اختلالات ژنتیک آنچه باید در مورد سندرم رت بدانید
سندرم رت (Rett syndrome) یک اختلال عصبی نادر و شدید است که بیشتر دختران را درگیر می کند. این بیماری معمولاً در دو سال اول زندگی تشخیص داده می شود. تشخیص سندرم رت در کودک می تواند برای والدین بسیار نگران کننده باشد. اگرچه درمانی برای آن وجود ندارد ، اما شناسایی و درمان به موقع ممکن است به دختران و خانواده هایی که درگیر بیماری سندرم رت شده اند ، کمک کند. در گذشته ، احساس می شد که بخشی از اختلال طیف اوتیسم است اما اکنون می دانیم که بیشتر مبتنی بر ژنتیک است.
علائم
سن بروز علائم متفاوت است ، اما به نظر می رسد بیشتر نوزادان مبتلا به سندرم رت در 6 ماه اول قبل از اینکه علائم اختلال آشکار شوند رشد عادی دارند. شایع ترین تغییرات معمولاً در سنین 12 تا 18 ماهگی دیده می شوند که می توانند ناگهانی باشند یا به آرامی پیشرفت کند.
علائم سندرم رت:
کندی رشد. مغز به درستی رشد نمی کند و سر معمولاً کوچک است (پزشکان به این حالت میکروسفالی می گویند). این توقف رشد با بزرگتر شدن کودک واضح تر می شود.
مشکلات در حرکات دست. بیشتر کودکان مبتلا به سندرم رت استفاده از دستان خود را از دست می دهند. آنها تمایل دارند دستهایشان را به هم بمالند یا فشار دهند.
فقدان مهارت های زبان. بین 1 تا 4 سالگی ، مهارت های اجتماعی و زبانی شروع به کاهش می کنند. کودکان مبتلا به سندرم رت حرف زدن را متوقف می کنند و ممکن است اضطراب اجتماعی شدیدی داشته باشند. آنها ممکن است از افراد دیگر ، اسباب بازی ها و محیط اطرافشان دور شوند یا علاقه ای به آنها نداشته باشند.
مشکلات عضلات و هماهنگی. این موارد می تواند شکل راه رفتن را عجیب کند.
مشکل در تنفس. کودک مبتلا به رت ممکن است دچار تنفس و تشنج ناهماهنگ باشد ، از جمله تنفس بسیار سریع (هایپر ونتیلیشن) ، بازدم شدید هوا یا بزاق و بلع هوا.
کودکان مبتلا به سندرم رت همچنین با بزرگتر شدن دچار تنش و تحریک می شوند. آنها ممکن است برای مدت طولانی گریه کنند یا فریاد بزنند ، یا خنده های طولانی داشته باشند.
علائم سندرم رت معمولاً با گذشت زمان بهبود نمی یابد. این یک بیماری مادام العمر است.علائم غالباً با سرعت خیلی کمی بدتر می شوند و یا تغییری نمی کنند. به ندرت اتفاق می افتد که افراد مبتلا به سندرم رت بتوانند به طور مستقل زندگی کنند.
پیشنهاد می کنم حتما مطالعه کنید : گفتار درمانی و تاثبر آن بر درمان
علل و دلایل
اکثر کودکان مبتلا به سندرم رت جهشی در کروموزوم X دارند. اینکه این ژن دقیقاً چه کاری انجام می دهد یا اینکه جهش چگونه منجر به سندرم رت می شود ، مشخص نیست. محققان معتقدند که این تک ژن ممکن است ژنهای دیگری را که در تکامل نقش دارند را نیز تحت تأثیر قرار دهد.
اگرچه سندرم رت ژنتیکی است ، اما کودکان تقریباً هرگز ژن معیوب را از والدین خود به ارث نمی برند. بلکه این یک جهش احتمالی است که در DNA اتفاق می افتد.
هنگامی که پسران دچار جهش سندرم رت می شوند ، به ندرت پس از تولد زنده می مانند. مردان فقط یک کروموزوم X دارند (به جای دو کوروموزوم x در دختران) ، بنابراین اثرات این بیماری بسیار جدی تر و تقریباً همیشه کشنده است.
تشخیص
تشخیص سندرم رت براساس الگوی علائم و رفتار دختران است. پزشکان می توانند تشخیص را فقط بر اساس این مشاهدات و با گفتگو با والدین دختر در خصوص مواردی مانند زمان شروع علائم تشخیص دهند.
از آنجا که سندرم رت نادر است ، پزشکان ابتدا سایر موارد از جمله اختلال طیف اوتیسم ، فلج مغزی ، اختلالات متابولیکی و اختلالات مغزی قبل از تولد را رد می کنند.
آزمایش ژنتیک می تواند در تأیید تشخیص 80٪ از دختران مشکوک به سندرم رت کمک کننده است. این آزمایشات همچنین ممکن است شدت بیماری را نیز پیش بینی کنند.
درمان ها
اگرچه درمانی برای سندرم رت وجود ندارد ، اما روشهای درمانی وجود دارند که می تواند علائم را بهبود بخشند. و کودکان باید این درمان ها را برای تمام زندگی خود ادامه دهند.
بهترین گزینه های موجود برای درمان سندرم رت شامل موارد زیر هستند:
- مراقبت های پزشکی و داروهای استاندارد
- فیزیوتراپی
- گفتاردرمانی
- کار درمانی
- تغذیه ی خوب
- رفتاردرمانی
- خدمات پشتیبانی
کارشناسان معتقدند که این روش درمانی می تواند به دختران مبتلا به سندرم رت و والدین آنها کمک کند. برخی از دختران ممکن است بتوانند به مدرسه بروند و تعامل اجتماعی بهتری را بیاموزند.
داروها می توانند برخی از مشکلات مربوط به حرکت در سندرم رت را درمان کنند. دارو همچنین می تواند به کنترل تشنج کمک کند.
بسیاری از دختران مبتلا به سندرم رت می توانند حداقل تا میانسالی زندگی کنند. محققان در حال مطالعه بر روی زنان مبتلا به این بیماری هستند، مشکلی که فقط در 20 سال گذشته به طور گسترده ای شناخته شد.
طول عمر بیمراران سندزم رت
پیش بینی طول عمر بیماران مبتلا به سندرم رت دشوار است زیرا این بیماری بسیار نادر است. زنانی با سندرم رت در 40 و 50 سالگی خود زندگی می کنند ، اما اطلاعات زیادی در مورد پیش آگهی و طول عمر بیماران بالای 40 سال وجود ندارد. با این حال ، تشخیص زودهنگام در حال پیشرفت است و اکثر بیماران مبتلا به سندرم رت در حال حاضر قبل از 25 سالگی شناسایی می شوند. انتظار می رود که تشخیص زودهنگام و درمان باعث افزایش طول عمر و همچنین بهبود کیفیت زندگی این بیماران شود.
آمارهای فعلی نشان می دهد که تقریباً همه بیماران مبتلا به سندرم رت به سن 10 سالگی می رسند. تقریبا 90 درصد احتمال رسیدن به 20 سالگی و بیش از 50 درصد احتمال رسیدن به 50 سالگی وجود دارد. (در جمعیت عمومی زنان در ایالات متحده 50 درصد احتمال زندگی تا 80 سالگی را دارند.)
با بهبود درمان و مراقبت کلی ، پیش بینی می شود که این آمار نیز بهبود یابد.
اطلاعات بسیار کمی برای پیش بینی امید به زندگی در انواع غیر معمول سندرم رت وجود دارد ، که حتی از سندرم رت معمولی یا کلاسیک نادرتر است.
علل فوت
علت مرگ بیماران مبتلا به سندرم رت معمولاً مربوط به تشنج ، ذات الریه ، سوء تغذیه و تصادفات است.
دفعات و شدت تشنج با امید به زندگی ارتباط تنگاتنگی دارد و تشنج خطر مرگ را افزایش می دهد. برای کنترل تشنج و کاهش این خطر می توان از داروهای ضد صرع استفاده کرد.
ذات الریه می تواند یک عامل خطر برای بیماران مبتلا به سندرم رت ، به ویژه برای مبتلایان به اسکولیوز (انحنای غیرعادی ستون فقرات) باشد ، زیرا این مشکل می تواند بر عملکرد ریه تأثیر بگذارد. تصور می شود مشکلات بلع یا مشکلات مری خطر ابتلا به پنومونی آسپیراسیون را افزایش می دهند.
سوء تغذیه یکی دیگر از عوامل کاهش طول عمر در بیماران سندرم رت است. یک رژیم غذایی سالم و پر کالری می تواند رشد را افزایش داده و باعث افزایش وزن شود و خطر مرگ ناشی از سوء تغذیه را کاهش دهد. تغذیه لوله ای ممکن است برای برخی از بیماران ضروری باشد.
بیمارانی که در حرکت مشکل دارند یا در راه رفتن مشکل دارند ، بیشتر در معرض تصادف و سقوط هستند که می تواند بر میزان مرگ و میر آنها نیز تأثیر بگذارد.
برای دریافت مشاوره رایگان برای درمان و مراقبت از بیمارسندروم رت و رزرو وقت می توانید با شماره های 09362020364، 02166013282 و یا شماره واتساپ 09364904632 تماس حاصل فرمایید. کلینیک رسش همیشه پاسخگو و در کنار شما هستیم .
