اتیسم آیا آزمایش ژنتیکی اوتیسم وجود دارد؟ راهنمای کامل آزمایش ژنتیکی تشخیص اتیسم
مطالعات ژنتیکی مدام در حال پیشرفت هستند. این آزمایش‌ها نقش مهمی در شناسایی ژن‌هایی دارند که می‌توانند دلیل اختلالات و ناتوانی‌های ذهنی و جسمی در انسان باشند. از طرف دیگر، اختلال طیف اتیسم هم هر روز بیش از پیش، مورد توجه جامعه جهانی قرار می‌گیرد. حالا سؤال اینجاست که آیا آزمایش ژنتیکی اوتیسم وجود دارد؟ برای یافتن پاسخ، این مقاله رسش را تا انتها بخوانید.
حتما بخوانید: احتمال ابتلای فرزند دوم به اوتیسم چقدر است؟
آزمایش ژنتیک چیست؟
آزمایش ژنتیک نوعی آزمایش پزشکی برای شناسایی تغییرات توالی DNA یا کروموزوم‌هاست. آزمایش ژنتیکی روش مؤثری است که می‌گوید آیا فردی مستعد ابتلا به بیماری یا اختلال خاصی هست یا نه.
آزمایش ژنتیک ابزار پیچیده، اما کارسازی برای تعیین وجود شرایط خاص پزشکی است که به‌طور بالقوه می‌توانند باعث تغییراتی در رشد جنین یا نوزاد بشوند.
آزمایش‌های ژنتیکی را می‌توان قبل و بعد از زایمان انجام داد. از این منظر، سه نوع آزمایش ژنتیکی وجود دارد که عبارت‌اند از:
- آزمایش تشخیص ژنتیکی قبل از تولد؛
- آزمایش تشخیص ژنتیکی قبل از لانه‌گزینی روی جنین‌های تولیدی از طریق لقاح در خارج از بدن یا آی‌وی‌اف (IVF)؛
- و آزمایش تشخیص ژنتیکی بعد از زایمان.
غربالگری ژنتیکی (Genetic Screening) را می‌توان برای تشخیص ناهنجاری‌های ژنتیکی قبل از تولد انجام داد.
این غربالگری بیشتر برای مواقعی توصیه می‌شود که نشانه‌هایی از اختلالات ژنتیکی در سابقه پدری یا مادری وجود دارد، یا بارداری قبلی مادر منجر به تولد نوزادی مبتلا به اختلال ژنتیکی شده است.
غربالگری ژنتیکی می‌تواند چنین اختلالاتی را تا حدودی تشخیص بدهد:
- فیبروز سیستیک (Cystic Fibrosis)،
- ناهنجاری‌های کروموزومی مانند سندرم داون (Down’s Syndrome)،
- بیماری کم‌خونی سلول‌های داسی‌شکل (Sickle Cell Disease)،
- سندرم ایکس شکننده (Fragile X Syndrome)،
- بیماری تای ساکس (Tay–Sachs Disease)،
- و چند مورد دیگر.
دانشمندان ژن‌ها را طی دهه‌ها مطالعه کرده‌اند، و این روزها تشخیص بعضی بیماری‌ها و اختلالات خیلی آسان‌تر شده است.
این پیشرفت می‌تواند در تصمیم‌گیری آگاهانه و انتخاب مؤثرترین مداخلات پزشکی برای کمک به بهبود زندگی روزمره، به خانواده‌ها کمک کند.
آیا آزمایش ژنتیکی اوتیسم وجود دارد؟
محققانی که درباره اتیسم مطالعه می‌کنند، مدام اکتشافات قابل‌توجهی در زمینه آن بخش ژنتیکی اختلال طیف اتیسم (Autism Spectrum Disorder) دارند.
نکته اینجاست که بیماری‌ها و اختلالات ژنتیکی مختلفی با اوتیسم هم‌پوشانی دارند، و چه‌بسا بعضی افراد به چند مورد از این اختلال‌ها مبتلا باشند، یا اختلال دیگری داشته باشند که به اشتباه اوتیسم تشخیص داده شده است.
برای کسانی که مشکوک به اتیسم هستند، می‌توان آزمایش ژنتیکی اوتیسم انجام داد. اما این آزمایش‌ها ژن‌های خاص اوتیسم را آزمایش نمی‌کنند، بلکه اشکال سندرمی اوتیسم را تشخیص می‌دهند، مانند ناهنجاری در کروموزوم‌ها، یعنی حذف یا تکرارهای خاصی که در کروموزوم‌ها رخ می‌دهند.
رایج‌ترین آزمایش ژنتیکی اوتیسم هم آزمایش بعد از زایمان است. به‌طور کلی، آزمایشات ژنتیکی اوتیسم کنونی که تحت شرایط بالا انجام می‌شوند، عبارت‌اند از:
- تحلیل ریزآرایه کروموزومی (Chromosomal Microarray Analysis)
- کاریوتایپینگ جی باند (G-banded Karyotyping)
- آزمایش ایکس شکننده (Fragile X Testing)
آزمایش ژنتیک ابزار مفیدی برای افرادی است که سابقه خانوادگی اوتیسم دارند، یا علائم احتمالی اختلال طیف اتیسم را نشان می‌دهند.
نتیجه آزمایش ژنتیکی اوتیسم چقدر دقیق است؟
متأسفانه علت ژنتیکی اوتیسم در کمتر از 25درصد مبتلایان این طیف شناسایی شده است. بنابراین نمی‌توان درباره نتیجه آزمایش ژنتیکی اوتیسم اطمینان صددرصدی داشت.
تحقیقات دیگری هم حاکی از نرخ موفقیت 6 تا 15درصدی هستند، اما این فقط شامل تعدادی از اختلالات مربوط به طیف اوتیسم است، مانند:
- اختلال رشد فراگیر (Pervasive Developmental Disorder)
- اتیسم غیرمعمول (Atypical Autism)
- سندرم آسپرگر (Asperger Syndrome)
البته با در نظر داشتن این مسئله، آزمایش ژنتیکی اوتیسم مزایای بالقوه‌ای هم دارد، از جمله:
- شناسایی علت احتمالی اوتیسم؛
- ترویج تشخیص زودهنگام و مداخله مؤثر؛
- کمک به توسعه برنامه‌های درمانی که شرایط پزشکی مرتبط با اوتیسم را هدف قرار می‌دهند؛
- کمک به توسعه اطلاعات ارزیابی ریسک، که مشاوره و آموزش مؤثر والدین را ممکن می‌سازند؛
- و کمک به تصمیم‌گیری زوج‌هایی که به‌دنبال تصمیم آگاهانه درباره باروری هستند.
نکته مهم اینکه آزمایش ژنتیکی اوتیسم محدودیت‌های زیادی هم دارد. تشخیص اوتیسم پیچیده است، چون علائم آن برای هر فردی در این طیف تفاوت دارند.
علم پیچیدگی اوتیسم را به تعامل پیچیده بین ژن‌ها و محیط کاهش می‌دهد. اما چالش‌های دیگری هم وجود دارند که نشان می‌دهند علل ژنتیکی را هنوز هم نمی‌توان در همه کودکان اتیسم شناسایی کرد.
حتما بخوانید: آیا اوتیسم ارثی است؟
اصلا اوتیسم ژنتیکی است یا ارثی؟
مطالعات ژنتیکی نشان داده‌اند که وراثت‌پذیری ژنتیکی در دوقلوهای تک‌تخمکی یا همان دوقلوهای همسان در مقایسه با دوقلوهای دوتخمکی یا دوقلوهای غیرهمسان قوی‌تر است.
این یافته به دانشمندان علم ژنتیک کمک کرده تا درباره ژن‌های انسان، الگوهای آن‌ها و چگونگی انتقال ژن‌ها در نسل‌ها بیشتر بیاموزند.
نکته قابل‌توجه اینکه وراثت‌پذیری برای دوقلوهای تک‌تخمکی مبتلا به اوتیسم، در مقایسه با دوقلوهای دوتخمکی مبتلا به این اختلال بیشتر بوده است.
حالا دانشمندان می‌دانند که اوتیسم قابل‌انتقال‌ترین اختلال رشدی عصبی است. همین مطالعات ثابت کرده‌اند که پیوند ژنتیکی شناخته‌شده‌ای وجود دارد که می‌تواند به افزایش دانش و آگاهی ما درباره اوتیسم از دیدگاه ژنتیکی کمک کند.
علاوه بر این‌ها، اوتیسم چندین تنوع ژنی دارد. اصطلاح بهتری که می‌توان به کار برد، چندین «عامل ریسک» است، که به شرایط پزشکی مختلفی مربوط می‌شوند.
همین مسئله محدود کردن ژن یا گونه‌های ژنی خاصی را که باعث اوتیسم می‌شوند، دشوار می‌کند. چون بعضی گونه‌های ژنی روی مسیرهای بیولوژیکی یکسان یا مشابه تأثیر می‌گذارند.
در پاسخی کوتاه به این پرسش که اوتیسم ژنتیکی است یا ارثی، می‌توان گفت هر دو! ژن‌های خاص اوتیسم هنوز شناسایی نشده‌اند، اما مطالعات مذکور درباره دوقلوها، احتمال وراثت‌پذیری ژنتیکی را نشان داده‌اند.
از سوی دیگر، آزمایشات ژنتیکی حاکی از ان هستند که بعضی علل اوتیسم مربوط به سندرم‌های ژنتیکی مانند سندرم ایکس شکننده، سندرم رت (Rett Syndrome)، حذف‌های کروموزومی ساختاری (Structural Chromosomal Deletions)، تکثیر کروموزومی (Chromosomal Duplication) هستند.
آيا آزمایش ژنتیکی اوتیسم انجام بدهیم یا نه؟
جدای از میزان اطمینان به آزمایش ژنتیکی اوتیسم این آزمایش مسئله بحث‌برانگیزی برای مدافعان تنوع عصبی است. آن‌ها می‌گویند این آزمایش باعث افزایش باورهای غلط شده‌اند! یعنی چه؟
بعضی از فعالان جامعه حقوق ناتوان‌ها، اتیسم را شکل طبیعی نوعی تنوع عصبی می‌دانند. این تصور که اوتیسم و سایر شرایط عصبی نوعی تنوع به حساب می‌آیند، پارادایم تنوع عصبی (Neurodiversity Paradigm) نامیده می‌شود.
این پارادایم روی جنبه‌های مثبت شرایط پزشکی تمرکز دارد. برای نمونه، جنبه‌های مثبت اتیسم، می‌توانند توانایی تمرکز روی جزئیات، و قابلیت تحمل تکرار باشند.
این پارادایم این‌طور استدلال می‌کند که جامعه تصویری از ناتوانی را از دریچه «وضعیت عصبی» ترسیم کرده، و این امر به تبعیض منجر می‌شود.
آزمایش ژنتیکی بر اساس الگوی تنوع عصبی به دو دلیل مهم مورد انتقال است:
- اول اینکه تبعیض‌های اجتماعی را تشدید می‌کند. برای مثال، آزمایش ژنتیکی اوتیسم اگر مثبت باشد، به نرخ سقط جنین بیشتر منجر می‌شود.
- دوم اینکه بودجه اختصاصی به چنین آزمایش‌هایی را می‌توان صرف بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا به اوتیسم و خانواده‌هایشان کرد.
مسائل دیگری هم درباره آزمایش ژنتیکی اوتیسم مطرح می‌شود که عبارت‌اند از:
- تبعیض ژنتیکی،
- نگرانی درباره حفظ حریم خصوصی،
- بار روانی این آزمایش‌ها و نتایجشان برای پدرومادر،
- و دسترسی نابرابر به خدمات تشخیص ژنتیکی.
تحقیقاتی درباره تجربیات و دیدگاه‌های والدین کودکان اوتیسم، حاکی از آن هستند که بعضی‌ها طرف‌دار این آزمایش هستند، اما حدود یک‌چهارم والدین با چنین آزمایش‌هایی مخالف هستند.
این پدرومادرهایی که با آزمایش ژنتیکی اوتیسم مخالفت کرده‌اند، نگران روش‌های آزمایش، آسیب‌های احتمالی و همچنین مسائل فرهنگی و مذهبی بوده‌اند.
جمع‌بندی
آزمایش ژنتیکی اوتیسم واقعیت دارد، اما علت ژنتیکی اوتیسم در کمتر از 25درصد مبتلایان این طیف شناسایی شده است. بنابراین نمی‌توان درباره نتیجه چنین آزمایش‌هایی اطمینان صددرصدی داشت.
یعنی نرخ موفقیت آزمایش‌های ژنتیک برای تشخیص اوتیسم زیاد نیست، اما در بعضی موارد، برای شناسایی ناهنجاری‌های کروموزومی یا جهش‌های ژنتیکی در کسانی استفاده می‌شود که شرایط ابتلا به اتیسم را دارند.
در نهایت اینکه آزمایش ژنتیکی اوتیسم برای ترویج تشخیص زودهنگام و مداخله مؤثر هم مفید است، و به خانواده‌ها کمک می‌کند تا تصمیم آگاهانه‌ای بگیرند. اگر به اطلاعات بیشتری در این زمینه نیاز دارید، سایر مقاله‌های بلاگ رسش را بخوانید.
منابع:
