اختلالات ژنتیک طول عمر بیماران سندرم داون چقدر است ؟
در سالهای اخیر، سندرم داون شایعتر شده است و کودکان مبتلا به سندرم داون عمر طولانیتری دارند. در زیر برخی آمارهای اخیر درمورد سندرم داون در ایالات متحده را بخوانید.
چند نفر در امریکا با سندرم داون زندگی میکنند؟
نوزادان:
سندرم داون همچنان هم شایعترین اختلال کروموزومی است. هر ساله حدود 6000 نوزاد مبتلا به سندرم داون به دنیا میآیند که یک نوزاد از هر 700 نوزادی که به دنیا میآیند را شامل میشود.
بین سالهای 1979 تا 2003، تعداد نوزادان متولدشده با سندرم داون حدود 30 درصد افزایش یافته است.
مادران مسنتر نسبت به مادران جوانتر احتمال بیشتری برای داشتن نوزاد مبتلا به سندرم داون دارند. به عبارت دیگر، با افزایش سن مادر، احتمال شیوع سندرم داون افزایش مییابد. احتمال شیوع، تخمینی است از اینکه یک بیماری هر چند وقت یکبار در میان گروه خاصی از افراد رخ میدهد. برای تخمین شیوع سندرم داون، تعداد حاملگیهای مبتلا به سندرم داون با تعداد کل تولدهای زنده مقایسه میشوند.
کودکان و بزرگسالان:
در سال 2002، از هر 1000 کودک و نوجوان (0 تا 19 سال) که در ایالات متحده زندگی میکردند، حدود 1 نفر به سندرم داون مبتلا بوده است. این بدان معناست که در سال 2002 حدود 83000 کودک و نوجوان با سندرم داون زندگی میکردند.
محققان تخمین میزنند که در سال 2008 از هر 1200 نفر (کودکان، نوجوانان و بزرگسالان) که در ایالات متحده زندگی میکردند، حدود 1 نفر به سندرم داون مبتلا بوده است. این بدان معناست که در سال 2008 حدود 250700 کودک، نوجوان و بزرگسال مبتلا به سندرم داون در ایالات متحده زندگی میکردند.
امید به زندگی برای افراد مبتلا به سندرم داون چقدر است؟
امید به زندگی در افراد مبتلا به سندرم داون بین سالهای 1960 تا 2007 بهطور چشمگیری افزایش یافت. در سال 1960، افراد مبتلا به سندرم داون بهطور متوسط حدود 10 سال عمر میکردند. در سال 2007، افراد مبتلا به سندرم داون بهطور متوسط حدود 47 سال عمر میکردند.
عوامل زیادی میتوانند بر طول عمر فرد مبتلا به سندرم داون تأثیر بگذارند.
گاهیاوقات نوزادان مبتلا به سندرم داون با وزن کمتر از 1500 گرم یا حدود 3.3 پوند متولد میشوند. این حالت "وزن بسیار کم هنگام تولد" نامیده میشود. احتمال مرگ این نوزادان در 28 روز اول زندگی در مقایسه با نوزادان مبتلا به سندرم داون با وزن طبیعی هنگام تولد (بین 2500 گرم تا 4000 گرم یا بین 5.5 تا 8.8 پوند) 24 برابر بیشتر است.
نوزادان سیاه پوست یا آفریقایی-آمریکایی مبتلا به سندرم داون در مقایسه با نوزادان سفید پوست مبتلا به سندرم داون شانس کمتری برای زنده ماندن بعد از سال اول زندگی دارند. برای کمک به درک دلیل این موضوع تحقیقات بیشتری مورد نیاز است.
نوزادان مبتلا به سندرم داون نیز که دارای اختلال قلبی مادرزاد (CHD) بودند، در مقایسه با نوزادان مبتلا به سندرم داون که CHD نداشتند، پنج برابر بیشتر در معرض خطر مرگ در سال اول زندگی بودند.
بین سالهای 1983 تا 2003، حدود 93 درصد از نوزادان متولدشده با سندرم داون تا یک سالگی زنده ماندند. در همین بازه زمانی، حدود 88 درصد از نوزادان متولدشده با سندرم داون تا 20 سالگی زنده ماندند.
تعداد نوزادان مبتلا به سندرم داون که قبل از یک سالگی میمیرند بهمرور زمان کاهش یافته است. بهعنوان مثال، بین سالهای 1979 تا 2003، در میان نوزادان مبتلا به سندرم داون، میزان مرگ و میر در طول سال اول زندگی از 8.5٪ به 5.0٪ رسیده است، که حدود 41٪ کاهش یافته است. برای مقایسه، میزان مرگ و میر در سال اول زندگی در بین کلیه نوزادان در جمعیت عمومی، از 1.5٪ طی سالهای 1979-1983 به 0.9٪ در طول سالهای 1999-2003 تغییریافته است که حدود 40٪ کاهش را نشان میدهد.
چه مشکلات سلامت دیگری بر افراد مبتلا به سندرم داون تأثیر میگذارند؟
حدود 50 درصد از تمام نوزادان متولدشده با سندرم داون، همچنین با نقص مادرزادی قلبی متولد میشوند. نوزادان مبتلا به سندرم داون میتوانند تحت تأثیر طیف گستردهای از نقایص قلبی قرار گیرند. بسیاری از این موارد به جراحی نیاز دارند، در حالی که برخی از نقایص قلبی خفیف ممکن است با رشد کودک به خودی خود از بین بروند یا ممکن است فقط نیاز به نظارت توسط یک متخصص درمانی داشته باشند.
در مقایسه با کودکان بدون سندرم داون، کودکان مبتلا به سندرم داون در معرض خطر بیشتری برای موارد زیر هستند:
- کاهش شنوایی (تا 75٪ افراد را ممکن است تحت تأثیر قرار دهد)
- آپنه انسدادی خواب، وضعیتی که در آن تنفس فرد در هنگام خواب بهطور موقت متوقف میشود (بین 50 تا 75%).
- عفونت گوش (بین 50 تا 70 درصد ممکن است درگیر شوند)
- بیماریهای چشمی مانند آب مروارید (تا 60%)
- مشکلات چشمی که نیاز به عینک دارند (50%)
- نقایص قلبی در بدو تولد (50%)
- انسداد روده در بدو تولد که نیاز به جراحی دارد (12%)
- دررفتگی مفصل ران (هنگامی که استخوان ران از حفره لگن خارج میشود) (6%)
- بیماری تیروئید (مشکلی در متابولیسم) (4-18%)
- کمخونی (گلبولهای قرمز نمیتوانند اکسیژن کافی را به بدن حمل کنند) (3%)
- کمخونی فقر آهن (گلبولهای قرمز آهن کافی برای حمل اکسیژن به بدن ندارند) (10%)
- لوسمی (1%) در دوران نوزادی یا اوایل کودکی
- بیماری هیرشپرونگ (بیماری رودهای که میتواند باعث یبوست شود) (>1%)
- در افراد مسن مبتلا به سندرم داون خطر ابتلا به بیماری آلزایمر افزایش مییابد.
حتما مطالعه کنید : علائم سندرم داون چیست
آیا میتوان اقداماتی برای افزایش امید به زندگی در افراد مبتلا به سندرم داون انجام داد؟
در حال حاضر درمان قطعی برای سندرم داون وجود ندارد؛ بااینحال، داشتن درک درست از این اختلال و انجام غربالگریهای منظم سلامت میتواند وضعیت جسمانی و کیفیت زندگی این افراد را بهطور چشمگیری بهبود بخشد.
- حمایتهای جانبی: تمام افراد مبتلا به سندرم داون تا حدودی با ناتوانی در یادگیری مواجه هستند. حمایتهای آموزشی، اجتماعی و روانشناختی میتوانند کمک بزرگی به روند تکامل و رشد آنها کنند.
- مداخله زودهنگام: غربالگریهای منظم پزشکی امکان مداخله بهموقع برای درمان بیماریهای مرتبط با سندرم داون را فراهم میکنند.
- درمان فردی: ازآنجاییکه شدت و نحوه بروز علائم در هر فرد متفاوت است، «درمان استاندارد واحد» برای این اختلال وجود ندارد. برنامههای درمانی باید بر اساس نیازهای پزشکی، تکاملی و ذهنی هر فرد بهصورت اختصاصی تنظیم شوند.
- سبک زندگی: حفظ سبک زندگی سالم و فعال برای ارتقای سلامت جسمی و روانی و پیشگیری از عوارض بعدی بسیار حیاتی است.
نیازهای درمانی و هزینههای مراقبتهای بهداشتی برای افراد مبتلا به سندرم داون چگونه است؟
- در میان کودکان 0 تا 4 ساله با بیمه خصوصی، متوسط هزینههای مراقبت پزشکی برای کودکان مبتلا به سندرم داون در مقایسه با کودکان هم سن بدون سندرم داون 12 برابر بیشتر بود.
- برای نوزادان مبتلا به سندرم داون، در کسانی که با نقص قلبی متولد میشدند، هزینههای مراقبتهای بهداشتی آنها در سال اول زندگی بهطور متوسط پنج برابر بیشتر از نوزادان مبتلا به سندرم داون بود که نقص قلبی نداشتند.
- یک مطالعه از دادههای نظرسنجی ملی کودکان دارای نیازهای بهداشتی ویژه (NSCSHN) در سالهای 2005 تا 2006 برای بررسی تأثیرات سندرم داون بر خانوادهها استفاده کرد. پاسخهای پرسشنامه NSCSHN موارد زیر را نشان دادند:
- نزدیک به 60 درصد از خانوادههای کودکان مبتلا به سندرم داون مراقبتهای بهداشتی را در خانه ارائه میدادند. مراقبتهای بهداشتی شامل اعمالی مانند تعویض بانداژ، مراقبت از تجهیزات تغذیه یا تنفس، و دادن دارو و درمان میشدند.
- در بیش از 40 درصد از خانوادههای کودکان مبتلا به سندرم داون، یکی از اعضای خانواده بهدلیل وضعیت کودک از کار خود دست کشیده بود.
- حدود 40 درصد گزارش کردند که وضعیت کودک باعث مشکلات مالی آنها شده است.
جمعبندی
سندرم داون یک وضعیت ژنتیکی است که تقریباً از هر ۷۰۰ نوزاد، یک نفر را تحت تأثیر قرار میدهد. اگرچه این افراد ممکن است در معرض خطر بیشتری برای برخی مشکلات سلامتی باشند، امید به زندگی آنها در چند دهه اخیر به طرز قابل توجهی افزایش یافته است. امروزه با مراقبتهای پزشکی مناسب و حمایتهای لازم، افراد مبتلا به سندرم داون میتوانند زندگیهای پربار و رضایتبخشی داشته باشند.
جهت دریافت مشاوره رایگان برای درمان اختلالات مختلف و رزرو وقت می توانید با شماره های 09362020364، 02166013282 و یا شماره واتساپ 09364904632 تماس حاصل فرمایید. کلینیک رسش همیشه درکنار شما و پاسخگوی شماست.
منابع
