اختلالات مغزی آتروفی سیستم چندگانه یا MSA چیست و چطور درمان می‌شود؟
آتروفی سیستم چندگانه (MSA) بیماری عصبی نادری است که باعث تخریب برخی نواحی مغز می‌شود. با گذشت زمان، توانایی‌ها و عملکردهای اداره‌شده توسط این نواحی مغز مختل می‌شوند. این بیماری درنهایت کشنده است.
MSA اصطلاح جدیدی است که ویژگی‌های سه نام بیماری قدیمی را ترکیب می‌کند. این بیماری‌ها عبارت‌اند از:
- سندرم شای-دراگر (Shy-Drager syndrome)
- آتروفی الیگوپونتوسربرال پراکنده (Sporadic olivopontocerebellar atrophy)
- زوال استریاتونیگرال (Striatonigral degeneration)
کارشناسان پس از مشاهده ویژگی‌های مشترک بیماری‌های فوق، نام آتروفی سیستم چندگانه را معرفی کردند. علائم به نواحی آسیب‌دیده مغز بستگی دارند، به همین دلیل علائم می‌توانند اشکال و ترکیبات متفاوتی داشته باشند.
کارشناسان پس از شناسایی MSA به‌عنوان اختلالی خاص، آن را به‌صورت زیر طبقه‌بندی کردند:
- MSA-C: حرف C در این نام برای «مخچه‌ای (cerebellar)» است. این نوع آتروفی سیستم چندگانه بر توانایی فرد در هماهنگی حرکات تأثیر می‌گذارد و باعث علائمی مانند آتاکسی می‌شود. این علامت برجسته‌ترین ویژگی است، اما افراد مبتلا به این نوع آتروفی، اختلال عملکرد خودمختار و افتادن را نیز تجربه می‌کنند.
- MSA-P: حرف P در این نام برای «پارکینسونیسم (parkinsonism)» است. این نوع آتروفی سیستم چندگانه دارای علائمی مشابه آنچه در خانواده اختلالات حرکتی پارکینسونیسم رخ می‌دهد، می‌باشد. پارکینسونیسم ممکن است در ابتدا برجسته‌تر باشد، اما ویژگی‌های خودمختار نیز می‌توانند همراه با آتاکسی رخ دهند.
آتروفی سیستم چندگانه چه کسانی را تحت تأثیر قرار می‌دهد؟
آتروفی سیستم چندگانه، بزرگسالان بالای ۳۰ سال را درگیر می کند. علائم معمولاً بین سنین ۵۰ تا ۵۹ سالگی شروع می‌شوند. این بیماری جنسیت‌های مختلف را به‌طور متفاوت تحت تأثیر قرار نمی‌دهد.
آتروفی سیستم چندگانه چقدر شایع است؟
آتروفی سیستم چندگانه اختلالی نادر است. کارشناسان به‌طور متوسط 0.6 تا 0.7 مورد ابتلای در هر 100000 نفر در جدید سال را تخمین می‌زنند. تعداد تخمینی کل موارد ابتلا نیز بین 3.4 تا 4.9 مورد در هر 100000 نفر است.
آتروفی سیستم چندگانه چگونه بر بدن من تأثیر می‌گذارد؟
آتروفی سیستم چندگانه باعث تخریب در نواحی مختلف مغز می‌شود. علائم به نواحی آسیب‌دیده بستگی دارند. قسمت‌هایی از مغز که بیشتر درگیر می‌شوند عبارت‌اند از:
- گانگلیون‌های پایه (Basal ganglia): ساختارهایی در نزدیکی مرکز مغز شما هستند که بسیاری از نواحی مختلف مغز را به هم متصل می‌کنند. آنها شبکه‌ای حیاتی ایجاد کرده که به قسمت‌های مختلف مغز اجازه می‌دهند تا به‌صورت مشارکتی کار کنند.
- ساقه مغز (Brainstem): ساقه مغز مسئول مدیریت بسیاری از فرایندهای خودمختار کلیدی بدن است. برای زنده ماندن به این عناصر نیاز دارید، اما بدنتان آنها را به‌صورت خودکار و بدون اینکه به آنها فکر کنید، مدیریت می‌کند. آنها شامل تنفس، ضربان قلب، فشار خون و غیره هستند.
- مخچه (Cerebellum): مخچه ساختاری در پشت سر است که به هماهنگی حرکات کمک می‌کند. همچنین با سایر نواحی مغز به‌صورت مشارکتی کار می‌کند. محققان هنوز در حال کشف کاربردهای مخچه هستند. اما برخی شواهد نشان می‌دهند که این ساختار حتی در مواردی مانند احساسات و تصمیم‌گیری نیز نقش دارد.
علائم آتروفی سیستم چندگانه بسته به اینکه کدام نواحی مغز شما تحت تأثیر این بیماری قرار می‌گیرند، متفاوت هستند. با تخریب نواحی آسیب‌دیده، توانایی‌های مربوط به آنها نیز دچار مشکل می‌شوند. به‌عنوان مثال، تخریب ساقه مغز باعث ایجاد مشکل در فرایندهای خودمختار مانند فشار خون می‌شود.
علائم آتروفی سیستم چندگانه چیست؟
علائم اختلال عملکرد خودمختار عبارت‌اند از:
- افت فشار خون وضعیتی
- مشکل در کنترل مثانه، که باعث ادرار غیرارادی شده (بی‌اختیاری ادرار)، و مشکل در کنترل روده، که باعث مدفوع غیرارادی می‌شود (بی‌اختیاری مدفوع)
- اختلال عملکرد جنسی، ازجمله اختلال نعوظ در افراد دارای آلت تناسلی
- اختلال رفتاری خواب با حرکات سریع چشم، مشابه مشکلات خواب در بیماری پارکینسون
- کاهش تعریق
- مشکلات بینایی
- خشکی دهان
- آپنه خواب
- کندی هضم و یبوست
بسیاری از علائم خودمختار آتروفی سیستم چندگانه، ماه‌ها یا حتی سالها قبل از علائم حرکتی (مرتبط با حرکت) ظاهر می‌شوند. این اتفاق در ۲۰ تا ۷۵ درصد موارد MSA رخ می‌دهد.
علائم شناختی و عاطفی
در حدود یک سوم موارد آتروفی سیستم چندگانه، بیماران دچار اختلال در توانایی فکر کردن و تمرکز و کنترل احساسات خود می‌شوند. این مسئله اغلب منجر به مشکلات سلامت روان مانند موارد زیر می‌شود:
- اضطراب
- افسردگی
- بی‌ثباتی عاطفی (که منجر به گریه یا خنده در موقعیت‌های نامناسب می‌شود)
- حملات پانیک
- افکار خودآزاری یا خودکشی
علائم مرتبط با حرکت
علائم مخچه‌ای MSA-C معمولاً به شکل آتاکسی بوده و شامل از دست دادن هماهنگی هستند. مخچه قسمتی از مغز است که نقش عمده‌ای در کنترل حرکات عضلانی دارد. از دست دادن هماهنگی می‌تواند باعث موارد زیر شود:
- کنترل ضعیف و ناشیانه حرکات دست و پا
- لرزش حرکتی (لرزشی که هنگام تلاش برای استفاده از قسمت آسیب‌دیده بدن بدتر می‌شود)
- قدم‌های غیرعادی هنگام راه رفتن
- حرکات تند و غیرقابل کنترل چشم
علائم پارکینسونیسم در MSA-P اغلب در یک طرف بدن شروع می‌شوند و سپس به هر دو طرف گسترش می‌یابند. این علائم معمولاً شامل موارد زیر هستند:
- حرکات کند
- سفتی و خشکی هنگام حرکت و خمیدگی بدن
- افتادن هنگام راه رفتن
- زیر لب صحبت کردن یا گفتار نامفهوم
علت آتروفی سیستم چندگانه چیست؟
کارشناسان دقیقاً نمی‌دانند چرا MSA رخ می‌دهد. به پروتئین خاصی به نام آلفا-سینوکلئین مشکوک هستند که می‌تواند در قسمت‌های مختلف مغز تجمع یابد. همین پروتئین، یکی از موارد مربوط به پیشرفت بیماری پارکینسون است.
پروتئین‌ها، مواد شیمیایی حیاتی برای عملکرد بدن شما هستند، به ارتباط بین سیستم‌های مختلف بدن کمک کرده و ترکیبات شیمیایی مختلف را در سراسر بدن شما حمل می‌کنند. اما زمانی که پروتئین‌ها در مکان‌های اشتباه تجمع می‌یابند، می‌توانند باعث آسیب شوند. کارشناسان فکر می‌کنند این آسیب همان چیزی است که باعث تخریب پیش‌رونده بافت مغز با آتروفی سیستم چندگانه می‌شود.
دانشمندان هنوز در تلاشند تا بفهمند چرا آلفا-سینوکلئین در نواحی خاصی از مغز تجمع می‌یابد. آنها مشکوک هستند که این مسئله به جهش‌هایی ژنتیکی مربوط می‌شود که بر نحوه استفاده سلول‌های خاص از آلفا-سینوکلئین تأثیر می‌گذارند. همچنین شواهدی وجود دارند که MSA-C در خانواده‌ها مشاهده می‌شود. بااین‌حال، کارشناسان هنوز شواهدی از این نوع ارتباط ژنتیکی با MSA-P را کشف نکرده‌اند.
آتروفی سیستم چندگانه چگونه تشخیص داده می‌شود؟
تجزیه و تحلیل بافت مغز پس از مرگ بیمار، تنها راه تأیید قطعی تشخیص آتروفی سیستم چندگانه است؛ زیرا شناسایی تجمع آلفا-سینوکلئین در نواحی مغز بیمار زنده غیرممکن است.
پزشک ممکن است بر اساس علائم، سابقه پزشکی، سابقه خانوادگی و پاسخ یا عدم پاسخ به برخی درمان‌ها، آتروفی سیستم چندگانه را در بیمار تشخیص دهد. متخصص معمولاً در ابتدا بیماری پارکینسون یا شکل دیگری از پارکینسونیسم را تشخیص می‌دهد و سپس زمانی که علائم دیگری ظاهر می‌شوند یا زمانی که سایر درمان‌ها مؤثر نیستند، تشخیص را اصلاح می‌کند.
برخی ویژگی‌های کلیدی که آتروفی سیستم چندگانه را از بیماری پارکینسون متمایز می‌کنند عبارت‌اند از:
- آتروفی سیستم چندگانه سریع‌تر پیشرفت می‌کند: افراد مبتلا به بیماری پارکینسون معمولاً سالها طول می‌کشد تا دچار اختلال عملکرد خودمختار شوند. در آتروفی سیستم چندگانه، اختلال عملکرد خودمختار می‌تواند ظرف یک سال شروع شود.
- برخی علائم به‌صورت متفاوت توسعه می‌یابند: علائم خودمختار به‌ویژه در MSA معمولاً شدیدتر هستند، درحالی‌که لرزش شدت کمتری دارد یا اصلاً رخ نمی‌دهد. نحوه گسترش علائم در سراسر بدن شما نیز می‌تواند متفاوت باشد.
- درمان‌ها آن‌طور که باید اثر نمی‌کنند: داروهایی به نام لوودوپا (levodopa) اصلی‌ترین گزینه درمانی برای بیماری پارکینسون هستند. در مقابل آتروفی سیستم چندگانه به لوودوپا به‌خوبی پاسخ نمی‌دهد. این روش، راهی کلیدی برای تمایز بیماری پارکینسون از آتروفی سیستم چندگانه است.
چه آزمایشاتی برای تشخیص این بیماری انجام خواهند شد؟
تعداد بسیار کمی از آزمایشات می‌توانند مستقیماً به تشخیص MSA کمک کنند. در عوض، این آزمایشات به رد کردن سایر بیماری‌ها یا ارائه شواهدی برای کمک به تشخیص آتروفی سیستم چندگانه کمک می‌کنند. برخی از آزمایشات ممکن عبارت‌اند از:
- تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI): این آزمایش گاهی‌اوقات تخریب در نواحی مغز شما را نشان می‌دهد که می‌تواند به پزشک در محدود کردن تشخیص کمک کند. همچنین در تشخیص MSA-C مفید است و باعث می‌شود بخشی از مغز شما الگوی متقاطع نشان دهد. این علامت زمانی ظاهر می‌شود که برخی از نواحی بافت مغز تخریب شده، درحالی‌که برخی دیگر سالم هستند. بااین‌حال، این علامت می‌تواند با بیماری‌های دیگر نیز ظاهر شود، بنابراین این روش به‌تنهایی برای تشخیص MSA کافی نیست.
- آزمایش ژنتیک: این آزمایش می‌تواند نشان دهد آیا بیمار جهشی ژنی دارد که نحوه پردازش آلفا-سینوکلئین توسط بدن او را تغییر دهد یا خیر.
- بیوپسی پوست: برخی از انواع بیوپسی پوست می‌توانند نشانه‌های تجمع آلفا-سینوکلئین را در بافت عصبی نشان دهند.
درمان آتروفی سیستم چندگانه
تحقیقات نشان می‌دهند هیچ درمانی برای آتروفی سیستم چندگانه وجود ندارد و درمان فقط شامل مدیریت علائم است. مدیریت بیماری می‌تواند شما را تا حد امکان راحت نگه دارد و به شما در حفظ عملکردهای بدن کمک کند.
پزشک برای درمان علائم خاص، موارد زیر را توصیه می‌کند:
- داروها برای افزایش فشار خون: این داروها می‌توانند افت فشار خون را که هنگام ایستادن پس از نشستن یا دراز کشیدن رخ می‌دهد، درمان کنند.
- کورتیکواستروئید فلودروکورتیزون (fludrocortisone) می‌تواند فشار خون را با کمک به بدن شما در حفظ بیشتر نمک و آب افزایش دهد.
- میدودرین (Midodrine - Orvaten) می‌تواند فشار خون شما را به‌سرعت افزایش دهد. این دارو باید بادقت مصرف شود؛ زیرا می‌تواند فشار خون را در حالت دراز کشیدن افزایش دهد. چهار ساعت پس از مصرف این دارو به‌صورت صاف دراز نکشید.
- داروی پیریدوستیگمین (Pyridostigmine - Mestinon, Regonol) می‌تواند فشار خون شما را در حالت ایستاده افزایش دهد. البته باعث افزایش فشار خون در حالت دراز کشیده نمی‌شود.
- داروی دیگری به نام دروکسیدوپا (droxidopa - Northera) نیز افت فشار خون وضعیتی را درمان می‌کند. شایع‌ترین عوارض جانبی دروکسیدوپا شامل سردرد، سرگیجه و حالت تهوع هستند.
- داروها برای کاهش علائم شبیه بیماری پارکینسون: داروهایی که بیماری پارکینسون را درمان می‌کنند، مانند لوودوپا و کاربیدوپا (Sinemet, Duopa)، می‌توانند به برخی افراد مبتلا به MSA کمک کنند. این دارو می‌تواند سفتی، مشکل در تعادل و حرکات کند را درمان کند. بسیاری از افراد مبتلا به آتروفی سیستم چندگانه به داروهای پارکینسون پاسخ نمی‌دهند. این داروها همچنین ممکن است پس از چند سال اثربخشی کمتری داشته باشند.
- داروها برای درمان مشکلات نعوظ: اگر در دستیابی یا حفظ نعوظ مشکل دارید، می‌توانید با داروهایی مانند سیلدنافیل (Revatio, Viagra) درمان شوید. این دارو به مدیریت اختلال نعوظ کمک می‌کند اما می‌تواند فشار خون را کاهش دهد.
- اقدامات برای مدیریت علائم بلع و تنفس: اگر در بلع مشکل دارید، سعی کنید غذاهای نرم‌تر بخورید. اگر مشکلات بلع یا تنفس بدتر شدند، ممکن است به جراحی برای قرار دادن لوله تغذیه یا تنفس نیاز داشته باشید. لوله گاستروستومی، غذا را مستقیماً به معده شما می‌رساند. اگر آپنه خواب دارید، ممکن است با فشار جریان هوای همواره مثبت (CPAP) یا فشار مثبت راه هوایی دو سطحی (BiPAP) درمان شوید. استریدور (صدای خس‌خس در گلو) نیز می‌تواند با CPAP درمان شود.
- مراقبت از مثانه: اگر در کنترل مثانه مشکل دارید، داروها می‌توانند در مراحل اولیه مؤثر باشند. اما با بدتر شدن آتروفی سیستم چندگانه، ممکن است نیاز به قرار دادن لوله‌ای نرم برای تخلیه مثانه داشته باشید. این لوله نرم به‌عنوان کاتتر شناخته می‌شود.
- گفتاردرمانی: گفتاردرمانی به شناسایی راهکارهایی برای رفع مشکلات بلع کمک می‌کند. برخی از افراد مبتلا به آتروفی سیستم چندگانه (MSA) که مشکلات بلع قابل توجهی را تجربه می‌کنند، ممکن است به لوله تغذیه یا حمایت تغذیه‌ای نیاز داشته باشند.
- فیزیوتراپی: فیزیوتراپی به حفظ تحرک، کاهش انقباضات، کاهش اسپاسم عضلانی و بهبود وضعیت تعادل بیمار کمک می‌کند.
- کاردرمانی: آتروفی سیستم چندگانه باعث کاهش تحرک بیمار می‌شود. درنتیجه او برای تحرک به واکر و ویلچر نیاز پیدا می‌کند. کاردرمانگران به افزایش استقلال و ایمنی بیمار در انجام فعالیت‌های روزمره زندگی مانند لباس پوشیدن و غذا خوردن کمک می‌کنند. آنها همچنین بر آماده‌سازی محیط زندگی، فراهم کردن وسایل کمکی و آموزش تکنیک‌های جدید برای جبران چالش‌های حرکتی و شناختی تمرکز می‌کنند.
اصلاح سبک زندگی و درمان‌های خانگی
برخی از روش‌های اصلاح سبک زندگی و درمان‌های خانگی می‌توانند باعث به حداقل رسیدن علائم آتروفی سیستم چندگانه شوند:
- اقدامات برای افزایش فشار خون شما: کمی نمک به رژیم غذایی خود اضافه کنید و مایعات بیشتری به‌ویژه قبل از ورزش بنوشید. نمک و مایعات می‌توانند حجم خون را افزایش دهند و فشار خون شما را بالا ببرند. قهوه و سایر مایعات حاوی کافئین را برای افزایش فشار خون خود بنوشید.
- سر تخت خود را بالا ببرید: بالا بردن سر تخت خود حدود ۱۰ تا ۱۵ سانتی‌متر به کنترل فشار خون شما هنگام خواب کمک می‌کند. به‌علاوه پس از دراز کشیدن به‌آرامی بلند شوید.
- تغییراتی در رژیم غذایی خود ایجاد کنید: برای رفع یبوست، فیبر بیشتری بخورید. ملین‌ها یا نرم‌کننده‌های مدفوع ممکن است مؤثر باشند. می‌توانید آنها را بدون نسخه تهیه کنید. همچنین وعده‌های غذایی کوچک و کم کربوهیدرات بخورید.
- از گرم شدن بیش‌ازحد جلوگیری کنید: در روزهای بسیار گرم در اتاق‌های دارای تهویه مطبوع بمانید. مطمئن شوید حمام هنگام دوش گرفتن بیش‌ازحد گرم نمی‌شود.
- جوراب‌های حمایتی الاستیک تا کمر بپوشید: این جوراب‌ها می‌توانند به جلوگیری از افت فشار خون کمک کنند.
آتروفی سیستم چندگانه چقدر طول می‌کشد؟
آتروفی سیستم چندگانه، اختلالی دائمی است که تا پایان عمر بیمار ادامه دارد. میانگین زمان بقا برای این بیماری ۶ تا ۱۰ سال است. در مواردی که شدت بیماری کمتر است، بیمار می‌تواند تا ۱۵ سال زنده بماند. بااین‌حال، در موارد بسیار شدید، عمر آنها ممکن است بسیار کمتر باشد. این موارد معمولاً شامل ویژگی‌ها و خصوصیات زیر هستند:
- علائم خودمختار که قبل از شروع علائم حرکتی به سطح شدیدی می‌رسند.
- سن بالا در زمان تشخیص
- علائم حرکتی که باعث افتادن‌های مکرر می‌شوند.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنم؟
بسیاری از اولین علائم آتروفی سیستم چندگانه مواردی هستند که باید با پزشک خود درمورد آنها صحبت کنید. این علائم شامل موارد زیر هستند:
- اختلال عملکرد جنسی
- افت فشار خون وضعیتی (یا هرگونه غش یا سرگیجه‌ای که به‌طور مکرر و بدون توضیح اتفاق میفتند)
- اختلالات خواب و آپنه خواب (زمانی که هنگام خواب نفس شما قطع می‌شود)
اگر پزشک شما اختلالی حرکتی مانند بیماری پارکینسون را تشخیص داد، درصورت مشاهده تغییرات در علائم خود با او صحبت کنید. پزشک شما ویزیت‌های پیگیری را برای نظارت بر وضعیتتان، تنظیم داروها و غیره برنامه‌ریزی خواهد کرد. این ویزیت‌ها فرصتی برای شما هستند که درمورد هرگونه تغییر در علائمتان صحبت کنید.
در برخی موارد پزشک در ابتدا پارکینسون را تشخیص می‌دهد اما بیمار پس از مصرف داروی لوودوپا و مشاهده علائم جدید به پزشک مراجعه می‌کند و آتروفی سیستم چندگانه تشخیص داده می‌شود.
افراد مبتلا به MSA اغلب علائم دیگری، به‌ویژه مشکلات سلامت روان را تجربه می‌کنند. بهتر است برای مشکلات سلامت روان مرتبط با MSA و علائم فیزیکی خود، به پزشک مراجعه کنید. پزشک می‌تواند با توصیه درمان‌ها یا ارجاع به متخصص در مراقبت‌های سلامت روان، به شما کمک کند.
چگونه از خودم مراقبت کنم؟
افراد مبتلا به آتروفی سیستم چندگانه علائمی دارند که به‌طور پیش‌رونده بدتر می‌شوند. این بدان معنی است که افراد مبتلا به این بیماری نمی‌توانند پس از رسیدن علائمشان به نقطه خاصی، به‌طور مستقل زندگی کنند. این بیماری همچنین درنهایت باعث مشکلات در توانایی شما در فکر کردن، صحبت کردن و انتخاب برای خودتان می‌شود. به‌دلیل همه این عوامل، بهتر است با عزیزان خود درمورد خواسته‌هایتان برای آینده صحبت کرده و درمورد مراقبت‌های پزشکی برنامه‌ریزی کنید.
جمع‌بندی
آتروفی سیستم چندگانه (MSA) اختلالی شدید و درنهایت کشنده است. متأسفانه، هیچ راهی برای درمان مستقیم این بیماری وجود ندارد. بااین‌حال، بسیاری از علائم آن قابل درمان هستند و ممکن است راه‌هایی برای به حداقل رساندن اثرات و علائم وجود داشته باشند. درمان باعث می‌شود بسیاری از بیماران کیفیت زندگی خود را برای سالها حفظ کنند و زمانی باارزش برای گذراندن با عزیزان خود به دست آورند.
منابع
