترال: برآمدگی دریچه بین حفره بالایی و پایینی (سمت چپ) قلب
مشکلات گوارشی
تقریباً نیمی از تمام افراد مبتلا به سندروم داون دچار یبوست مزمن میشوند که میتواند بر خلقوخو و سلامت عمومی آنها تأثیر بگذارد.
دلایل احتمالی متعددی برای این مسئله وجود دارند، ازجمله:
- آترزی دوازدهه: اختلالی مادرزادی در باز شدن بخش اول روده کوچک که دوازدهه نامیده میشود.
- بیماری هیرشپرونگ: فقدان مادرزادی سلولهای عصبی در روده بزرگ
- مقعد بسته یا بدون سوراخ: ناهنجاری مادرزادی در شکلگیری راستروده و مقعد
بیشتر این ناهنجاریها را میتوان با جراحی برطرف کرد.
بیماریهای تیروئید
بین 20٪ تا 50٪ از افراد مبتلا به سندرم داون دچار مشکلاتی در غده تیروئید خود هستند. شایعترین مشکل، کمکاری تیروئید (عملکرد پایین تیروئید) است. این وضعیت ممکن است بهصورت مادرزادی باشد یا در مراحل بعدی زندگی بهدلیل بیماری گریوز (شکل خودایمنی از اختلالات تیروئیدی) رخ دهد.
برخی از افراد مبتلا به سندروم داون نیز ممکن است پرکاری تیروئید (تیروئید بیشفعال) را تجربه کنند که معمولاً ناشی از یک شکل خودایمنی به نام تیروئیدیت هاشیموتو (التهاب مزمن تیروئید) است.
سرطان
نرخ ابتلا به لوسمی (نوعی سرطان خون)، در میان کودکان مبتلا به سندروم داون 10 تا 15 برابر بیشتر از نرخی است که در جمعیت عمومی دیده میشود. برخی از انواع خاص لوسمی حتی شایعتر هستند، ازجمله:
- لوسمی لنفوبلاستیک حاد: 20 برابر بیشتر
- لوسمی میلوئیدی حاد: تا 500 برابر بیشتر
نکته جالب اینجاست که افراد مبتلا به سندروم داون در معرض خطر کمتری برای ابتلا به بسیاری از سرطانهای دارای تومور جامد، ازجمله سرطان سینه، سرطان ریه و سرطان دهانه رحم قرار دارند.
ناباروری
سندروم داون بهطور مستقیم و غیرمستقیم با نرخ پایین باروری در ارتباط است. طبق گفته انجمن بارداری آمریکا، بین 70٪ تا 85٪ از زنان مبتلا به سندروم داون نابارور هستند و کسانی که قادر به بارداری میباشند، 50٪ احتمال دارد فرزندی مبتلا به سندرم داون داشته باشند.
عامل دیگری که نرخ باروری را بیشتر کاهش میدهد، یائسگی زودرس است که معمولاً در زنان مبتلا به سندروم داون دیده میشود.
در مورد مردان، متون پزشکی فعلی نشان میدهند که تعداد بسیار کمی از مردان مبتلا به سندروم داون تا به حال صاحب فرزند شدهاند. تصور میشود که این موضوع بهدلیل مشکلاتی در اسپرماتوژنز (فرایند تولید سلولهای اسپرم در بیضهها) به همراه فقدان عمومی فعالیت جنسی باشد.
جمعبندی
سندروم داون با مجموعهای از ویژگیهای ظاهری و چالشهای پزشکی متمایز شناخته میشود که از بدو تولد قابل شناسایی هستند؛ این علائم شامل ویژگیهای ظاهری، ناتوانی ذهنی و تأخیر در دستیابی به مراحل رشدی هستند. همچنین این اختلال بیمار را در معرض خطر بالاتری برای ابتلا به بیماریهای همزمان ازجمله نقصهای قلبی مادرزادی، مشکلات شنوایی و بینایی، و اختلالات تیروئیدی قرار میدهد.
برای دریافت مشاوره رایگان برای سندرم داون و رزرو وقت می توانید با شماره های 09362020364، 02166013282 و یا شماره واتساپ 09364904632 تماس حاصل فرمایید. کلینیک رسش همیشه درکنار شما و پاسخگوی شما هستیم.
منبع
