درمان سندرم داون؛ مراقبت پزشکی، توانبخشی و غربالگری

سندرم داون درمان قطعی ندارد، چون یک نسخه‌ی اضافی از کروموزوم 21 در سلول‌های بدن وجود دارد و راهی برای برداشتن آن نیست. اما این به معنای «بی‌درمان» بودن نیست. درمان سندرم داون یک برنامه‌ی مداوم و چندتخصصی است که از روزهای اول زندگی شروع می‌شود، مشکلات پزشکی را کنترل می‌کند، رشد حرکتی و گفتار را تقویت می‌کند و به خانواده کمک می‌کند با اطمینان بیشتری مسیر را طی کند.

تغییر آمارها نشان می‌دهد این مراقبت‌ها چقدر اثر دارند. به گزارش مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری‌های آمریکا (CDC)، سندرم داون حدود یکی از هر 640 نوزاد را درگیر می‌کند و میانگین عمر مبتلایان از حدود 10 سال در سال 1960 به حدود 47 سال در سال 2007 رسیده است. امروز و با مراقبت پزشکی مناسب، بسیاری از افراد به دهه‌ی پنجاه و شصت زندگی می‌رسند.

در این راهنما اجزای برنامه‌ی درمان را مرور می‌کنیم: از تیم پزشکی و غربالگری‌های زمان‌بندی‌شده تا فیزیوتراپی، کاردرمانی و گفتاردرمانی، مسیر هر مرحله‌ی سنی، مراقبت از رفتار و سلامت روان و تشخیص ادعاهای درمانی بی‌پایه. اگر هنوز با خود بیماری آشنا نشده‌اید، ابتدا مقاله‌ی سندرم داون چیست را بخوانید.

درمان سندرم داون یعنی چه؟ تفاوت «درمان قطعی» با «مدیریت درمانی»

کروموزوم اضافی در تک‌تک سلول‌های بدن حضور دارد، بنابراین هیچ دارو، جراحی یا مکملی نمی‌تواند آن را برطرف کند. هر روشی که چنین وعده‌ای بدهد بی‌پایه است. آنچه واقعاً کار می‌کند کنترل پیامدهای این کروموزوم اضافی است: مشکل قلبی با پیگیری و در صورت لزوم جراحی، کم‌کاری تیروئید با قرص، آپنه‌ی خواب با ارزیابی و درمان، و تأخیرهای رشدی با توانبخشی منظم.

هدف از درمان سندروم داون این نیست که کودک شبیه دیگران شود. هدف این است که سلامت او پایدار بماند، ارتباطش با اطرافیان مؤثر باشد و هر سال در کارهای روزمره مستقل‌تر شود. اتفاق‌نظر پزشکان این است که هرچه کودک زودتر تحت مراقبت قرار بگیرد، احتمال رسیدن به حداکثر توانایی‌هایش بیشتر است.

شدت درگیری در همه‌ی کودکان یکسان نیست. بعضی نوزادان نقص قلبی دارند و بعضی ندارند، بعضی زودتر راه می‌افتند و بعضی دیرتر. در نوع موزاییک، که در مقاله‌ی سندروم داون موزاییک توضیح داده‌ایم، فقط بخشی از سلول‌ها کروموزوم اضافی دارند و علائم ممکن است خفیف‌تر باشد. به همین دلیل یک روش درمانی واحد برای همه وجود ندارد و برنامه باید بر پایه‌ی ارزیابی هر کودک نوشته و هر چند ماه یک‌بار بازبینی شود.

تیم درمان چندتخصصی: چه کسانی کنار کودک شما هستند؟

کودک مبتلا به سندرم داون معمولاً به چند متخصص نیاز دارد و بهتر است یک متخصص کودکان نقش هماهنگ‌کننده‌ی تیم را بر عهده بگیرد تا توصیه‌ها با هم تضاد نداشته باشند. متخصص قلب کودکان وضعیت قلب را بررسی می‌کند، شنوایی‌سنج و متخصص گوش شنوایی را پیگیری می‌کنند، چشم‌پزشک مشکلات بینایی از جمله آب‌مروارید را کنترل می‌کند و متخصص غدد، تیروئید را زیر نظر دارد.

در کنار تیم پزشکی، تیم توانبخشی قرار دارد. فیزیوتراپیست روی حرکات درشت کار می‌کند، کاردرمانگر روی مهارت‌های دست و زندگی روزمره و گفتاردرمانگر روی ارتباط، گفتار و بلع. متخصص تغذیه، دندانپزشک و مشاور خانواده بخش‌های تکمیلی این تیم‌اند. در مرکز چندتخصصی مثل کلینیک رسش، کاردرمانی، گفتاردرمانی، بازی‌درمانی و اتاق حسی در یک مجموعه ارائه می‌شود و برنامه‌ی درمانی هماهنگ‌تر پیش می‌رود.

مراقبت‌های پزشکی و غربالگری‌های زمان‌بندی‌شده

مراقبت پزشکی ستون اصلی درمان سندرم داون است، چون بعضی عوارض بی‌سروصدا شروع می‌شوند و تشخیص دیرهنگام آن‌ها به رشد، یادگیری و سلامت کودک آسیب می‌زند. راهنمای مراقبت سلامت انجمن اطفال آمریکا (ویرایش 2022، خلاصه در سایت ASHA) برای هر سن ارزیابی‌های مشخصی پیشنهاد می‌کند. جدول زیر خلاصه‌ی مهم‌ترین آن‌هاست.

این جدول چارچوب عمومی است و برنامه‌ی دقیق را پزشک معالج با توجه به وضعیت هر کودک تعیین می‌کند. در ادامه به عوارضی می‌پردازیم که بیشترین اهمیت را دارند.

قلب: اکوی قلب برای همه‌ی نوزادان

نقص‌های قلبی مادرزادی مهم‌ترین نگرانی پزشکی در هفته‌های اول زندگی‌اند. به همین دلیل اکوکاردیوگرافی باید برای همه‌ی نوزادان مبتلا انجام شود، حتی اگر معاینه‌ی بالینی طبیعی باشد.

متن انگلیسی: Heart defects present at birth (between 50 and 65%)

ترجمه فارسی: نقص‌های قلبی مادرزادی (بین 50 تا 65 درصد) از شایع‌ترین مشکلات پزشکی کودکان مبتلا به سندرم داون هستند. (انواع بسیار متفاوتی از نقص قلبی ممکن است دیده شود.)

به نقل از سایت مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری‌های آمریکا (CDC)

خبر خوب این است که بیشتر این نقص‌ها زود تشخیص داده می‌شوند و با پیگیری و در صورت نیاز جراحی قابل درمان‌اند. پیشرفت جراحی قلب کودکان یکی از عوامل اصلی افزایش طول عمر در این گروه بوده است. نتیجه‌ی اکو را همراه با متخصص قلب کودکان بررسی کنید تا زمان پیگیری بعدی مشخص شود.

شنوایی، بینایی و تیروئید

تا حدود سه‌چهارم کودکان مبتلا به سندرم داون درجاتی از کم‌شنوایی دارند، چون عفونت گوش میانی و باریکی مجرای گوش در آن‌ها شایع است. کم‌شنوایی خفیف هم می‌تواند یادگیری کلمات را به تأخیر بیندازد، پس پیگیری شنوایی بخشی از درمان گفتار است. در مورد بینایی، ویزیت‌های منظم چشم‌پزشکی مشکلات انکساری را زود پیدا می‌کند و چون خطر آب‌مروارید با افزایش سن بیشتر می‌شود، پیگیری باید ادامه پیدا کند.

کم‌کاری تیروئید هم در این کودکان بیش از جمعیت عادی دیده می‌شود و طبق راهنمای انجمن اطفال آمریکا تا بزرگسالی در حدود نیمی از آن‌ها بروز می‌کند. با مصرف خوراکی هورمون تیروئید به‌صورت مادام‌العمر می‌توان آن را به‌خوبی کنترل کرد. کم‌کاری درمان‌نشده خستگی، افزایش وزن و افت تمرکز ایجاد می‌کند و ممکن است با «لجبازی» یا «تنبلی» اشتباه گرفته شود.

خواب، گوارش و گردن

آپنه‌ی انسدادی خواب در حدود 50 تا 79 درصد کودکان مبتلا گزارش شده است. علائم هشداردهنده خروپف بلند، بی‌قراری شبانه، خواب‌آلودگی روزانه و وقفه‌ی تنفسی هنگام خواب‌اند. بسته به نتیجه‌ی بررسی خواب، درمان می‌تواند برداشتن لوزه‌ها یا استفاده از دستگاه فشار مثبت راه‌هوایی (CPAP) باشد.

یبوست و مشکلات تغذیه‌ای نوزادی هم از مسائل شایع گوارشی‌اند و باید با پزشک و متخصص تغذیه مدیریت شوند. آزمایش بیماری سلیاک در صورت وجود علائم مثل اسهال مزمن، نفخ یا کم‌شدن وزن انجام می‌شود، و راهنماها درباره‌ی غربالگری بی‌علامت یک‌دست نیستند، پس تصمیم با پزشک است. در مورد ستون فقرات گردنی، عکس‌برداری روتین توصیه نمی‌شود، اما هر نشانه‌ی جدید مثل درد گردن، تغییر راه رفتن، ضعف دست‌وپا یا اختلال کنترل ادرار و مدفوع باید فوراً بررسی شود.

توانبخشی در درمان سندرم داون: فیزیوتراپی، کاردرمانی و گفتاردرمانی

توانبخشی اگر از ماه‌های اول شروع شود بیشترین تأثیر را می‌گذارد. مداخله‌ی زودهنگام شامل ترکیبی از درمان‌ها و فعالیت‌هایی است که رشد حرکتی، زبانی و اجتماعی کودک را هم‌زمان هدف می‌گیرد، و مهارت‌هایی مثل غذا خوردن و لباس پوشیدن، غلت زدن و راه رفتن، بازی کنار دیگران، فکر کردن و حل مسئله، و گوش دادن و صحبت کردن را پیش می‌برد.

متن انگلیسی: can greatly improve the long-term outcome for people with Down syndrome

ترجمه فارسی: مداخله‌ی رشدی که از دوران نوزادی شروع شود و فیزیوتراپی، کاردرمانی و گفتاردرمانی را شامل شود، می‌تواند پیامد بلندمدت افراد مبتلا را به‌طور چشمگیری بهبود دهد.

به نقل از سایت پایگاه خبری دانشگاه واشنگتن در سنت‌لوئیس (The Source)

فیزیوتراپی و رشد حرکتی

شل بودن تون عضلانی و تأخیر در حرکات درشت از ویژگی‌های شایع این کودکان است. فیزیوتراپیست با تمرین‌های هدفمند کنترل سر، نشستن، چهاردست‌وپا رفتن، ایستادن و راه رفتن را تقویت می‌کند و تعادل و هماهنگی را بهتر می‌کند. اگر درباره‌ی تفاوت این رشته با کاردرمانی سؤال دارید، مقاله‌ی کاردرمانی در مقایسه با فیزیوتراپی را مطالعه کنید.

کاردرمانی: مهارت‌های دست، حس و زندگی روزمره

کاردرمانگر روی مهارت‌های ظریف مثل گرفتن و نگه داشتن اشیا، استفاده از قاشق و مداد، لباس پوشیدن و آمادگی نوشتن کار می‌کند. بخش مهم دیگر یکپارچگی حسی است، یعنی کمک به کودک برای پردازش درست لمس، حرکت و صدا، که در اتاق‌های حسی و با فعالیت‌های هدایت‌شده انجام می‌شود. جزئیات این خدمت را در کاردرمانی کودکان مبتلا به سندرم داون بخوانید.

گفتاردرمانی: از ارتباط زودهنگام تا گفتار شمرده

کودکان مبتلا معمولاً بیش از آنکه بتوانند بگویند، می‌فهمند. این شکاف بین درک و بیان باعث ناکامی می‌شود، پس گفتاردرمانگر هم‌زمان روی واژگان، جمله‌سازی و وضوح تلفظ کار می‌کند و در صورت نیاز مشکلات بلع و مکیدن را هم بررسی می‌کند. چون کم‌شنوایی روی گفتار اثر مستقیم دارد، پیگیری شنوایی باید موازی با درمان باشد.

متن انگلیسی: signs can help to make speech clearer

ترجمه فارسی: استفاده از نشانه‌ها و اشاره‌های ساده در کنار گفتار می‌تواند گفتار را واضح‌تر کند. (این روش پیش از ظهور گفتار راه ارتباطی اضافه ایجاد می‌کند.)

به نقل از سایت Makaton (انجمن حمایت از ارتباط در بریتانیا)

در خانه می‌توانید با جمله‌های کوتاه و ساده صحبت کنید، حرف‌هایتان را با تصویر و اشاره همراه کنید و برای هر پاسخ کودک، زمان کافی بدهید. اطلاعات کامل‌تر در گفتاردرمانی سندرم داون آمده است.

بازی‌درمانی، موسیقی‌درمانی و رفتاردرمانی

این سه روش مکمل‌اند و جایگزین درمان‌های اصلی نیستند. بازی‌درمانی مهارت‌های اجتماعی و بیان هیجان را در محیطی شاد تمرین می‌کند، موسیقی‌درمانی می‌تواند تمرکز، ریتم و ارتباط را پرورش دهد و رفتاردرمانی به مدیریت اضطراب، لجبازی و عادت‌های ناسازگار کمک می‌کند. انتخاب هر کدام باید بر پایه‌ی ارزیابی تیم درمان باشد.

مسیر درمان در هر سن: از نوزادی تا بزرگسالی

نوزادی تا 3 سالگی: بنیان‌گذاری

اولویت این دوره غربالگری‌های پزشکی (قلب، شنوایی، تیروئید)، تغذیه و شروع مداخله‌ی زودهنگام است. فیزیوتراپی و کاردرمانی ریشه‌ی مهارت‌های حرکتی را می‌سازند و گفتاردرمانی با ارتباط پیش‌کلامی، مثل نگاه، اشاره و تقلید صدا، شروع می‌شود. والدین باید مهارت انجام تمرین‌ها در خانه را هم یاد بگیرند، چون بیشترین ساعت‌های یادگیری کودک در خانه می‌گذرد.

3 تا 6 سالگی: آمادگی مدرسه

در این دوره بررسی خواب (بین 3 تا 4 سالگی)، تقویت وضوح گفتار، مهارت‌های ظریف دست و مهارت‌های اجتماعی اهمیت دارد. برای شناخت مراحل طبیعی رشد می‌توانید جدول زمانی مراحل رشد کودک را ببینید.

در سن مدرسه، محور درمان یادگیری، ارتباط با همسالان و استقلال است. در نوجوانی کنترل وزن، آموزش مهارت‌های زندگی، آموزش ایمنی بدنی و مراقبت از سلامت روان به این فهرست اضافه می‌شود.

بزرگسالی: ادامه‌ی مراقبت

درمان سندرم داون با رسیدن به 18 سالگی پایان نمی‌یابد. پیگیری پزشکی ادامه دارد و آموزش مهارت‌های شغلی و زندگی مستقل اهمیت بیشتری پیدا می‌کند. در میانسالی خطر زوال عقل زودرس بالاتر است، پس هر تغییر حافظه یا افت مهارت باید زود به پزشک گزارش شود. نکات بیشتر را در نکاتی برای بزرگسالان مبتلا به سندرم داون بخوانید.

آموزش و مدرسه: انتخاب مسیر مناسب

بسیاری از کودکان در کنار همسالان خود در مدرسه‌ی عادی آموزش می‌بینند و این می‌تواند برای کودکان دیگر هم مفید باشد، و بعضی در مدارس ویژه بهتر پیش می‌روند. تصمیم باید بر اساس ارزیابی توانایی، نیازهای حمایتی و امکانات محل زندگی گرفته شود. پزشک، درمانگر و معلم کودک می‌توانند در انتخاب بهترین گزینه کمک کنند.

در هر دو مسیر، «برنامه‌ی آموزشی فردی» یعنی طرحی مکتوب که اهداف، روش تدریس و خدماتی مثل گفتاردرمانی یا مربی کمکی را مشخص می‌کند، کمک می‌کند حمایت‌ها با نیاز واقعی کودک هماهنگ باشد. ساختار قانونی این خدمات از کشوری به کشور دیگر فرق دارد؛ در ایران برای ثبت‌نام و ارزیابی می‌توانید از سازمان بهزیستی و آموزش‌وپرورش استثنایی راهنمایی بگیرید. گزارش‌های توانبخشی کودک می‌تواند در این تصمیم‌گیری کمک کند.

رفتار، خلق‌وخو و سلامت روان

اگر رفتار فردی با سندرم داون ناگهان تغییر کرد، یعنی پرخاشگر یا بی‌قرار شد، لجبازی شدید پیدا کرد یا مهارت‌های قبلی را از دست داد، اولین قدم بررسی علت‌های پزشکی است و نه فقط تنبیه یا تغییر دارو. کم‌شنوایی، مشکل بینایی، کم‌کاری تیروئید، آپنه‌ی خواب، یبوست یا درد دندان همگی در سندرم داون شایع‌اند و فرد ممکن است نتواند آن‌ها را بیان کند.

اگر علت پزشکی پیدا نشد یا بعد از درمان رفتار ادامه یافت، ارزیابی روانشناختی لازم است. اضطراب، افسردگی و اختلال طیف اتیسم هم می‌توانند همراه سندرم داون دیده شوند. در خانه، برنامه‌ی روزانه‌ی ثابت، جدول تصویری فعالیت‌ها، دستورهای کوتاه و واضح و تشویق رفتار مطلوب بسیار مؤثرتر از دعوا و محرومیت است. چون ناتوانی در بیان نیاز یکی از ریشه‌های اصلی ناکامی است، آموزش اشاره‌ها و تصاویر ارتباطی معمولاً خشم را کم می‌کند.

تغذیه، وزن و فعالیت بدنی

کودکان مبتلا به سندرم داون بیشتر در معرض اضافه‌وزن‌اند و چاقی خطر آپنه‌ی خواب را بالا می‌برد. در نوزادی ممکن است مکیدن و شیر خوردن ضعیف باشد و تغذیه نیاز به حمایت داشته باشد. رشد این کودکان با منحنی‌های مخصوص خودشان سنجیده می‌شود که در مقاله‌ی نمودارهای رشد برای کودکان مبتلا به سندرم داون آمده است.

برنامه‌ی تغذیه را متخصص تغذیه بر اساس سن، وزن و بیماری‌های همراه (مثل سلیاک یا کم‌کاری تیروئید) تنظیم می‌کند. فعالیت بدنی روزانه، حتی در حد بازی و پیاده‌روی، به قدرت عضلات و کنترل وزن کمک می‌کند و می‌تواند به شکل بازی هدایت‌شده در جلسات توانبخشی تمرین شود.

درمان‌های بی‌پایه و ادعاهای رایج

چون هیچ درمان قطعی وجود ندارد، بازار ادعاهای درمانی پررونق است. برخی روش‌ها که «سلول‌درمانی» می‌نامند، طبق اطلاعات بازنشر انجمن ملی سندرم داون نه‌تنها بی‌اثر بلکه خطرناک بوده‌اند.

متن انگلیسی: that have undergone thorough scientific study

ترجمه فارسی: انجمن‌های معتبر سندرم داون فقط درمان‌هایی را توصیه می‌کنند که مطالعه‌ی علمی دقیق شده‌اند و فواید و عوارضشان به‌روشنی نشان داده شده است.

به نقل از سایت Parenting Special Needs (بازنشر دیدگاه NDSS)

اگر روشی وعده‌ی «برطرف کردن کروموزوم اضافی»، «بالا بردن چشمگیر ضریب هوشی» یا نتیجه‌ی سریع می‌دهد، پیش از پرداخت هزینه آن را با پزشک متخصص در میان بگذارید و دنبال پژوهش منتشرشده در منابع معتبر باشید. درمان‌های مبتنی بر شواهد، یعنی همان پایه‌های این راهنما، ارزان‌تر و کم‌خطرتر از تجربه‌های پرهزینه و بی‌سند هستند.

نقش خانواده و تمرین در خانه

درمانگر هفته‌ای چند ساعت با کودک کار می‌کند، اما بیشترین زمان یادگیری در خانه می‌گذرد. تمرین‌های توصیه‌شده را در بازی‌ها و کارهای روزمره، مثل لباس پوشیدن، غذا خوردن و حمام، بگنجانید و پیشرفت‌های کوچک را ثبت کنید. با هماهنگی بین خانواده، مدرسه و درمانگر، کودک پیام یکسانی دریافت می‌کند.

از سلامت روان خود و فرزندان دیگر هم غافل نشوید. تماس با خانواده‌های دیگری که تجربه‌ی مشابه دارند و گروه‌های حمایتی از توصیه‌های مراقبتی استاندارد برای این خانواده‌هاست و بار روانی را کم می‌کند.

هزینه و نحوه‌ی شروع درمان

هزینه‌ی درمان سندروم داون ثابت نیست و به سن کودک، تعداد جلسات در هفته، تعداد رشته‌های درمانی، محل جلسه (کلینیک یا منزل) و مدت برنامه بستگی دارد. برای نمونه، هزینه‌ی گفتاردرمانی را با عوامل مؤثر آن در هزینه‌ی گفتاردرمانی توضیح داده‌ایم.

برای شروع، ابتدا وضعیت پزشکی را با متخصص کودکان مرور کنید، سپس ارزیابی توانبخشی انجام دهید تا ببینید کدام رشته‌ها اولویت دارند و در آخر برنامه‌ی هفتگی و تمرین‌های خانگی را با درمانگر بنویسید. در هر 3 تا 6 ماه برنامه را بازبینی کنید.

آینده و طول عمر

با مراقبت پزشکی منظم و توانبخشی مداوم، آینده‌ی افراد مبتلا به سندرم داون امروز بسیار روشن‌تر از چند دهه‌ی پیش است. بسیاری از آن‌ها تحصیل می‌کنند، کار می‌کنند و تا حد زیادی مستقل زندگی می‌کنند. برای آمار و عوامل مؤثر بر طول عمر، مقاله‌ی طول عمر بیماران سندرم داون را ببینید.