اختلالات ژنتیک آنچه باید در مورد سندرم رت بدانید
سندرم رت (Rett syndrome) اختلالی عصبی، نادر و شدید است که بیشتر دختران را درگیر میکند. این بیماری معمولاً در دو سال اول زندگی تشخیص داده میشود. تشخیص سندرم رت در کودک میتواند برای والدین بسیار نگرانکننده باشد. اگرچه درمانی برای آن وجود ندارد، شناسایی و درمان به موقع ممکن است به دختران و خانوادههایی که درگیر بیماری سندرم رت شدهاند، کمک کند. در گذشته، احساس میشد که بخشی از اختلال طیف اوتیسم است اما اکنون میدانیم که بیشتر مبتنی بر ژنتیک است.
مراحل سندرم رت
سندرم رت معمولاً به چهار مرحله تقسیم میشود:
- مرحله 1- شروع زودهنگام: علائم و نشانهها در این مرحله که بین 6 تا 18ماهگی شروع میشود، بسیار ظریف هستند و بهراحتی نادیده گرفته میشوند. مرحله 1 میتواند چند ماه یا یک سال طول بکشد. نوزادان در این مرحله ممکن است تماس چشمی کمتری داشته باشند و علاقه خود را به اسباببازیها از دست بدهند. همچنین ممکن است در نشستن یا سینه خیز رفتن تأخیر داشته باشند.
- مرحله 2- وخیم شدن سریع: این مرحله بین 1 تا 4سالگی شروع میشود و کودکان تواناییهایی را که قبلاً داشتند، از دست میدهند. این فقدان میتواند سریع یا تدریجی (طی هفتهها یا ماهها) باشد. در این مرحله علائم سندرم رت ازجمله کند شدن رشد سر، حرکات غیرطبیعی دست، تنفس سریع (هایپرونتیلاسیون)، جیغ زدن یا گریه بیدلیل، مشکلات حرکتی و هماهنگی، و از دست دادن تعاملات اجتماعی و ارتباطی مشاهده میشوند.
- مرحله 3- پلاتو (دوره ثبات نسبی): مرحله سوم معمولاً بین سنین 2 تا 10 سالگی شروع میشود و میتواند سالها طول بکشد. اگرچه مشکلات حرکتی ادامه دارند، اما ممکن است رفتار کودک کمی بهبود یابد؛ در این مرحله گریه و تحریکپذیری کمتر شده و بهبودی نسبی در استفاده از دستها و ارتباطات مشاهده میشود. تشنج ممکن است در این مرحله شروع شود (معمولاً قبل از 2سالگی رخ نمیدهد).
- مرحله 4- تخریب حرکتی دیرهنگام: این مرحله معمولاً بعد از 10سالگی شروع میشود و میتواند سالها یا دههها ادامه یابد. ویژگیهای این مرحله شامل کاهش تحرک، ضعف عضلانی، کوتاهی و خشکی مفاصل و انحراف ستون فقرات (اسکولیوز) هستند. درک، ارتباط و مهارتهای دستی معمولاً ثابت میمانند یا کمی بهبود مییابند و ممکن است تشنجها کمتر رخ دهند.
علائم
سن بروز علائم متفاوت است، اما به نظر میرسد بیشتر نوزادان مبتلا به سندرم رت در 6 ماه اول قبل از اینکه علائم اختلال آشکار شوند، رشد عادی دارند. شایعترین تغییرات معمولاً در سنین 12 تا 18ماهگی دیده میشوند که میتوانند ناگهانی باشند یا بهآرامی پیشرفت کنند.
علائم سندرم رت شامل موارد زیر هستند:
- کندی رشد: مغز بهدرستی رشد نمیکند و سر معمولاً کوچک است (پزشکان به این حالت میکروسفالی میگویند). این توقف رشد با بزرگتر شدن کودک واضحتر میشود.
- مشکلات در حرکات دست: بیشتر کودکان مبتلا به سندرم رت توانایی استفاده از دستان خود را از دست میدهند. آنها تمایل دارند دستهایشان را به هم بمالند یا فشار دهند.
- فقدان مهارتهای زبان: بین 1 تا 4سالگی، مهارتهای اجتماعی و زبانی شروع به کاهش میکنند. حرف زدن این کودکان متوقف میشود و ممکن است اضطراب اجتماعی شدیدی مشاهده شود. کودکان مبتلا به این اختلال ممکن است از افراد دیگر، اسباببازیها و محیط اطرافشان دور شوند یا علاقهای به آنها نداشته باشند.
- مشکلات عضلات و هماهنگی: این موارد میتوانند باعث تغییر و عجیب شدن شکل راه رفتن شوند.
- مشکل در تنفس: کودک مبتلا به سندروم رت ممکن است دچار تنفس و تشنج ناهماهنگ ازجمله تنفس بسیار سریع (هایپرونتیلیشن) ، بازدم شدید هوا یا بزاق و بلع هوا باشد.
- تنش و تحریک: کودکان مبتلا به سندرم رت با بزرگتر شدن دچار تنش و تحریک میشوند. آنها ممکن است برای مدت طولانی گریه کنند یا فریاد بزنند، یا خندههای طولانی داشته باشند.
علائم سندرم رت معمولاً با گذشت زمان بهبود نمییابند. این بیماری مادامالعمر است. علائم غالباً با سرعت خیلی کمی بدتر میشوند یا تغییری نمیکنند. بهندرت اتفاق میفتد که افراد مبتلا به سندرم رت بتوانند بهطور مستقل زندگی کنند.
پیشنهاد می کنم حتما مطالعه کنید : گفتار درمانی و تاثبر آن بر درمان
علت و دلایل ابتلا
اکثر کودکان مبتلا به سندرم رت جهشی در کروموزوم X دارند. اینکه این ژن دقیقاً چه کاری انجام میدهد یا اینکه جهش چگونه منجر به سندرم رت میشود، مشخص نیست. محققان معتقدند که این تک ژن ممکن است ژنهای دیگری را که در تکامل نقش دارند را نیز تحت تأثیر قرار دهد.
اگرچه سندرم رت ژنتیکی است، کودکان تقریباً هرگز ژن معیوب را از والدین خود به ارث نمیبرند. بلکه این یک جهش احتمالی است که در DNA اتفاق میفتد.
سندرم رت در پسران
ازآنجاییکه مردان ترکیب کروموزومی متفاوتی نسبت به زنان دارند، پسرانی که دارای تغییرات ژنتیکی عامل سندرم رت هستند، به شدت آسیب میبینند. اکثر آنها قبل از تولد یا در اوایل نوزادی از دنیا میروند. تعداد بسیار کمی از مردان دارای تغییر ژنتیکی متفاوتی هستند که منجر به شکل خفیفتری از سندرم رت میشود. این افراد مانند زنان مبتلا، احتمالاً تا بزرگسالی زنده میمانند، اما همچنان در معرض خطر تعدادی از مشکلات ذهنی و تکاملی هستند.
عوامل خطر سندرم رت
سندرم رت نادر اختلالی است. تغییرات ژنتیکی عامل این بیماری بهصورت تصادفی رخ میدهند و هیچ عامل خطر محیطیای برای آن شناسایی نشده است. در موارد بسیار معدودی، عوامل ارثی (مثلاً داشتن اعضای خانواده نزدیک مبتلا به سندرم رت) ممکن است در ایجاد این بیماری نقش داشته باشند.
عوارض
عوارض سندرم رت شامل موارد زیر هستند:
- مشکلات خواب که باعث اختلال جدی در استراحت فرد مبتلا و اعضای خانواده میشوند.
- دشواری در غذا خوردن که منجر به سوءتغذیه و تأخیر در رشد میشود.
- مشکلات روده و مثانه مانند یبوست، رفلاکس معده (GERD)، بیاختیاری ادرار یا مدفوع و بیماری کیسه صفرا
- دردهایی که ممکن است با مشکلات گوارشی یا شکستگی استخوان همراه باشند.
- مشکلات عضلانی، استخوانی و مفصلی
- اضطراب و رفتارهای مشکلساز که مانع از عملکرد اجتماعی میشوند.
- نیاز به مراقبت و کمک مادامالعمر در فعالیتهای روزمره زندگی
- کاهش طول عمر؛ اگرچه اکثر مبتلایان تا بزرگسالی زنده میمانند، اما بهدلیل مشکلات قلبی و سایر عوارض سلامتی، ممکن است طول عمر کمتری نسبت به افراد عادی داشته باشند.
تشخیص
تشخیص سندرم رت براساس الگوی علائم و رفتار دختران است. پزشکان میتوانند تشخیص را فقط بر اساس این مشاهدات و با گفتگو با والدین دختر در خصوص مواردی مانند زمان شروع علائم تشخیص دهند.
ازآنجاییکه سندرم رت اختلالی نادر است، پزشکان ابتدا سایر موارد ازجمله اختلال طیف اوتیسم، فلج مغزی، اختلالات متابولیکی و اختلالات مغزی قبل از تولد را بررسی کرده و احتمال آنها را رد میکنند.
آزمایش ژنتیک میتواند در تأیید تشخیص 80٪ از دختران مشکوک به سندرم رت مؤثر باشد. این آزمایشات همچنین ممکن است شدت بیماری را نیز پیشبینی کنند.
درمان سندرم رت
اگرچه درمان قطعی برای سندرم رت وجود ندارد، اما رویکردهای درمانی بر مدیریت علائم و حمایت از بیمار تمرکز دارند. این اقدامات میتوانند توانایی حرکت، ارتباط و مشارکت اجتماعی را بهبود بخشند. نیاز به درمان با افزایش سن از بین نمیرود و معمولاً در تمام طول زندگی ضروری است.
درمانهای مؤثر سندرم رت عبارتاند از:
- مراقبتهای پزشکی منظم: مدیریت علائم ممکن است به یک تیم چندتخصصی نیاز داشته باشد. نظارت بر مشکلاتی مثل اسکولیوز، مسائل گوارشی و قلبی ضروری است.
- دارودرمانی: داروها بیماری را درمان نمیکنند اما به کنترل تشنج، سفتی عضلات، مشکلات تنفسی، خواب، گوارش یا قلب کمک میکنند.
- فیزیوتراپی: استفاده از بریس یا گچ برای اسکولیوز و حمایت از مفاصل کاربرد دارد. همچنین به حفظ حرکت، تعادل و انعطافپذیری کمک میکند.
- کاردرمانی: این روش درمانی به بهبود استفاده هدفمند از دستها برای لباس پوشیدن و غذا خوردن کمک میکند.
- گفتاردرمانی: گفتاردرمانی روشهای ارتباطی غیرکلامی را به بیمار آموزش میدهد و باعث بهبود تعاملات اجتماعی میشود.
- حمایت تغذیهای: رژیم غذایی پرکالری و متعادل برای رشد سالم ضروری است. گاهی نیز استفاده از لوله تغذیه لازم میشود.
- مداخلات رفتاری: ایجاد عادات خواب مناسب و بهبود رفتارهای مشکلساز به بهبود علائم بیماری کمک میکند.
- طب مکمل: برخی درمانهای مکمل مانند موسیقی درمانی، ماساژ درمانی، آبدرمانی (هیدروتراپی)، درمان با کمک حیوانات (مانند اسب درمانی) و ورزشهای اصلاح شده نیز برای درمان سندرم رت استفاده میشوند. این روشها ممکن است شواهد علمی قوی نداشته باشند، اما فرصتهایی برای بهبود تحرک و غنیسازی زندگی اجتماعی فراهم میکنند.
طول عمر بیماران سندرم رت
پیشبینی طول عمر بیماران مبتلا به سندرم رت دشوار است؛ زیرا این بیماری بسیار نادر است. زنانی با سندرم رت در 40 و 50سالگی خود زندگی میکنند، اما اطلاعات زیادی درمورد پیش آگهی و طول عمر بیماران بالای 40 سال وجود ندارد. بااینحال، تشخیص زودهنگام در حال پیشرفت است و اکثر بیماران مبتلا به سندرم رت در حال حاضر قبل از 25سالگی شناسایی میشوند. انتظار میرود که تشخیص زودهنگام و درمان باعث افزایش طول عمر و همچنین بهبود کیفیت زندگی این بیماران شود.
آمارهای فعلی نشان میدهند که تقریباً همه بیماران مبتلا به سندرم رت به سن 10سالگی میرسند. تقریباً در 90 درصد احتمال رسیدن به 20سالگی و در بیش از 50 درصد احتمال رسیدن به 50سالگی وجود دارد. (در جمعیت عمومی زنان در ایالات متحده 50 درصد احتمال زندگی تا 80سالگی را دارند.)
با بهبود درمان و مراقبت کلی، پیشبینی میشود که این آمار نیز بهبود یابد.
اطلاعات بسیار کمی برای پیشبینی امید به زندگی در انواع غیرمعمول سندرم رت که حتی از سندرم رت معمولی یا کلاسیک نادرتر هستند، وجود دارد.
علل فوت افراد مبتلا به سندرم رت
علت مرگ بیماران مبتلا به سندرم رت معمولاً مربوط به تشنج، ذاتالریه، سوء تغذیه و تصادفات است.
دفعات و شدت تشنج با امید به زندگی ارتباط تنگاتنگی دارند و تشنج خطر مرگ را افزایش میدهد. برای کنترل تشنج و کاهش این خطر میتوان از داروهای ضد صرع استفاده کرد.
ذاتالریه میتواند یکی از عوامل خطر برای بیماران مبتلا به سندرم رت، بهویژه مبتلایان به اسکولیوز (انحنای غیرعادی ستون فقرات) باشد؛ زیرا این مشکل میتواند بر عملکرد ریه تأثیر بگذارد. تصور میشود مشکلات بلع یا مری خطر ابتلا به پنومونی آسپیراسیون را افزایش میدهند.
سوء تغذیه یکی دیگر از عوامل کاهش طول عمر در بیماران سندرم رت است. رژیم غذایی سالم و پر کالری میتواند رشد را افزایش داده و باعث افزایش وزن شود و خطر مرگ ناشی از سوء تغذیه را کاهش دهد. تغذیه لولهای ممکن است برای برخی از بیماران ضروری باشد.
بیمارانی که در حرکت یا راه رفتن مشکل دارند، بیشتر در معرض تصادف و سقوط هستند که میتواند بر میزان مرگ و میر آنها نیز تأثیر بگذارد.
پیشگیری از سندرم رت
هیچ راه شناختهشدهای برای پیشگیری از سندرم رت وجود ندارد. در اکثر موارد، جهشهای ژنتیکی بهصورت خودبهخودی رخ میدهند. بااینحال، اگر فرزندی مبتلا به این سندرم دارید، میتوانید درباره آزمایش و مشاوره ژنتیک با پزشک مشورت کنید.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
علائم سندرم رت در مراحل اولیه بسیار ظریف هستند. اگر پس از یک دوره رشد طبیعی، متوجه تغییرات رفتاری یا مشکلات جسمی زیر در فرزند خود شدید، فوراً به پزشک مراجعه کنید:
- کند شدن رشد سر یا سایر قسمتهای بدن
- کاهش هماهنگی حرکتی یا تحرک
- حرکات تکراری دستها
- کاهش تماس چشمی یا از دست دادن علاقه به بازیهای معمول
- تأخیر در گفتار یا از دست دادن تواناییهای زبانی قبلی
- هرگونه از دست دادن واضح مهارتهایی که قبلاً به دست آمده بودند
جمعبندی
سندرم رت اختلالی عصبی و نادر است که عمدتاً در دختران مشاهده میشود و معمولاً پس از یک دوره رشد طبیعی در 6 تا 18ماهگی، با تخریب تدریجی مهارتهای حرکتی و کلامی آغاز میشود. این بیماری که ناشی از جهش در کروموزوم ایکس است، در چهار مرحله پیشرفت میکند و علائمی چون حرکات تکراری دست، اختلالات تنفسی، تشنج و مشکلات تعادلی را به همراه دارد؛ اگرچه در حال حاضر درمان قطعی برای این سندرم وجود ندارد، بهرهگیری از تیم درمانی متشکل از متخصصان فیزیوتراپی، کاردرمانی و گفتاردرمانی در کنار مدیریت دارویی میتواند به بهبود کیفیت زندگی، افزایش توانمندیهای ارتباطی و کنترل عوارض جانبی بیماران در طول دوران بزرگسالی کمک شایانی کند.
برای دریافت مشاوره رایگان برای درمان و مراقبت از بیمارسندروم رت و رزرو وقت می توانید با شماره های 09362020364، 02166013282 و یا شماره واتساپ 09364904632 تماس حاصل فرمایید. کلینیک رسش همیشه پاسخگو و در کنار شما هستیم .
منبع
