اختلالات ژنتیک شکاف کام و لب | علت، علائم، تشخیص و نحوه درمان
شکاف کام و لب به بازشدگی‌های غیرطبیعی در لب بالایی یا سقف دهان (کام) گفته می‌شود. این موارد جزو ناهنجاری‌های مادرزادی هستند که در دوران رشد جنین در رحم ایجاد می‌شوند. این وضعیت زمانی رخ می‌دهد که بافت‌های لب بالایی یا سقف دهان در طی رشد جنین به‌طور کامل به یکدیگر متصل نمی‌شوند. شکاف لب و کام معمولاً با انجام جراحی قابل ترمیم هستند.
براساس اعلام مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری ها ، شکاف کام و شکاف لب ، که به عنوان نقص های دهانی نیز شناخته می شوند ، از نقایص هنگام تولد هستند که سالانه بیش از 7000 نوزاد در ایالات متحده به آنها مبتلا می شوند.
شکاف کام و لب چیست؟
شکاف کام به وجود شکاف یا بازشدگی در سقف دهان اشاره دارد که در طی رشد جنین، بین هفته‌های ششم تا نهم بارداری، ایجاد می‌شود. این شکاف می‌تواند کام سخت (قسمت جلویی و استخوانی سقف دهان)، کام نرم (قسمت عقبی و نرم سقف دهان)، یا هر دو را درگیر کند.
شکاف لب زمانی ایجاد می‌شود که بافت‌های تشکیل‌دهنده لب بالایی، در دوران رشد جنین (بین هفته‌های چهارم تا هفتم بارداری)، به‌طور کامل به هم نپیوندند. این وضعیت باعث ایجاد بازشدگی یا شکاف در لب بالایی می‌شود که می‌تواند از فرورفتگی کوچک تا شکاف بزرگ که به بینی می‌رسد، متفاوت باشد. گاهی این شکاف ممکن است به لثه یا کام (سقف دهان) نیز گسترش یابد.
انواع شکاف کام و لب عبارت‌اند از:
- شکاف لب بدون درگیری کام
- شکاف کام بدون درگیری لب
- ترکیب شکاف لب و شکاف کام (رایج‌ترین نوع)
شکاف لب و کام ممکن است در یک طرف (یک‌طرفه) یا هر دو طرف (دوطرفه) دهان ظاهر شود.
علائم شکاف کام و لب
در بیشتر موارد، شکاف در لب که مشخصه شکاف است، قابل توجه‌ترین علامت نقص است. هنگام شیر دادن ممکن است شیر از بینی کودک شما بیرون بیاید؛ زیرا سد بین دهان و بینی غیرطبیعی است. همچنین ممکن است کودکان دارای شکاف، مشکل دندانی مانند داشتن دندان‌های کم یا اضافی نیز داشته باشند.
شکاف کام همچنین می‌تواند باعث عفونت‌های مکرر گوش میانی و مشکلات شیپور استاش کودک شما شود. این شیپور (مجاری) به تخلیه مایعات از گوش کمک می‌کند و وظیفه دارد مقدار فشار در هر دو طرف پرده گوش شما را ثابت نگه دارد. اگر فرزند شما مشکل عفونت‌های گوش دارد و شیپور استاش او به‌درستی تخلیه نمی‌کند، ممکن است کم‌شنوایی ایجاد شود.
فرزند شما در گفتار نیز ممکن است دچار مشکل شود. این مورد در شکاف کام بیشتر از شکاف لب شایع است. مشکلات گفتاری ناشی از شکاف معمولاً با صدای تودماغی مشخص می‌شوند.
حتما بخوانید: گفتاردرمانی چیست و چه کاربردی دارد؟
علل شکاف کام و لب
علت شکاف کام و لب مشخص نیست، اما پزشکان معتقدند که این نقص‌ها هم به‌دلیل عوامل ژنتیکی و هم عوامل محیطی رخ می‌دهند. اگر یکی از والدین یا هر دوی آنها ژنی را انتقال دهند که احتمال شکاف کام یا لب را بیشتر کند، ژنتیک می‌تواند نقش اساسی داشته باشد.
همچنین کارهایی که در دوران بارداری انجام می‌دهید نیز می‌توانند احتمال اینکه فرزند شما دارای شکاف کام یا لب باشد را افزایش دهند. عواملی که دانشمندان معتقدند ممکن است باعث ایجاد شکاف شوند عبارت‌اند از:
- سیگار کشیدن
- نوشیدن الکل
- مصرف مواد مخدر غیرقانونی
- داشتن دیابت
- دریافت نکردن ویتامین‌های قبل از تولد (مانند اسید فولیک) به مقدار کافی
شکاف می‌تواند به‌عنوان یک نقصی در هنگام تولد یا بخشی از سندرم ژنتیکی بزرگ‌تری مانند سندرم واندروود (van der Woude) یا سندرم ولوکاردیوفاشیال (velocardiofacial) (هر دو اختلال ناهنجاری ژنتیکی هستند) رخ دهد.
حتما مطالعه کنید : آشنایی کامل با بیماری سندروم تورت
عوارض شکاف کام یا لب
کودکان مبتلا به شکاف لب یا کام بسته به نوع و شدت مشکل ممکن است با چالش‌های مختلفی روبرو شوند. برخی از عوارض شایع عبارت‌اند از:
- مشکلات تغذیه: یکی از نگرانی‌های اولیه پس از تولد، مشکل در تغذیه است. اگرچه بیشتر نوزادان مبتلا به شکاف لب قادر به تغذیه از سینه هستند، شکاف کام می‌تواند مکیدن را دشوار کرده و مشکلاتی در تغذیه ایجاد کند.
- عفونت گوش و کاهش شنوایی: نوزادان مبتلا به شکاف کام در معرض خطر ابتلا به مایع در گوش میانی و از دست دادن شنوایی قرار دارند.
- مشکلات دندانی: اگر شکاف به لثه بالایی برسد، ممکن است رشد طبیعی دندان‌ها مختل شده و مشکلات دندانی ایجاد شوند.
- مشکلات گفتاری: شکاف کام می‌تواند بر رشد طبیعی گفتار تأثیر بگذارد؛ زیرا نوزادان از کام برای تولید صدا استفاده می‌کنند. این کودکان ممکن است گفتاری با صدای تودماغی داشته یا در بیان صحیح کلمات مشکل داشته باشند.
- چالش‌های اجتماعی، عاطفی و رفتاری: کودکان مبتلا به شکاف ممکن است به‌دلیل تفاوت در ظاهر یا نیاز به مراقبت‌های پزشکی مکرر، با مشکلات اجتماعی، عاطفی و رفتاری مواجه شوند. این مشکلات می‌توانند بر رشد و تطابق اجتماعی آنها تأثیر بگذارند.
شیردهی نوزاد با شکاف کام و لب
نوزادان با شکاف لب یا کام می‌توانند با شیر مادر تغذیه شوند، اما این فرایند احتمالاً با چالش‌هایی همراه است. موفقیت در شیردهی به عوامل مختلفی مانند نوع و اندازه شکاف، موقعیت شیردهی و حمایت تخصصی بستگی دارد. نوزادانی که شکاف‌های بزرگ‌تری دارند یا شکاف، کام سخت و نرم را تحت تأثیر قرار داده است، ممکن است در ایجاد مکش مشکل داشته باشند و از تغذیه ناکافی رنج ببرند.
حمایت از شیردهی برای نوزادانی که شکاف لب یا کام دارند
حمایت از شیردهی برای نوزادانی که شکاف لب یا کام دارند، می‌تواند چالش‌برانگیز باشد، اما با کمک مشاوران شیردهی و متخصصان، این مشکلات قابل مدیریت هستند. اولین قدم این است که بدانید شما تنها نیستید و بسیاری از خانواده‌ها با مشکلات مشابه روبرو هستند. مشاوران شیردهی می‌توانند در مراحل مختلف کمک کنند، ازجمله:
- تشخیص امکان شیردهی و مدیریت شیر مادر
- پیشنهاد موقعیت‌های شیردهی مناسب
- اطمینان از هیدراته بودن نوزاد و مراقبت از رشد او
- مدیریت تغذیه تکمیلی درصورت نیاز
با این پشتیبانی، حتی در شرایط پیچیده، می‌توانید به شیردهی ادامه دهید و بهترین تجربه را برای خود و نوزادتان فراهم کنید.
حمایت از تغذیه نوزاد در زمانی که شیردهی امکان‌پذیر نیست
زمانی که شیردهی به‌طور مستقیم از سینه امکان‌پذیر نباشد، روش‌های دیگری برای تغذیه نوزاد وجود دارند که می‌توانند به حفظ ارتباط عاطفی و تغذیه مناسب کمک کنند. پس از جراحی ترمیمی شکاف لب یا کام می‌توانید از کمک مشاوران شیردهی بهره‌مند شوید و راه‌های جایگزین را بیاموزید.
یکی از گزینه‌ها، دوشیدن شیر مادر با دست یا پمپ و سپس دادن آن به نوزاد ازطریق قاشق، فنجان، شیشه یا سرنگ است. برخی از بطری‌های شیر، مخصوص نوزادانی هستند که به کمک بیشتری برای تغذیه نیاز دارند. این روش‌ها به نوزاد اجازه می‌دهند تا از فواید شیر مادر مانند تقویت سیستم ایمنی و کاهش خطر ابتلا به عفونت‌ها بهره‌مند شود.
تشخیص شکاف کام و لب
در برخی موارد، سونوگرافی شکاف کام و لب را در جنین تشخیص می‌دهد. سونوگرافی از امواج صوتی با فرکانس بالا برای ایجاد تصویری از کودک شما در داخل شکم استفاده می‌کند.
اگر پزشک تشخیص دهد که کودک شما زمانی که در رحم است شکاف کام یا لب دارد، ممکن است بخواهد مقداری از مایع آمنیوتیک که کودک شما را احاطه کرده است خارج کند تا آن را برای سایر ناهنجاری‌های ژنتیکی مانند سندرم داون آزمایش کند.
درمان شکاف کام و لب
درمان شکاف کام و لب کودک شما بستگی به شدت آن دارد. روش‌های درمان شامل عمل جراحی برای بستن شکاف و بازسازی صورت و روش‌های غیرجراحی می‌باشند که در ادامه آنها را توضیح می‌دهیم:
درمان شکاف لب و کام با جراحی
جراحی شکاف لب معمولاً به یک یا دو عمل جراحی نیاز دارد. اولین جراحی زمانی انجام می‌شود که کودک بین 3 تا 6ماهگی بوده و هدف آن بستن شکاف لب است. درصورت نیاز، جراحی دوم معمولاً در حدود 6ماهگی انجام می‌شود. جراحی تحت بیهوشی عمومی در بیمارستان انجام می‌شود. پس از جراحی، ممکن است کودک نیاز به مراقبت‌های ویژه برای بهبودی کامل و جلوگیری از عوارض احتمالی داشته باشد. با رشد کودک، اسکار ناشی از جراحی معمولاً کمتر قابل توجه خواهد شد.
جراحی شکاف کام معمولاً در حدود 12ماهگی انجام می‌شود و به ایجاد کامی فعال کمک می‌کند و احتمال تجمع مایع در گوش میانی کودک را کاهش می‌دهد. در بسیاری از موارد، لوله‌هایی در پرده گوش کودک قرار داده می‌شود تا مایعات تخلیه شوند و شنوایی کودک هر سال بررسی می‌شود. تا 40 درصد از کودکان مبتلا به شکاف کام ممکن است برای بهبود گفتار به جراحی‌های بیشتری نیاز داشته باشند. گفتار کودک در سن 4 تا 5سالگی توسط آسیب‌شناس گفتار ارزیابی شده و جراحی‌های مرتبط معمولاً در حدود 5سالگی انجام می‌شوند. کودکانی که دارای شکاف شامل خط لثه هستند، ممکن است در سنین 6 تا 10سالگی به پیوند استخوان نیاز داشته باشند. این روش خط لثه را پر می‌کند تا از دندان‌های دائمی حمایت کرده و فک بالایی را تثبیت کند. پس از رشد دندان‌های دائمی، اغلب نیاز به بریس و بازکننده کام برای صاف کردن دندان‌ها و باز کردن کام وجود دارد.
علاوه‌براین، ممکن است جراحی‌های دیگری برای بهبود ظاهر لب و بینی، بستن منافذ بین دهان و بینی، بهبود تنفس، و تثبیت یا صاف کردن فک مورد نیاز باشند. خطرات جراحی شامل خونریزی، عفونت، و آسیب به بافت‌ها یا اعصاب هستند. البته این جراحی‌ها معمولاً موفقیت‌آمیز هستند و خطرات کمی دارند.
درمان‌های غیرجراحی
درمان‌های غیرجراحی که می‌توانند به کودکان مبتلا به شکاف لب و شکاف کام کمک کنند، شامل موارد زیر هستند:
- گفتاردرمانی: کودکان مبتلا به شکاف کام ممکن است در تولید صدا و گفتار مشکلاتی داشته باشند. گفتاردرمانی شکاف کام می‌تواند به بهبود مهارت‌های گفتاری و زبانی آنها کمک کرده و به کودک بیاموزد که چگونه به‌درستی صداها را تولید کند.
- درمان ارتودنسی: کودکان مبتلا به شکاف کام ممکن است دندان‌های نامرتب یا مشکلات فکی داشته باشند. درمان ارتودنسی، مانند استفاده از بریس‌ها یا بازکننده کام، به صاف کردن دندان‌ها و تنظیم فک کمک می‌کند.
- مشاوره تغذیه: نوزادان مبتلا به شکاف کام ممکن است در خوردن یا بلعیدن مشکل داشته باشند. مشاوره تغذیه می‌تواند به والدین کمک کند تا بهترین روش‌ها برای تغذیه کودک را بیاموزند.
- مراقبت از گوش و شنوایی: کودکان مبتلا به شکاف کام ممکن است مستعد عفونت گوش یا مشکلات شنوایی باشند. قرار دادن لوله‌های تهویه در گوش و انجام بررسی‌های منظم شنوایی می‌توانند به پیشگیری و مدیریت این مشکلات کمک کنند.
- حمایت روان‌شناختی و عاطفی: کودکان و خانواده‌ها ممکن است به‌دلیل ظاهر فیزیکی یا مشکلات گفتاری دچار اضطراب یا کاهش اعتمادبه‌نفس شوند. جلسات مشاوره روان‌شناختی می‌توانند به آنها در مقابله با این چالش‌ها کمک کنند.
این مداخلات، مکمل درمان جراحی هستند و می‌توانند به کودک کمک کنند تا به بهترین عملکرد ممکن دست یابد و کیفیت زندگی‌اش بهبود یابد.
پیشگیری از شکاف کام و لب
اگرچه بسیاری از موارد شکاف لب و شکاف کام قابل پیشگیری نیستند، اما برخی اقدامات می‌توانند خطر بروز آنها را کاهش دهند. این اقدامات شامل موارد زیر هستند:
- مشاوره ژنتیک: اگر سابقه خانوادگی شکاف لب و کام دارید، پیش از بارداری با پزشک خود مشورت کنید. پزشک ممکن است شما را به مشاور ژنتیک ارجاع دهد تا خطر بارداری با شکاف لب یا کام را بررسی کند.
- مصرف ویتامین‌های دوران بارداری: اگر قصد باردار شدن دارید، با پزشک خود مشورت کنید تا بدانید آیا باید ویتامین‌های دوران بارداری مصرف کنید یا خیر. این ویتامین‌ها حاوی موادمغذی مهمی بوده و برای سلامتی شما و نوزاد در حال رشد ضروری هستند.
- پرهیز از مصرف تنباکو و الکل: مصرف سیگار و الکل در دوران بارداری خطر بروز مشکلات سلامتی برای نوزاد ازجمله شکاف لب و کام را افزایش می‌دهد. برای حفظ سلامت نوزاد، از مصرف این مواد خودداری کنید.
کنار آمدن با نقص تولد فرزندتان
هنگامی که هیجان ورود یک زندگی جدید با استرس کشف این که کودک شما شکاف لب یا کام دارد همراه می‌شود، این تجربه می‌تواند برای کل خانواده ازنظر احساسی بسیار سخت باشد.
نکات زیر برای والدین و خانواده هنگام استقبال از نوزادی با شکاف لب و کام، مفید هستند:
- خودتان را سرزنش نکنید: انرژی خود را صرف حمایت از فرزندتان کرده و خود را بابت شرایط موجود سرزنش نکنید.
- احساسات خود را بپذیرید: غم، ناراحتی و نگرانی کاملاً طبیعی هستند و باید آنها را بپذیرید.
- پشتیبانی پیدا کنید: مددکار اجتماعی بیمارستان می‌تواند به شما در یافتن منابع اجتماعی، مالی و گروه‌های حمایتی کمک کند.
والدین می‌توانند ازطریق روش‌های مختلف از فرزند خود حمایت کنند. به‌عنوان مثال:
- اعتماد به نفس فرزندتان را تقویت کنید: زبان بدن با اعتمادبه‌نفس مانند لبخند زدن و حفظ حالت بدن درست را تشویق کنید. از کودک خود بخواهید تا در سن مناسب در تصمیم‌گیری‌های پزشکی مشارکت کند.
- دائماً در دسترس باشید: به فرزندتان اجازه دهید که بداند هر وقت نیاز به صحبت دارد، شما در دسترس هستید. اگر مشکلی مانند مسخره کردن یا قلدری ایجاد شد، از کودک بخواهید که با شما صحبت کند.
- درصورت نیاز، با متخصص سلامت روان مشورت کنید: این کار می‌تواند به شما و فرزندتان کمک کند تا با این شرایط به نحو مؤثری کنار بیایید.
آماده شدن برای مراجعه به پزشک
اگر مشخص شد کودک شما دارای شکاف لب، شکاف کام یا هر دو است، باید به متخصصانی مراجعه کنید که می‌توانند به ایجاد برنامه درمانی مناسب برای کودک شما کمک کنند. در اینجا اطلاعاتی آمده‌اند که به شما کمک می‌کنند تا برای قرار ملاقات خود آماده شوید و بدانید که از متخصص چه انتظاری داشته باشید.
کارهایی که باید قبل از مراجعه به پزشک انجام دهید عبارت‌اند از:
- محدودیت‌ها را بررسی کنید: پیش از ویزیت پزشک، از هرگونه محدودیتی که باید رعایت کنید آگاه شوید. مثلاً از پزشک بپرسید که آیا باید رژیم غذایی کودک خود را محدود کنید یا خیر.
- فهرستی از علائم کودک خود تهیه کنید: علائمی را که کودک شما تجربه می‌کند، بنویسید؛ حتی علائمی که به نظر نمی‌رسند مستقیماً با مشکل شکاف لب یا کام مرتبط باشند.
- از یکی از اعضای خانواده یا دوستان خود بخواهید شما را همراهی کنند: گاهی‌اوقات یادآوری تمام اطلاعات ارائه‌شده در طول ویزیت پزشک دشوار است. همراه شما ممکن است مواردی را که فراموش کرده‌اید، به یاد آورد.
- فهرستی از سؤالات خود تهیه کنید: برای استفاده بهینه از زمان ملاقات، لیستی از سؤالات مهم آماده کنید. اگر زمان محدود است، سؤالات را از مهم‌ترین تا کم‌اهمیت‌ترین مرتب کنید.
سؤالاتی که باید از متخصص مراقبت‌های بهداشتی بپرسید شامل موارد زیر هستند:
- آیا نوزاد من شکاف لب، کام یا هر دو را دارد؟
- چه عواملی باعث ایجاد شکاف لب یا شکاف کام در نوزاد من شده است؟
- نوزاد من به چه آزمایشاتی نیاز دارد؟
- بهترین برنامه درمانی برای کودک من چیست؟
- آیا روش‌های درمانی جایگزینی وجود دارند؟
- آیا محدودیتی وجود دارد که کودک من باید رعایت کند؟
- آیا کودک من باید به متخصص دیگری مراجعه کند؟
- آیا بروشور یا منابع آنلاین وجود دارند که بتوانم برای اطلاعات بیشتر مطالعه کنم؟
- اگر بخواهم فرزند دیگری داشته باشم، آیا احتمال ابتلا به شکاف لب یا کام در او وجود دارد؟
آینده کودکانی که شکاف لب یا کام دارند چگونه است؟
درمان این وضعیت ممکن است چندین سال طول بکشد و شامل چندین عمل جراحی باشد. بااین‌حال، بیشتر کودکان مبتلا به شکاف لب یا کام دوران کودکی طبیعی دارند. درمان‌ها به بهبود مشکلات گفتار و تغذیه کمک می‌کنند. برخی از افراد ممکن است از شکل لب یا زخم‌های خود آگاه شوند. برای دریافت مشاوره در خصوص نحوه حمایت از فرزندتان در طول سال‌ها، با متخصصان مراقبت‌های بهداشتی مشورت کنید.
جمع‌بندی
شکاف لب و کام، نقصی مادرزادی است که به جدایی لب یا کام منجر می‌شود و می‌تواند به‌تنهایی یا همراه با یکدیگر رخ دهد. این مشکل به‌دلایل ژنتیکی یا محیطی مانند کمبود اسید فولیک یا مصرف الکل در بارداری ایجاد می‌شود. درمان شامل جراحی برای ترمیم شکاف است که معمولاً در ماه‌های اول زندگی انجام می‌شود. بعد از جراحی، کودک ممکن است به گفتاردرمانی و ارتودنسی نیاز داشته باشد. تشخیص زودهنگام و درمان صحیح می‌تواند به بهبود وضعیت کودک کمک کند. برای پیشگیری، مصرف اسید فولیک و اجتناب از سیگار و الکل در دوران بارداری توصیه می‌شود.
جهت دریافت مشاوره رایگان برای درمان اختلالات مختلف و رزرو وقت می توانید با شماره های 09362020364، 02166013282 و یا شماره واتساپ 09364904632 تماس حاصل فرمایید. کلینیک رسش همیشه درکنار شما و پاسخگوی شماست.
منابع
